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Lista de obras de Evan E. Eichler

15q13.3 microdeletions increase risk of idiopathic generalized epilepsy

artículo científico publicado en 2009

2005 Curt Stern Award address. Introductory speech for Patrick O. Brown

artículo científico publicado en 2006

A 25-year odyssey of genomic technology advances and structural variant discovery

scholarly article

A 3-way hybrid approach to generate a new high-quality chimpanzee reference genome (Pan_tro_3.0).

artículo científico publicado en 2017

A 32 kb critical region excluding Y402H in CFH mediates risk for age-related macular degeneration

artículo científico publicado en 2011

A Draft Sequence of the Neandertal Genome

artículo científico publicado en 2010

A Novel Framework for Characterizing Genomic Haplotype Diversity in the Human Immunoglobulin Heavy Chain Locus

artículo científico publicado en 2020

A SWI/SNF-related autism syndrome caused by de novo mutations in ADNP

artículo científico publicado en 2014

A burst of segmental duplications in the genome of the African great ape ancestor

artículo científico publicado en 2009

A cascade of complex subtelomeric duplications during the evolution of the hominoid and Old World monkey genomes

artículo científico publicado en 2001

A comparative encyclopedia of DNA elements in the mouse genome

artículo científico publicado en 2014

A comprehensive analysis of common copy-number variations in the human genome

artículo científico publicado en 2006

A copy number variation morbidity map of developmental delay ⬇️

artículo científico publicado el 14 de agosto de 2011

A de novo convergence of autism genetics and molecular neuroscience

artículo científico publicado en 2013

A draft human pangenome reference

scientific article published on 10 May 2023

A genetic model for neurodevelopmental disease ⬇️

artículo científico publicado el 2 de mayo de 2012

A genome-wide comparison of recent chimpanzee and human segmental duplications

artículo científico publicado en 2005

A genome-wide survey of structural variation between human and chimpanzee

artículo científico publicado en 2005

A genotype-first approach identifies an intellectual disability-overweight syndrome caused by PHIP haploinsufficiency

artículo científico publicado en 2017

A genotype-first approach to defining the subtypes of a complex disease

artículo científico publicado en 2014

A hexanucleotide repeat expansion in C9ORF72 is the cause of chromosome 9p21-linked ALS-FTD

artículo científico publicado en 2011

A high-coverage Neandertal genome from Vindija Cave in Croatia.

artículo científico publicado en 2017

A high-coverage genome sequence from an archaic Denisovan individual

artículo científico publicado en 2012

A high-quality human reference panel reveals the complexity and distribution of genomic structural variants

scientific article published on 06 October 2016

A high-resolution integrated map of copy number polymorphisms within and between breeds of the modern domesticated dog

artículo científico publicado en 2011

A higher mutational burden in females supports a "female protective model" in neurodevelopmental disorders

artículo científico publicado en 2014

A human genome structural variation sequencing resource reveals insights into mutational mechanisms

artículo científico publicado en 2010

A large and complex structural polymorphism at 16p12.1 underlies microdeletion disease risk

artículo científico publicado en 2010

A method for rapid, targeted CNV genotyping identifies rare variants associated with neurocognitive disease

artículo científico publicado en 2009

A new human gene complex encoding the killer cell inhibitory receptors and related monocyte/macrophage receptors ⬇️

artículo científico publicado el 1 de agosto de 1997

A predictive ensemble classifier for the gene expression diagnosis of ASD at ages 1 to 4 years

artículo científico publicado en 2022

A preliminary comparative analysis of primate segmental duplications shows elevated substitution rates and a great-ape expansion of intrachromosomal duplications

artículo científico publicado en 2006

A recurrent 15q13.3 microdeletion syndrome associated with mental retardation and seizures

artículo científico publicado en 2008

A recurrent 16p12.1 microdeletion supports a two-hit model for severe developmental delay

artículo científico publicado en 2010

A slipped-CAG DNA-binding small molecule induces trinucleotide-repeat contractions in vivo

scientific article published on 14 February 2020

ADCY5-related dyskinesia: Broader spectrum and genotype-phenotype correlations.

artículo científico publicado en 2015

AMPA receptor GluA2 subunit defects are a cause of neurodevelopmental disorders

scientific article published on 12 July 2019

Absence seizures with intellectual disability as a phenotype of the 15q13.3 microdeletion syndrome ⬇️

artículo científico publicado el 2 de noviembre de 2011

Accelerated exon evolution within primate segmental duplications.

scientific article published on 29 January 2013

Adaptive archaic introgression of copy number variants and the discovery of previously unknown human genes

scientific article published on 01 October 2019

Alpha Satellite Insertion Close to an Ancestral Centromeric Region

artículo científico publicado en 2021

Altered splicing of ATP6AP2 causes X-linked parkinsonism with spasticity (XPDS).

artículo científico publicado en 2013

Alu repeat discovery and characterization within human genomes

artículo científico publicado en 2010

An Alu Transposition Model for the Origin and Expansion of Human Segmental Duplications ⬇️

artículo científico publicado el 22 de septiembre de 2003

An Incomplete Understanding of Human Genetic Variation

artículo científico publicado en 2016

An algorithmic analysis of the role of unequal crossover in alpha-satellite DNA evolution

artículo científico publicado el 1 de enero de 2002

An assessment of the sequence gaps: unfinished business in a finished human genome

artículo científico publicado en 2004

An evolutionary driver of interspersed segmental duplications in primates

artículo científico publicado en 2020

An inherited duplication at the gene p21 Protein-Activated Kinase 7 (PAK7) is a risk factor for psychosis

artículo científico publicado en 2014

An integrated map of genetic variation from 1,092 human genomes

artículo científico publicado en 2012

An integrated map of structural variation in 2,504 human genomes

artículo científico publicado en 2015

Analysis of copy number variations among diverse cattle breeds.

artículo científico publicado en 2010

Analysis of exome sequencing data sets reveals structural variation in the coding region of ABO in individuals of African ancestry

artículo científico publicado en 2016

Analysis of primate genomic variation reveals a repeat-driven expansion of the human genome

artículo científico publicado en 2003

Analysis of recent segmental duplications in the bovine genome

artículo científico publicado en 2009

Analysis of segmental duplications and genome assembly in the mouse

artículo científico publicado en 2004

Analysis of the DNA sequence and duplication history of human chromosome 15

artículo científico publicado en 2006

Ancestral reconstruction of segmental duplications reveals punctuated cores of human genome evolution

artículo científico publicado en 2007

Ancient human genomes suggest three ancestral populations for present-day Europeans

artículo científico publicado en 2014

Ancient human genomes suggest three ancestral populations for present-day Europeans

Associations between Familial Rates of Psychiatric Disorders and De Novo Genetic Mutations in Autism

artículo científico publicado en 2017

Author Correction: Comparative and demographic analysis of orang-utan genomes

artículo científico publicado en 2022

Author Correction: Large-scale targeted sequencing identifies risk genes for neurodevelopmental disorders

artículo científico publicado en 2020

Autosomal dominant familial dyskinesia and facial myokymia: single exome sequencing identifies a mutation in adenylyl cyclase 5.

artículo científico publicado en 2012

B56δ-related protein phosphatase 2A dysfunction identified in patients with intellectual disability.

artículo científico publicado en 2015

BAZ2B haploinsufficiency as a cause of developmental delay, intellectual disability, and autism spectrum disorder

scientific article published on 30 January 2020

Bovine NK-lysin: Copy number variation and functional diversification.

artículo científico publicado en 2015

Brain white matter structure and COMT gene are linked to second-language learning in adults

artículo científico publicado en 2016

Brief Report: Associations Between Self-injurious Behaviors and Abdominal Pain Among Individuals with ASD-Associated Disruptive Mutations

artículo científico publicado en 2020

Centromere Destiny in Dicentric Chromosomes: New Insights from the Evolution of Human Chromosome 2 Ancestral Centromeric Region

artículo científico publicado en 2017

Challenges and standards in integrating surveys of structural variation

artículo científico publicado en 2007

Characteristics of de novo structural changes in the human genome

artículo científico publicado en 2015

Characterization of a recurrent 15q24 microdeletion syndrome.

artículo científico publicado en 2007

Characterization of missing human genome sequences and copy-number polymorphic insertions

artículo científico publicado en 2010

Characterization of six human disease-associated inversion polymorphisms

artículo científico publicado en 2009

Characterizing the Major Structural Variant Alleles of the Human Genome

artículo científico publicado en 2019

Clinical Phenotypes of Carriers of Mutations in CHD8 or Its Conserved Target Genes

artículo científico publicado en 2019

Clinical Presentation of a Complex Neurodevelopmental Disorder Caused by Mutations in ADNP

Clinical phenotype of ASD-associated DYRK1A haploinsufficiency

artículo científico publicado en 2017

Cloning, Sequencing, Gene Organization, and Localization of the Human Ribosomal Protein RPL23A Gene ⬇️

artículo científico publicado el 1 de diciembre de 1997

Closing gaps in the human genome with fosmid resources generated from multiple individuals

artículo científico publicado en 2007

Combinatorial algorithms for structural variation detection in high-throughput sequenced genomes

artículo científico publicado en 2009

Comorbid symptoms of inattention, autism, and executive cognition in youth with putative genetic risk

artículo científico publicado en 2017

Comparative Annotation Toolkit (CAT) - simultaneous clade and personal genome annotation

article published in 2017

Comparative Annotation Toolkit (CAT)-simultaneous clade and personal genome annotation

Comparative analysis of Alu repeats in primate genomes

artículo científico publicado en 2009

Comparative and demographic analysis of orang-utan genomes

artículo científico publicado en 2011

Complete Khoisan and Bantu genomes from southern Africa

artículo científico publicado en 2010

Complete genomic and epigenetic maps of human centromeres

artículo científico publicado en 2022

Complete genomic and epigenetic maps of human centromeres

artículo científico publicado en 2021

Complete haplotype sequence of the human immunoglobulin heavy-chain variable, diversity, and joining genes and characterization of allelic and copy-number variation

artículo científico publicado en 2013

Completing the map of human genetic variation

artículo científico publicado en 2007

Consensus statement: chromosomal microarray is a first-tier clinical diagnostic test for individuals with developmental disabilities or congenital anomalies

artículo científico publicado en 2010

Conservation of dichromatin organization along regional centromeres

artículo científico publicado en 2023

Copy number variation analysis in single-suture craniosynostosis: multiple rare variants including RUNX2 duplication in two cousins with metopic craniosynostosis

artículo científico publicado en 2010

Copy number variation analysis in the great apes reveals species-specific patterns of structural variation

artículo científico publicado en 2011

Copy number variation and evolution in humans and chimpanzees

artículo científico publicado en 2008

Copy number variation detection and genotyping from exome sequence data

artículo científico publicado en 2012

Copy number variation of CCL3-like genes affects rate of progression to simian-AIDS in Rhesus Macaques (Macaca mulatta)

artículo científico publicado en 2009

Copy number variation of individual cattle genomes using next-generation sequencing

artículo científico publicado en 2012

Copy-number variation and false positive prenatal aneuploidy screening results

artículo científico publicado en 2015

Correction: A 32 kb Critical Region Excluding Y402H in CFH Mediates Risk for Age-Related Macular Degeneration

scientific article published in PLoS ONE

Correction: The ARID1B spectrum in 143 patients: from nonsyndromic intellectual disability to Coffin-Siris syndrome

scientific article published on 01 September 2019

Corrigendum: Discovery and genotyping of structural variation from long-read haploid genome sequence data

artículo científico publicado en 2018

Corrigendum: MIPSTR: a method for multiplex genotyping of germline and somatic STR variation across many individuals.

artículo científico publicado en 2015

Corrigendum: The evolution of African great ape subtelomeric heterochromatin and the fusion of human chromosome 2.

artículo científico publicado en 2017

DYRK1A-Related Intellectual Disability Syndrome

De Novo Disruption of the Proteasome Regulatory Subunit PSMD12 Causes a Syndromic Neurodevelopmental Disorder

artículo científico publicado en 2017

De Novo Disruption of the Proteasome Regulatory Subunit PSMD12 Causes a Syndromic Neurodevelopmental Disorder

scientific article published on 01 April 2017

De Novo Mutations in Protein Kinase Genes CAMK2A and CAMK2B Cause Intellectual Disability.

artículo científico publicado en 2017

De Novo Pathogenic SCN8A Mutation Identified by Whole-Genome Sequencing of a Family Quartet Affected by Infantile Epileptic Encephalopathy and SUDEP ⬇️

artículo científico publicado el 23 de febrero de 2012

De Novo and Rare Variants at Multiple Loci Support the Oligogenic Origins of Atrioventricular Septal Heart Defects.

artículo científico publicado en 2016

De novo SMARCA2 variants clustered outside the helicase domain cause a new recognizable syndrome with intellectual disability and blepharophimosis distinct from Nicolaides-Baraitser syndrome

artículo científico publicado en 2020

De novo TBR1 mutations in sporadic autism disrupt protein functions

artículo científico publicado en 2014

De novo and inherited variants in ZNF292 underlie a neurodevelopmental disorder with features of autism spectrum disorder

scientific article published on 14 November 2019

De novo genic mutations among a Chinese autism spectrum disorder cohort.

artículo científico publicado en 2016

De novo loss-of-function mutations in WAC cause a recognizable intellectual disability syndrome and learning deficits in Drosophila

artículo científico publicado en 2016

De novo mutations in epileptic encephalopathies

artículo científico publicado en 2013

De novo rates and selection of large copy number variation

artículo científico publicado en 2010

Death and resurrection of the human IRGM gene

artículo científico publicado en 2009

Deletion of the late cornified envelope LCE3B and LCE3C genes as a susceptibility factor for psoriasis

artículo científico publicado en 2009

Detection and characterization of novel sequence insertions using paired-end next-generation sequencing

artículo científico publicado en 2010

Detection of deletions in de novo "balanced" chromosome rearrangements: further evidence for their role in phenotypic abnormalities

artículo científico publicado en 2004

Detection of structural variants and indels within exome data

artículo científico publicado en 2011

Developmental Predictors of Cognitive and Adaptive Outcomes in Genetic Subtypes of Autism Spectrum Disorder

scientific article published on 12 September 2020

Discovering a new part of the phenotypic spectrum of Coffin-Siris syndrome in a fetal cohort

artículo científico publicado en 2022

Discovering a new part of the phenotypic spectrum of Coffin-Siris syndrome in a fetal cohort

scientific article published in 2023

Discovery and genotyping of structural variation from long-read haploid genome sequence data.

artículo científico publicado en 2016

Discovery of large genomic inversions using long range information

artículo científico publicado en 2017

Discovery of previously unidentified genomic disorders from the duplication architecture of the human genome

artículo científico publicado en 2006

Disruption of POGZ Is Associated with Intellectual Disability and Autism Spectrum Disorders

artículo científico publicado en 2016

Disruptive CHD8 mutations define a subtype of autism early in development

artículo científico publicado en 2014

Disruptive de novo mutations of DYRK1A lead to a syndromic form of autism and ID

artículo científico publicado en 2015

Disruptive mutations in TANC2 define a neurodevelopmental syndrome associated with psychiatric disorders

artículo científico publicado en 2019

Disruptive variants of CSDE1 associate with autism and interfere with neuronal development and synaptic transmission

scientific article published on 25 September 2019

Dissecting the Causal Mechanism of X-Linked Dystonia-Parkinsonism by Integrating Genome and Transcriptome Assembly

artículo científico publicado en 2018

Diversity of human copy number variation and multicopy genes

artículo científico publicado en 2010

DupMasker: a tool for annotating primate segmental duplications

artículo científico publicado en 2008

Duplication within the SEPT9 gene associated with a founder effect in North American families with hereditary neuralgic amyotrophy

artículo científico publicado en 2009

Emergence of a Homo sapiens-specific gene family and chromosome 16p11.2 CNV susceptibility

artículo científico publicado en 2016

Enabling Global Clinical Collaborations on Identifiable Patient Data: The Minerva Initiative

scientific article published on 29 July 2019

Envisioning a new era: Complete genetic information from routine, telomere-to-telomere genomes

Epigenetic origin of evolutionary novel centromeres

artículo científico publicado en 2017

Epigenetics of autism-related impairment: copy number variation and maternal infection

artículo científico publicado en 2015

Erratum: A burst of segmental duplications in the genome of the African great ape ancestor

artículo científico publicado en 2009

Erratum: Exome sequencing in sporadic autism spectrum disorders identifies severe de novo mutations

scholarly article by Brian J O'Roak et al published April 2012 in Nature Genetics

Establishing Cerebral Organoids as Models of Human-Specific Brain Evolution

scientific article published on 01 February 2019

Estimates of penetrance for recurrent pathogenic copy-number variations ⬇️

artículo científico publicado el 20 de diciembre de 2012

Estimating the human mutation rate using autozygosity in a founder population

artículo científico publicado en 2012

Evaluating heterogeneity in ASD symptomatology, cognitive ability, and adaptive functioning among 16p11.2 CNV carriers

artículo científico publicado en 2020

Evaluation of GRCh38 and de novo haploid genome assemblies demonstrates the enduring quality of the reference assembly

artículo científico publicado en 2017

Evidence for involvement of GNB1L in autism

artículo científico publicado en 2011

Evolution and diversity of copy number variation in the great ape lineage

artículo científico publicado en 2013

Evolution of Oryza chloroplast genomes promoted adaptation to diverse ecological habitats

artículo científico publicado en 2019

Evolution of a Human-Specific Tandem Repeat Associated with ALS

artículo científico publicado en 2020

Evolution of human-specific neural SRGAP2 genes by incomplete segmental duplication

artículo científico publicado en 2012

Evolutionary Dynamics of the POTE Gene Family in Human and Nonhuman Primates

artículo científico publicado en 2020

Evolutionary Formation of New Centromeres in Macaque

artículo científico publicado en 2007

Evolutionary and Biomedical Insights from the Rhesus Macaque Genome

artículo científico publicado en 2007

Evolutionary dynamics of segmental duplications from human Y-chromosomal euchromatin/heterochromatin transition regions

artículo científico publicado en 2008

Evolutionary dynamism of the primate LRRC37 gene family

artículo científico publicado en 2012

Evolutionary history and adaptation of a human pygmy population of Flores Island, Indonesia

artículo científico publicado en 2018

Evolutionary toggling of the MAPT 17q21.31 inversion region

artículo científico publicado en 2008

Evolutionary-new centromeres preferentially emerge within gene deserts

artículo científico publicado en 2008

Excess of rare, inherited truncating mutations in autism

artículo científico publicado en 2015

Exome sequencing in sporadic autism spectrum disorders identifies severe de novo mutations

artículo científico publicado en 2011

Exome sequencing of 457 autism families recruited online provides evidence for autism risk genes

artículo científico publicado en 2019

Exome sequencing of 457 autism families recruited online provides evidence for novel ASD genes

article

Exonic deletions in AUTS2 cause a syndromic form of intellectual disability and suggest a critical role for the C terminus

artículo científico publicado en 2013

Explaining human uniqueness: genome interactions with environment, behaviour and culture

artículo científico publicado en 2008

Exploring the heterogeneity of neural social indices for genetically distinct etiologies of autism

artículo científico publicado en 2017

Extended haplotype-phasing of long-read de novo genome assemblies using Hi-C

artículo científico publicado en 2021

Familial and sporadic 15q13.3 microdeletions in idiopathic generalized epilepsy: precedent for disorders with complex inheritance

artículo científico publicado en 2009

Finding the missing heritability of complex diseases

artículo científico publicado en 2009

Fine-scale structural variation of the human genome

artículo científico publicado en 2005

From telomere to telomere: The transcriptional and epigenetic state of human repeat elements

artículo científico publicado en 2022

From telomere to telomere: the transcriptional and epigenetic state of human repeat elements

artículo científico publicado en 2021

Fully phased human genome assembly without parental data using single-cell strand sequencing and long reads

artículo científico publicado en 2020

Further clinical and molecular delineation of the 15q24 microdeletion syndrome

artículo científico publicado en 2012

Further delineation of the 15q13 microdeletion and duplication syndromes: a clinical spectrum varying from non-pathogenic to a severe outcome

artículo científico publicado en 2009

Generation and annotation of the DNA sequences of human chromosomes 2 and 4

artículo científico publicado en 2005

Genetic Variation, Comparative Genomics, and the Diagnosis of Disease

scientific article published on 01 July 2019

Genetic consequences of programmed genome rearrangement

artículo científico publicado en 2012

Genetic history of an archaic hominin group from Denisova Cave in Siberia

artículo científico publicado en 2010

Genetic variation and the de novo assembly of human genomes

artículo científico publicado en 2015

Genome Sequencing of Autism-Affected Families Reveals Disruption of Putative Noncoding Regulatory DNA.

artículo científico publicado en 2015

Genome analysis of the platypus reveals unique signatures of evolution

artículo científico publicado en 2008

Genome analysis of the platypus reveals unique signatures of evolution

artículo científico publicado en 2008

Genome sequence of the Brown Norway rat yields insights into mammalian evolution

artículo científico publicado en 2004

Genome sequencing identifies multiple deleterious variants in autism patients with more severe phenotypes

artículo científico publicado en 2018

Genome structural variation discovery and genotyping

artículo científico publicado en 2011

Genome-wide association study and admixture mapping reveal new loci associated with total IgE levels in Latinos

artículo científico publicado en 2014

Genome-wide characterization of centromeric satellites from multiple mammalian genomes

artículo científico publicado en 2011

Genome-wide copy number variation in epilepsy: novel susceptibility loci in idiopathic generalized and focal epilepsies

artículo científico publicado en 2010

Genomic Patterns of De Novo Mutation in Simplex Autism.

artículo científico publicado en 2017

Genomic architecture of aggression: Rare copy number variants in intermittent explosive disorder ⬇️

artículo científico publicado el 2 de agosto de 2011

Genomic inversions and GOLGA core duplicons underlie disease instability at the 15q25 locus

artículo científico publicado en 2019

Genomic pathology of SLE-associated copy-number variation at the FCGR2C/FCGR3B/FCGR2B locus

artículo científico publicado en 2012

Genomic sequence and transcriptional profile of the boundary between pericentromeric satellites and genes on human chromosome arm 10p

artículo científico publicado en 2003

Genomic studies in fragile X premutation carriers.

artículo científico publicado en 2014

Genotype-first analysis of the 16p11.2 deletion defines a new type of "autism".

artículo científico publicado en 2015

Gibbon genome and the fast karyotype evolution of small apes

artículo científico publicado en 2014

Global diversity, population stratification, and selection of human copy-number variation

artículo científico publicado en 2015

Global increases in both common and rare copy number load associated with autism

artículo científico publicado en 2013

Gorilla genome structural variation reveals evolutionary parallelisms with chimpanzee

artículo científico publicado en 2011

Graphasing: phasing diploid genome assembly graphs with single-cell strand sequencing

artículo científico publicado en 2024

Great ape genetic diversity and population history

artículo científico publicado en 2013

Habituation Learning Is a Widely Affected Mechanism in Drosophila Models of Intellectual Disability and Autism Spectrum Disorders

artículo científico publicado en 2019

Haploinsufficiency of SOX5 at 12p12.1 is associated with developmental delays with prominent language delay, behavior problems, and mild dysmorphic features

artículo científico publicado en 2012

Haplotype sorting using human fosmid clone end-sequence pairs

artículo científico publicado en 2008

Haplotype-resolved genome sequencing of a Gujarati Indian individual.

artículo científico publicado en 2010

HiCanu: accurate assembly of segmental duplications, satellites, and allelic variants from high-fidelity long reads

scientific article published on 14 August 2020

High-resolution comparative analysis of great ape genomes

artículo científico publicado en 2018

High-resolution human genome structure by single-molecule analysis

artículo científico publicado en 2010

High-throughput genotyping of intermediate-size structural variation

artículo científico publicado en 2006

Hominoid chromosomal rearrangements on 17q map to complex regions of segmental duplication.

artículo científico publicado en 2008

Hominoid fission of chromosome 14/15 and the role of segmental duplications.

artículo científico publicado en 2013

Hotspots for copy number variation in chimpanzees and humans

artículo científico publicado en 2006

Hotspots of mammalian chromosomal evolution

artículo científico publicado en 2004

Hotspots of missense mutation identify neurodevelopmental disorder genes and functional domains.

artículo científico publicado en 2017

Human Copy Number Variation and Complex Genetic Disease ⬇️

artículo científico publicado el 19 de agosto de 2011

Human chromosome 11 DNA sequence and analysis including novel gene identification

artículo científico publicado en 2006

Human-Specific NOTCH2NL Genes Affect Notch Signaling and Cortical Neurogenesis

article

Human-specific duplication and mosaic transcripts: the recent paralogous structure of chromosome 22.

artículo científico publicado en 2001

Human-specific tandem repeat expansion and differential gene expression during primate evolution

scientific article published on 28 October 2019

Improved assembly and variant detection of a haploid human genome using single-molecule, high-fidelity long reads

scientific article published on 11 November 2019

Increased mutation and gene conversion within human segmental duplications

scientific article published on 10 May 2023

Independent centromere formation in a capricious, gene-free domain of chromosome 13q21 in Old World monkeys and pigs

artículo científico publicado en 2006

Inherited and multiple de novo mutations in autism/developmental delay risk genes suggest a multifactorial model

article

Initial sequencing and analysis of the human genome

artículo científico publicado en 2001

Insights into hominid evolution from the gorilla genome sequence

artículo científico publicado en 2012

Insufficient Evidence for "Autism-Specific" Genes

artículo científico publicado en 2020

Interchromosomal core duplicons drive both evolutionary instability and disease susceptibility of the Chromosome 8p23.1 region

artículo científico publicado en 2016

Interchromosomal segmental duplications of the pericentromeric region on the human Y chromosome

artículo científico publicado en 2005

Inversion variants in human and primate genomes

artículo científico publicado en 2018

Islands of euchromatin-like sequence and expressed polymorphic sequences within the short arm of human chromosome 21

artículo científico publicado en 2007

Kohlschütter-Tönz syndrome: mutations in ROGDI and evidence of genetic heterogeneity

artículo científico publicado en 2012

LINE-1 retrotransposition activity in human genomes

artículo científico publicado en 2010

Large Deletions at the SHOX Locus in the Pseudoautosomal Region Are Associated with Skeletal Atavism in Shetland Ponies

artículo científico publicado en 2016

Large-scale targeted sequencing identifies risk genes for neurodevelopmental disorders

scientific article published on 01 October 2020

Large-scale variation among human and great ape genomes determined by array comparative genomic hybridization

artículo científico publicado en 2003

Limitations of next-generation genome sequence assembly

artículo científico publicado en 2010

Lineage-specific biology revealed by a finished genome assembly of the mouse

artículo científico publicado en 2009

Lineage-specific evolution of the vertebrate Otopetrin gene family revealed by comparative genomic analyses

artículo científico publicado en 2011

Lineage-specific expansions of retroviral insertions within the genomes of African great apes but not humans and orangutans

artículo científico publicado en 2005

Linkage disequilibrium and heritability of copy-number polymorphisms within duplicated regions of the human genome

artículo científico publicado en 2006

Long-read assembly of the Chinese rhesus macaque genome and identification of ape-specific structural variants

artículo científico publicado en 2019

Long-read human genome sequencing and its applications

artículo científico publicado en 2020

Long-read sequence and assembly of segmental duplications

scientific article published on 17 December 2018

Long-read sequence assembly of the gorilla genome

artículo científico publicado en 2016

Long-read sequencing and de novo assembly of a Chinese genome

artículo científico publicado en 2016

Longitudinal report of child with de novo 16p11.2 triplication.

artículo científico publicado en 2017

Low copy number of the salivary amylase gene predisposes to obesity.

artículo científico publicado en 2014

MIPSTR: a method for multiplex genotyping of germline and somatic STR variation across many individuals

artículo científico publicado en 2015

Manipulating multiple sequence alignments via MaM and WebMaM

artículo científico publicado en 2005

Mapping and sequencing of structural variation from eight human genomes

artículo científico publicado en 2008

Mapping copy number variation by population-scale genome sequencing

artículo científico publicado en 2011

Maternal Modifiers and Parent-of-Origin Bias of the Autism-Associated 16p11.2 CNV.

artículo científico publicado en 2015

Missense Variants in the Histone Acetyltransferase Complex Component Gene TRRAP Cause Autism and Syndromic Intellectual Disability

article

Missing heritability and strategies for finding the underlying causes of complex disease

artículo científico publicado en 2010

Modernizing reference genome assemblies

artículo científico publicado en 2011

Molecular Genetic Anatomy and Risk Profile of Hirschsprung's Disease

artículo científico publicado en 2019

Molecular refinement of gibbon genome rearrangements

artículo científico publicado en 2006

Molecular subtyping and improved treatment of neurodevelopmental disease

artículo científico publicado en 2016

Mountain gorilla genomes reveal the impact of long-term population decline and inbreeding

artículo científico publicado en 2015

Mouse regulatory DNA landscapes reveal global principles of cis-regulatory evolution

artículo científico publicado en 2014

Mouse segmental duplication and copy number variation

artículo científico publicado en 2008

Multi-platform discovery of haplotype-resolved structural variation in human genomes

Multi-platform discovery of haplotype-resolved structural variation in human genomes

artículo científico publicado en 2019

Multiplex targeted sequencing identifies recurrently mutated genes in autism spectrum disorders

artículo científico publicado en 2012

Mutational and selective effects on copy-number variants in the human genome

artículo científico publicado en 2007

Mutations Affecting the SAND Domain of DEAF1 Cause Intellectual Disability with Severe Speech Impairment and Behavioral Problems

Mutations affecting the SAND domain of DEAF1 cause intellectual disability with severe speech impairment and behavioral problems

artículo científico publicado en 2014

Mutations in DDX3X Are a Common Cause of Unexplained Intellectual Disability with Gender-Specific Effects on Wnt Signaling

scientific journal article

NCKAP1 Disruptive Variants Lead to a Neurodevelopmental Disorder with Core Features of Autism

artículo científico publicado en 2020

Nanopore sequencing and the Shasta toolkit enable efficient de novo assembly of eleven human genomes

artículo científico publicado en 2020

Neurodevelopmental disease genes implicated by de novo mutation and copy number variation morbidity

scientific article published on 17 December 2018

Next-generation VariationHunter: combinatorial algorithms for transposon insertion discovery

artículo científico publicado en 2010

Non-invasive fetal genome sequencing: opportunities and challenges

artículo científico publicado en 2012

Nonhybrid, finished microbial genome assemblies from long-read SMRT sequencing data ⬇️

artículo científico publicado el 5 de mayo de 2013

Noninvasive whole-genome sequencing of a human fetus.

artículo científico publicado en 2012

ORMAN: optimal resolution of ambiguous RNA-Seq multimappings in the presence of novel isoforms

artículo científico publicado en 2013

Optimal design of oligonucleotide microarrays for measurement of DNA copy-number

article by Andrew J. Sharp et al published 28 August 2007 in Human Molecular Genetics

Organization and evolution of primate centromeric DNA from whole-genome shotgun sequence data

artículo científico publicado en 2007

Palindromic GOLGA8 core duplicons promote chromosome 15q13.3 microdeletion and evolutionary instability

artículo científico publicado en 2014

Pangenome-based genome inference allows efficient and accurate genotyping across a wide spectrum of variant classes

scientific article published on 11 April 2022

Pathogenic SPTBN1 variants cause an autosomal dominant neurodevelopmental syndrome

artículo científico publicado en 2021

Personal journeys to and in human genetics and dysmorphology

scholarly article

Personalized copy number and segmental duplication maps using next-generation sequencing.

artículo científico publicado en 2009

Phenotype-to-genotype approach reveals head-circumference-associated genes in an autism spectrum disorder cohort

scientific article published on 14 November 2019

Phenotypic heterogeneity of genomic disorders and rare copy-number variants

artículo científico publicado en 2012

Phenotypic variability and genetic susceptibility to genomic disorders

scientific article published on 31 August 2010

Population analysis of large copy number variants and hotspots of human genetic disease

artículo científico publicado en 2009

Population stratification of a common APOBEC gene deletion polymorphism

artículo científico publicado en 2007

Population-genetic properties of differentiated human copy-number polymorphisms

artículo científico publicado en 2011

Potocki-Lupski syndrome mimicking a connective tissue disorder

artículo científico publicado en 2008

Primate segmental duplication creates novel promoters for the LRRC37 gene family within the 17q21.31 inversion polymorphism region

artículo científico publicado en 2012

Primate segmental duplications: crucibles of evolution, diversity and disease

artículo científico publicado en 2006

Prioritization of neurodevelopmental disease genes by discovery of new mutations

artículo científico publicado en 2014

Programmed loss of millions of base pairs from a vertebrate genome

scholarly article

Properties and rates of germline mutations in humans ⬇️

artículo científico publicado el 16 de mayo de 2013

Prospective investigation of FOXP1 syndrome.

artículo científico publicado en 2017

Publisher Correction: The sea lamprey germline genome provides insights into programmed genome rearrangement and vertebrate evolution

artículo científico publicado en 2018

Publisher Correction: The sea lamprey germline genome provides insights into programmed genome rearrangement and vertebrate evolution.

artículo científico publicado en 2018

Punctuated duplication seeding events during the evolution of human chromosome 2p11.

artículo científico publicado en 2005

Rapid and accurate large-scale genotyping of duplicated genes and discovery of interlocus gene conversions

artículo científico publicado en 2013

Rare copy number variants are an important cause of epileptic encephalopathies

artículo científico publicado en 2011

Rare copy number variants in isolated sporadic and syndromic atrioventricular septal defects ⬇️

artículo científico publicado el 23 de abril de 2012

Rare copy number variants in over 100,000 European ancestry subjects reveal multiple disease associations

scientific article published on 14 January 2020

Rare copy number variation in cerebral palsy

scientific article published on 22 May 2013

Rare structural variants disrupt multiple genes in neurodevelopmental pathways in schizophrenia

artículo científico publicado en 2008

Rare-variant extensions of the transmission disequilibrium test: application to autism exome sequence data

artículo científico publicado en 2013

Rates and patterns of great ape retrotransposition

artículo científico publicado en 2013

Recent segmental duplications in the working draft assembly of the brown Norway rat.

artículo científico publicado en 2004

Recent ultra-rare inherited variants implicate new autism candidate risk genes

artículo científico publicado en 2021

Reconstructing complex regions of genomes using long-read sequencing technology

artículo científico publicado en 2014

Recurrent 200-kb deletions of 16p11.2 that include the SH2B1 gene are associated with developmental delay and obesity

artículo científico publicado en 2010

Recurrent de novo mutations in neurodevelopmental disorders: properties and clinical implications.

artículo científico publicado en 2017

Recurrent duplication-driven transposition of DNA during hominoid evolution

artículo científico publicado en 2006

Recurrent duplications of 17q12 associated with variable phenotypes.

artículo científico publicado en 2015

Recurrent inversion toggling and great ape genome evolution

artículo científico publicado en 2020

Recurrent microdeletions at 15q11.2 and 16p13.11 predispose to idiopathic generalized epilepsies

artículo científico publicado en 2009

Recurrent rearrangements of chromosome 1q21.1 and variable pediatric phenotypes

artículo científico publicado en 2008

Recurrent reciprocal genomic rearrangements of 17q12 are associated with renal disease, diabetes, and epilepsy

artículo científico publicado en 2007

Recurrent sites for new centromere seeding

scientific article published on September 2004

Recurrent structural variation, clustered sites of selection, and disease risk for the complement factor H (CFH) gene family.

artículo científico publicado en 2018

Refinement and discovery of new hotspots of copy-number variation associated with autism spectrum disorder

artículo científico publicado en 2013

Refinement of a chimpanzee pericentric inversion breakpoint to a segmental duplication cluster

artículo científico publicado en 2003

Refinement of the critical 2p25.3 deletion region: the role of MYT1L in intellectual disability and obesity.

artículo científico publicado en 2014

Refining analyses of copy number variation identifies specific genes associated with developmental delay

artículo científico publicado en 2014

Regional patterns of gene expression in human and chimpanzee brains

artículo científico publicado en 2004

Relative burden of large CNVs on a range of neurodevelopmental phenotypes

artículo científico publicado en 2011

Resolving genomic disorder-associated breakpoints within segmental DNA duplications using massively parallel sequencing

artículo científico publicado en 2014

Resolving the breakpoints of the 17q21.31 microdeletion syndrome with next-generation sequencing

artículo científico publicado en 2012

Resolving the complexity of the human genome using single-molecule sequencing

artículo científico publicado en 2015

Response to Benn ⬇️

artículo científico publicado el 1 de abril de 2013

Segmental duplications and copy-number variation in the human genome

artículo científico publicado en 2005

Segmental duplications flank the multiple sclerosis locus on chromosome 17q.

scientific article published on 15 July 2004

Sensitive and fast mapping of di-base encoded reads

artículo científico publicado en 2011

Sensitive and fast mapping of di-base encoded reads

artículo científico publicado en 2011

Sequence and comparative analysis of the chicken genome provide unique perspectives on vertebrate evolution

artículo científico publicado en 2004

Sequence and structural variation in a human genome uncovered by short-read, massively parallel ligation sequencing using two-base encoding

artículo científico publicado en 2009

Sequence diversity analyses of an improved rhesus macaque genome enhance its biomedical utility

artículo científico publicado en 2020

Sequencing human-gibbon breakpoints of synteny reveals mosaic new insertions at rearrangement sites

artículo científico publicado en 2008

Sequencing of sporadic Attention-Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD) identifies novel and potentially pathogenic de novo variants and excludes overlap with genes associated with autism spectrum disorder

artículo científico publicado en 2017

Sequencing of the human IG light chain loci from a hydatidiform mole BAC library reveals locus-specific signatures of genetic diversity

artículo científico publicado en 2014

Sequencing of the human IG light chain loci from a hydatidiform mole BAC library reveals locus-specific signatures of genetic diversity

artículo científico publicado en 2014

Sequencing primate genomes: what have we learned?

artículo científico publicado en 2009

Sex-Based Analysis of De Novo Variants in Neurodevelopmental Disorders

scientific article published on 27 November 2019

Shotgun sequence assembly and recent segmental duplications within the human genome

artículo científico publicado en 2004

Simultaneous structural variation discovery among multiple paired-end sequenced genomes

artículo científico publicado en 2011

Single haplotype assembly of the human genome from a hydatidiform mole

artículo científico publicado en 2014

Single-cell epigenomics reveals mechanisms of human cortical development

artículo científico publicado en 2021

Single-cell strand sequencing of a macaque genome reveals multiple nested inversions and breakpoint reuse during primate evolution

artículo científico publicado en 2020

Speech delays and behavioral problems are the predominant features in individuals with developmental delays and 16p11.2 microdeletions and microduplications ⬇️

artículo científico publicado el 1 de marzo de 2010

Sporadic autism exomes reveal a highly interconnected protein network of de novo mutations

artículo científico publicado en 2012

Stable in a genome of instability: an interview with Evan Eichler. Interview by Jane Gitschier

artículo científico publicado en 2008

Strand-seq enables reliable separation of long reads by chromosome via expectation maximization.

artículo científico publicado en 2018

Structural diversity and African origin of the 17q21.31 inversion polymorphism

artículo científico publicado en 2012

Structural variation of the human genome

artículo científico publicado en 2006

Subtelomeric CTCF and cohesin binding site organization using improved subtelomere assemblies and a novel annotation pipeline

artículo científico publicado en 2014

Support for the N -Methyl-D-Aspartate Receptor Hypofunction Hypothesis of Schizophrenia From Exome Sequencing in Multiplex Families

article

Systematic assessment of copy number variant detection via genome-wide SNP genotyping

artículo científico publicado en 2008

TRIO loss of function is associated with mild intellectual disability and affects dendritic branching and synapse function

artículo científico publicado en 2015

Targeted Capture and High-Throughput Sequencing Using Molecular Inversion Probes (MIPs)

artículo científico publicado en 2017

Targeted capture and massively parallel sequencing of 12 human exomes

artículo científico publicado en 2009

Targeted interrogation of copy number variation using SCIMMkit

artículo científico publicado en 2009

Targeted long-read sequencing identifies missing disease-causing variation

artículo científico publicado en 2021

Targeted sequencing identifies 91 neurodevelopmental-disorder risk genes with autism and developmental-disability biases

artículo científico publicado en 2017

Telomere-to-telomere assembly of a complete human X chromosome

artículo científico publicado en 2020

The ARID1B spectrum in 143 patients: from nonsyndromic intellectual disability to Coffin-Siris syndrome

article

The All of Us Research Program: Data quality, utility, and diversity

artículo científico publicado en 2022

The Chromosome-Based Rubber Tree Genome Provides New Insights into Spurge Genome Evolution and Rubber Biosynthesis

scientific article published on 12 December 2019

The Chromosome-Level Reference Genome of Tea Tree Unveils Recent Bursts of Non-autonomous LTR Retrotransposons to Drive Genome Size Evolution

scientific article published on 27 April 2020

The Complete Sequence and Comparative Analysis of Ape Sex Chromosomes

artículo científico publicado en 2023

The DNA sequence and biology of human chromosome 19

artículo científico publicado en 2004

The DNA sequence and comparative analysis of human chromosome 5

artículo científico publicado en 2004

The DNA sequence of human chromosome 7

artículo científico publicado en 2003

The Human Pangenome Project: a global resource to map genomic diversity

artículo científico publicado en 2022

The Human-Specific BOLA2 Duplication Modifies Iron Homeostasis and Anemia Predisposition in Chromosome 16p11.2 Autism Individuals

scientific article published on 24 October 2019

The Koolen-de Vries syndrome: a phenotypic comparison of patients with a 17q21.31 microdeletion versus a KANSL1 sequence variant.

artículo científico publicado en 2015

The Role of De Novo Noncoding Regulatory Mutations in Neurodevelopmental Disorders

artículo científico publicado en 2018

The Tea Tree Genome Provides Insights into Tea Flavor and Independent Evolution of Caffeine Biosynthesis.

artículo científico publicado en 2017

The autism spectrum phenotype in ADNP syndrome

scientific article published on 14 August 2018

The birth of a human-specific neural gene by incomplete duplication and gene fusion

artículo científico publicado en 2017

The bonobo genome compared with the chimpanzee and human genomes

artículo científico publicado en 2012

The caterpillar fungus, Ophiocordyceps sinensis, genome provides insights into highland adaptation of fungal pathogenicity.

artículo científico publicado en 2017

The comparative genomics and complex population history of baboons

artículo científico publicado en 2019

The complete genome sequence of a Neanderthal from the Altai Mountains

artículo científico publicado en 2014

The complete sequence and comparative analysis of ape sex chromosomes

artículo científico publicado en 2024

The complete sequence of a human Y chromosome

The complete sequence of a human genome

artículo científico publicado en 2022

The complete sequence of a human genome

artículo científico publicado en 2021

The contribution of de novo coding mutations to autism spectrum disorder

artículo científico publicado en 2014

The discovery of integrated gene networks for autism and related disorders

artículo científico publicado en 2014

The evolution and population diversity of human-specific segmental duplications.

artículo científico publicado en 2017

The evolution of African great ape subtelomeric heterochromatin and the fusion of human chromosome 2.

artículo científico publicado en 2012

The genetic variability and commonality of neurodevelopmental disease ⬇️

artículo científico publicado el 12 de abril de 2012

The genome of a songbird

artículo científico publicado en 2010

The genome sequence of taurine cattle: a window to ruminant biology and evolution

artículo científico publicado en 2009

The genome sequencing of an albino Western lowland gorilla reveals inbreeding in the wild

artículo científico publicado en 2013

The genomic architecture of segmental duplications and associated copy number variants in dogs

artículo científico publicado en 2009

The genomic distribution of intraspecific and interspecific sequence divergence of human segmental duplications relative to human/chimpanzee chromosomal rearrangements

artículo científico publicado en 2008

The nature, pattern and function of human sequence variation

artículo científico publicado en 2004

The novel lncRNA is pro-neurogenic and mutated in human neurodevelopmental disorders

artículo científico publicado en 2019

The origins and impact of primate segmental duplications

artículo científico publicado en 2009

The phenotypic spectrum and genotype-phenotype correlations in 106 patients with variants in major autism gene CHD8

artículo científico publicado en 2022

The role of unequal crossover in alpha-satellite DNA evolution: a computational analysis

artículo científico publicado en 2004

The sea lamprey germline genome provides insights into programmed genome rearrangement and vertebrate evolution.

artículo científico publicado en 2018

The sequence and analysis of duplication-rich human chromosome 16

artículo científico publicado en 2004

The structure and evolution of centromeric transition regions within the human genome

artículo científico publicado en 2004

The structure, function and evolution of a complete human chromosome 8

artículo científico publicado en 2021

The transcriptional regulator ADNP links the BAF (SWI/SNF) complexes with autism.

artículo científico publicado en 2014

Transcriptional fates of human-specific segmental duplications in brain

scientific article published on 18 September 2018

Transmission disequilibrium of small CNVs in simplex autism

artículo científico publicado en 2013

Truncating Variants in NAA15 Are Associated with Variable Levels of Intellectual Disability, Autism Spectrum Disorder, and Congenital Anomalies.

artículo científico publicado en 2018

Visual and auditory attention in individuals with <i>DYRK1A</i> and <i>SCN2A</i> disruptive variants

Whole-genome sequencing of individuals from a founder population identifies candidate genes for asthma

artículo científico publicado en 2014

Whole-genome shotgun assembly and comparison of human genome assemblies

artículo científico publicado en 2004

denovo-db: a compendium of human de novo variants.

artículo científico publicado en 2016

mrsFAST-Ultra: a compact, SNP-aware mapper for high performance sequencing applications

artículo científico publicado en 2014

mrsFAST: a cache-oblivious algorithm for short-read mapping.

artículo científico publicado en 2010

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