De Novo Disruption of the Proteasome Regulatory Subunit PSMD12 Causes a Syndromic Neurodevelopmental Disorder
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| Descripción | artículo científico publicado en 2017 |
| Autoría |
autor: Caroline Rooryck Peter-Michael Kloetzel Christelle Golzio Pawel Stankiewicz Benjamin Cogné Carlos A Bacino Annick Toutain Tomasz Gambin Marie-Line Jacquemont James R. Lupski Richard Redon Stephan J. Sanders Alberto Gómez Evan E. Eichler Dominique Bonneau Laurent Pasquier Sébastien Küry Brigitte Gilbert-Dussardier Marie Vincent Thomas Besnard Jill A Rosenfeld Anne-Sophie Denommé-Pichon Valérie Malan Deborah Barbouth Frédéric Ebstein Kimberly Glaser Wallid Deb Stephanie Sacharow Laurence Perrin-Sabourin Xénia Latypova Yaping Yang Nicholas Katsanis Stéphane Bézieau |
| Fecha de publicación | 25 de enero de 2017 |
| Idioma | inglés |
| País de origen | |
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