A genotype-first approach identifies an intellectual disability-overweight syndrome caused by PHIP haploinsufficiency
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| Descripción | artículo científico publicado en 2017 |
| Autoría |
autor: Heather C. Mefford Bregje W van Bon Martin J Larsen David A Koolen Sandra Jansen Marloes Steehouwer Janneke H M Schuurs-Hoeijmakers Maartje van de Vorst Rolph Pfundt Bert B A de Vries Corrado Romano Lisenka Vissers Carlo L Marcelis Han Brunner Tjitske Kleefstra Hedi Claahsen-van der Grinten Evan E. Eichler Hilde Van Esch Christian Gilissen Mirella Vinci Alexander Hoischen Daniëlle G M Bosch Servi Jc Stevens Jozef Gécz Joris A Veltman Gemma L Carvill |
| Fecha de publicación | 5 de diciembre de 2017 |
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