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Lista de obras de Raoul Hennekam

3D analysis of facial morphology.

artículo científico publicado en 2004

3D morphometry aids facial analysis of individuals with a childhood cancer.

artículo científico publicado en 2016

A diagnostic flow chart for non-immune hydrops fetalis

artículo científico publicado en 2009

A locus for hereditary capillary malformations mapped on chromosome 5q

artículo científico publicado en 2002

A phenotype map for 14q32.3 terminal deletions.

artículo científico publicado en 2012

A proposal for classification of entities combining vascular malformations and deregulated growth ⬇️

artículo científico publicado el 26 de febrero de 2011

A study of the clinical and radiological features in a cohort of 93 patients with aCOL2A1mutation causing spondyloepiphyseal dysplasia congenita or a related phenotype

artículo científico publicado en 2015

Abnormal facial appearance, body asymmetry, limb deformities, and internal malformations

artículo científico publicado en 2011

Analysis of mutations within the intron20 splice donor site of CREBBP in patients with and without classical RSTS.

artículo científico publicado en 2016

Analysis of severely affected patients with dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency reveals large intragenic rearrangements of DPYD and a de novo interstitial deletion del(1)(p13.3p21.3).

artículo científico publicado en 2009

Angioma serpiginosum with oesophageal papillomatosis is an X-linked dominant condition that maps to Xp11.3-Xq12

scientific article published on 07 March 2007

Aphonia, microstomia, deafness, retinal dystrophy, duplicated halluces and intellectual disability

artículo científico publicado en 2012

Are capillary malformations neurovenular or purely neural?

artículo científico publicado en 2005

Array comparative genomic hybridization analysis of a familial duplication of chromosome 13q: a recognizable syndrome.

artículo científico publicado en 2005

Asymmetrical skull, ptosis, hypertelorism, high nasal bridge, clefting, umbilical anomalies, and skeletal anomalies in sibs: is Carnevale syndrome a separate entity?

artículo científico publicado en 2007

Atypical face shape and genomic structural variants in epilepsy

artículo científico publicado en 2012

Autosomal dominant frontometaphyseal dysplasia: Delineation of the clinical phenotype.

artículo científico publicado en 2017

Autosomal dominant syndrome of mental retardation, hypotelorism, and cleft palate resembling Schilbachâ Rott syndrome

artículo científico publicado en 2009

Autosomal recessive HEM/Greenberg skeletal dysplasia is caused by 3 beta-hydroxysterol delta 14-reductase deficiency due to mutations in the lamin B receptor gene

artículo científico publicado en 2003

Autosomal recessive mental retardation syndrome with anterior maxillary protrusion and strabismus: MRAMS syndrome

scientific article published on 01 August 2007

Baseline Quality of Life in patients with Klippel-Trenaunay syndrome.

artículo científico publicado en 2009

Brain tumors and syndromes in children

artículo científico

CACNA1B mutation is linked to unique myoclonus-dystonia syndrome

artículo científico publicado en 2015

CEP290 mutations are frequently identified in the oculo-renal form of Joubert syndrome-related disorders

artículo científico publicado en 2007

CREBBP mutations in individuals without Rubinstein-Taybi syndrome phenotype.

artículo científico publicado en 2016

Cantú syndrome is caused by mutations in ABCC9.

artículo científico publicado en 2012

Cerebellar hypoplasia-endosteal sclerosis: a long term follow-up.

artículo científico publicado en 2005

Characterization of a 8q21.11 microdeletion syndrome associated with intellectual disability and a recognizable phenotype.

artículo científico publicado en 2011

Clinical and molecular phenotype of Aicardi-Goutieres syndrome

artículo científico publicado en 2007

Coffin-Siris syndrome and the BAF complex: genotype-phenotype study in 63 patients.

artículo científico publicado en 2013

Common causes of genetic epileptic encephalopathies

artículo científico publicado en 2012

Comparative genomics and gene expression analysis identifies BBS9, a new Bardet-Biedl syndrome gene

artículo científico publicado en 2005

Compound heterozygosity for mutations in LMNA causes a progeria syndrome without prelamin A accumulation

artículo científico publicado en 2006

Cornelia de Lange syndrome: Extending the physical and psychological phenotype

artículo científico publicado en 2010

Correction: DOORS syndrome and a recurrent truncating ATP6V1B2 variant

scientific article published on 15 September 2020

Correction: Loss of the BMP Antagonist, SMOC-1, Causes Ophthalmo-Acromelic (Waardenburg Anophthalmia) Syndrome in Humans and Mice

Cranio-osteoarthropathy in sibs

artículo científico publicado en 2007

DOORS syndrome and a recurrent truncating ATP6V1B2 variant

scientific article published on 02 September 2020

De novo Mutations in NALCN Cause a Syndrome of Congenital Contractures of the Limbs and Face with Hypotonia, and Developmental Delay

De novo SMARCA2 variants clustered outside the helicase domain cause a new recognizable syndrome with intellectual disability and blepharophimosis distinct from Nicolaides-Baraitser syndrome

artículo científico publicado en 2020

De novo heterozygous mutations in SMC3 cause a range of Cornelia de Lange syndrome-overlapping phenotypes.

artículo científico publicado en 2015

De novo mutations in NALCN cause a syndrome characterized by congenital contractures of the limbs and face, hypotonia, and developmental delay

artículo científico publicado en 2015

Deficient knowledge of genetics relevant for daily practice among medical students nearing graduation

artículo científico publicado en 2005

Deleterious de novo variants of X-linked ZC4H2 in females cause a variable phenotype with neurogenic arthrogryposis multiplex congenita

scientific article published on 21 August 2019

Deletions in the 3' part of the NFIX gene including a recurrent Alu-mediated deletion of exon 6 and 7 account for previously unexplained cases of Marshall-Smith syndrome

artículo científico publicado en 2014

Delineation and diagnostic criteria of Oral-Facial-Digital Syndrome type VI.

artículo científico publicado en 2012

Delineation of phenotypes and genotypes related to cohesin structural protein RAD21

artículo científico publicado en 2020

Diabetes mellitus, exocrine pancreatic deficiency, hypertrichosis, hyperpigmentation, and chronic inflammation: confirmation of a syndrome

artículo científico publicado en 2008

Diagnostic outcomes of 27 children referred by pediatricians to a genetics clinic in the Netherlands with suspicion of fetal alcohol spectrum disorders

artículo científico publicado en 2013

Dihydropyrimidine Dehydrogenase Deficiency: Homozygosity for an Extremely Rare Variant in DPYD due to Uniparental Isodisomy of Chromosome 1

artículo científico publicado en 2018

Discriminating power of localized three-dimensional facial morphology

artículo científico publicado en 2005

Disruption of the podosome adaptor protein TKS4 (SH3PXD2B) causes the skeletal dysplasia, eye, and cardiac abnormalities of Frank-Ter Haar Syndrome

artículo científico publicado en 2010

Distinct effects of allelic NFIX mutations on nonsense-mediated mRNA decay engender either a Sotos-like or a Marshall-Smith syndrome

artículo científico publicado en 2010

Elements of morphology: Standard terminology for the teeth and classifying genetic dental disorders

scientific article published on 29 August 2019

Elements of morphology: introduction.

artículo científico publicado en 2009

Elements of morphology: standard terminology for the external genitalia.

artículo científico publicado en 2013

Elements of morphology: standard terminology for the nose and philtrum.

artículo científico publicado en 2009

Erratum: Myhre and LAPS syndromes: clinical and molecular review of 32 patients

scholarly article published in European Journal of Human Genetics

Etiology of mental retardation in children referred to a tertiary care center: a prospective study.

artículo científico publicado en 2005

Evaluation of complex inheritance involving the most common Bardet-Biedl syndrome locus (BBS1)

artículo científico publicado en 2003

Exome sequencing identifies DYNC2H1 mutations as a common cause of asphyxiating thoracic dystrophy (Jeune syndrome) without major polydactyly, renal or retinal involvement

artículo científico publicado en 2013

Expanding CEP290 mutational spectrum in ciliopathies

artículo científico publicado en 2009

Face shape differs in phylogenetically related populations

artículo científico publicado en 2014

Familial clustering of giant congenital melanocytic nevi

artículo científico publicado en 2009

Familial occurrence of ptosis, nasal speech, prominent ears, hand anomalies and learning problems.

artículo científico publicado en 2010

Familial vertebral segmentation defects, Sprengel anomaly, and omovertebral bone with variable expressivity.

artículo científico publicado en 2005

Fetal hypokinesia sequence caused by maternal autoimmune disorder?

Fetus with an unusual form of nonrhizomelic chondrodysplasia punctata: case report and review

scientific article published on 01 July 2003

Fitzsimmons syndrome: spastic paraplegia, brachydactyly and cognitive impairment.

artículo científico publicado en 2009

Fraser syndrome: a clinical study of 59 cases and evaluation of diagnostic criteria

artículo científico publicado en 2007

Frontorhiny, a distinctive presentation of frontonasal dysplasia caused by recessive mutations in the ALX3 homeobox gene

artículo científico publicado en 2009

Further delineation of Frank-ter Haar syndrome.

artículo científico publicado en 2004

Further delineation of Kabuki syndrome in 48 well-defined new individuals.

artículo científico publicado en 2005

Further delineation of Malan syndrome

artículo científico publicado en 2018

Further delineation of spondylometaphyseal dysplasia with cone-rod dystrophy

artículo científico publicado en 2008

Further delineation of the chromosome 14q terminal deletion syndrome

artículo científico publicado en 2002

Genetic control of tumor development in malformation syndromes

artículo científico publicado en 2020

Genetic heterogeneity in Cornelia de Lange syndrome (CdLS) and CdLS-like phenotypes with observed and predicted levels of mosaicism

artículo científico publicado en 2014

Germline KRAS and BRAF mutations in cardio-facio-cutaneous syndrome

artículo científico publicado en 2006

Germline mutations in WTX cause a sclerosing skeletal dysplasia but do not predispose to tumorigenesis.

artículo científico publicado en 2008

Haploinsufficiency of TCF4 causes syndromal mental retardation with intermittent hyperventilation (Pitt-Hopkins syndrome)

artículo científico publicado en 2007

Hennekam syndrome can be caused by FAT4 mutations and be allelic to Van Maldergem syndrome

artículo científico publicado en 2014

Heterozygous missense mutations in SMARCA2 cause Nicolaides-Baraitser syndrome

artículo científico publicado en 2012

High incidence of malformation syndromes in a series of 1,073 children with cancer.

artículo científico publicado en 2005

High rate of mosaicism in individuals with Cornelia de Lange syndrome.

artículo científico publicado en 2013

Identification of 34 novel and 56 known FOXL2 mutations in patients with Blepharophimosis syndrome.

artículo científico publicado en 2008

Identification of copy number variants associated with BPES-like phenotypes

Identification of mutations in CUL7 in 3-M syndrome

artículo científico publicado en 2005

Identification of the first deep intronic mutation in the RPS6KA3 gene in a patient with a severe form of Coffin-Lowry syndrome

artículo científico publicado en 2012

Increased plasticity of the nuclear envelope and hypermobility of telomeres due to the loss of A-type lamins

artículo científico publicado en 2010

Intellectual disability and hemizygous GPD2 mutation.

artículo científico publicado en 2013

Intellectual disability, coarse face, relative macrocephaly, and cerebellar hypotrophy in two sisters

artículo científico publicado en 2014

Interpreting humanity's genes

artículo científico publicado en 2009

Isolated NIBPL missense mutations that cause Cornelia de Lange syndrome alter MAU2 interaction

artículo científico publicado en 2012

Isolated NIPBL missense mutations that cause Cornelia de Lange syndrome alter MAU2 interaction.

artículo científico publicado en 2012

KIF7 mutations cause fetal hydrolethalus and acrocallosal syndromes

artículo científico publicado en 2011

Klippel-Trenaunay syndrome: diagnostic criteria and hypothesis on etiology

artículo científico publicado en 2008

Kohlschütter-Tönz syndrome: mutations in ROGDI and evidence of genetic heterogeneity

artículo científico publicado en 2012

LRP4 mutations alter Wnt/beta-catenin signaling and cause limb and kidney malformations in Cenani-Lenz syndrome

artículo científico publicado en 2010

Lamin A and ZMPSTE24 (FACE-1) defects cause nuclear disorganization and identify restrictive dermopathy as a lethal neonatal laminopathy

artículo científico publicado en 2004

Loss of CBP acetyltransferase activity by PHD finger mutations in Rubinstein-Taybi syndrome

artículo científico publicado en 2003

Loss of the BMP antagonist, SMOC-1, causes Ophthalmo-acromelic (Waardenburg Anophthalmia) syndrome in humans and mice

artículo científico publicado en 2011

Loss-of-function HDAC8 mutations cause a phenotypic spectrum of Cornelia de Lange syndrome-like features, ocular hypertelorism, large fontanelle and X-linked inheritance

artículo científico publicado en 2014

Lymphedema-lymphangiectasia-mental retardation (Hennekam) syndrome: a review

artículo científico publicado en 2002

M. Michael Cohen, Jr.: Author, diagnostician, geneticist, teacher, mentor, syndrome scholar extraordinaire (1937-2018)

artículo científico publicado en 2018

MECP2 duplication in a patient with congenital central hypoventilation

scientific article published on 01 June 2010

MICRO syndrome: an entity distinct from COFS syndrome.

artículo científico publicado en 2004

MLL2 mutation spectrum in 45 patients with Kabuki syndrome

artículo científico publicado en 2010

Microcephaly, unusual nose, cutaneous syndactyly, and mental retardation

artículo científico publicado en 2010

Midface hypoplasia, obesity, developmental delay and neonatal hypotonia in two brothers.

artículo científico publicado en 2003

Mitochondrial NADP(H) deficiency due to a mutation in NADK2 causes dienoyl-CoA reductase deficiency with hyperlysinemia

artículo científico publicado en 2014

Molecular analysis expands the spectrum of phenotypes associated with GLI3 mutations

artículo científico publicado en 2010

Molecular and clinical analyses of Greig cephalopolysyndactyly and Pallister-Hall syndromes: robust phenotype prediction from the type and position of GLI3 mutations

artículo científico publicado en 2005

Molecular and clinical characterization of cardio-facio-cutaneous (CFC) syndrome: overlapping clinical manifestations with Costello syndrome.

artículo científico publicado en 2007

Mosaic Activating Mutations in FGFR1 Cause Encephalocraniocutaneous Lipomatosis.

artículo científico publicado en 2016

Multiple tumors due to mosaic genome-wide paternal uniparental disomy

scientific article published on 18 March 2019

Multiplexed profiling of secreted proteins for the detection of potential space biomarkers

artículo científico publicado en 2010

Mutation analysis of the SHOC2 gene in Noonan-like syndrome and in hematologic malignancies ⬇️

artículo científico publicado el 30 de septiembre de 2010

Mutation-based growth charts for SEDC and other COL2A1 related dysplasias.

artículo científico publicado en 2012

Mutational spectrum of Smith-Lemli-Opitz syndrome

artículo científico publicado en 2012

Mutations in MAP3K7 that Alter the Activity of the TAK1 Signaling Complex Cause Frontometaphyseal Dysplasia

scientific journal article

Mutations in STRA6 cause a broad spectrum of malformations including anophthalmia, congenital heart defects, diaphragmatic hernia, alveolar capillary dysplasia, lung hypoplasia, and mental retardation

artículo científico publicado en 2007

Mutations in ZBTB20 cause Primrose syndrome

artículo científico publicado en 2014

Mutations in ZIC2 in human holoprosencephaly: description of a novel ZIC2 specific phenotype and comprehensive analysis of 157 individuals

artículo científico publicado en 2009

Mutations in lectin complement pathway genes COLEC11 and MASP1 cause 3MC syndrome

artículo científico publicado en 2011

Mutations in the SLC29A3 gene are not a common cause of isolated autoantibody negative type 1 diabetes

article

Mutations in the pericentrin (PCNT) gene cause primordial dwarfism

artículo científico publicado en 2008

Myhre and LAPS syndromes: clinical and molecular review of 32 patients

artículo científico publicado en 2014

Next-generation sequencing demands next-generation phenotyping

artículo científico publicado en 2012

Next-generation sequencing-based genome diagnostics across clinical genetics centers: implementation choices and their effects

artículo científico publicado en 2015

Next-generation sequencing-based genome diagnostics across clinical genetics centers: implementation choices and their effects.

artículo científico publicado en 2015

Nicolaides-Baraitser syndrome: Delineation of the phenotype

artículo científico publicado en 2009

Non-immune hydrops fetalis: a short review of etiology and pathophysiology

artículo científico publicado en 2012

Opposite effects on facial morphology due to gene dosage sensitivity

artículo científico publicado en 2014

PIK3CA-associated developmental disorders exhibit distinct classes of mutations with variable expression and tissue distribution

artículo científico publicado en 2016

Peters Plus syndrome is caused by mutations in B3GALTL, a putative glycosyltransferase

artículo científico publicado en 2006

Phenotype and natural history in 101 individuals with Pitt-Hopkins syndrome through an internet questionnaire system

artículo científico publicado en 2016

Phenotypic variability in a family with capillary malformations caused by a mutation in the RASA1 gene

artículo científico publicado en 2012

Predicting additional care in young children with neurodevelopmental disability: a systematic literature review

artículo científico publicado en 2006

Prenatal and postnatal growth retardation, microcephaly, developmental delay, and pigmentation abnormalities: Naegeli syndrome, dyskeratosis congenita, poikiloderma Clericuzio type, or separate entity? ⬇️

artículo científico publicado el 18 de enero de 2011

Prevalence and patterns of morphological abnormalities in patients with childhood cancer

artículo científico publicado en 2008

Primrose Syndrome: characterization of the phenotype in 42 patients

artículo científico publicado en 2020

Protein-truncating mutations in ASPM cause variable reduction in brain size

artículo científico publicado en 2003

Reply to Happle.

artículo científico publicado en 2009

Rett syndrome: a study of the face

artículo científico publicado en 2011

Revised diagnostic criteria for the Marfan syndrome

article by Anne De Paepe et al published 24 April 1996 in American Journal of Medical Genetics Part A

Revisiting Wilms tumour surveillance in Beckwith-Wiedemann syndrome with IC2 methylation loss, reply.

artículo científico publicado en 2018

Rubinstein-Taybi syndrome (CREBBP, EP300).

artículo científico publicado en 2010

SLC29A3 gene is mutated in pigmented hypertrichosis with insulin-dependent diabetes mellitus syndrome and interacts with the insulin signaling pathway.

artículo científico publicado en 2009

Self-injurious behavior

artículo científico publicado en 2017

Severe Cenani-Lenz syndrome caused by loss of LRP4 function

artículo científico publicado en 2013

Severe fluoropyrimidine toxicity due to novel and rare DPYD missense mutations, deletion and genomic amplification affecting DPD activity and mRNA splicing

artículo científico publicado en 2016

Standard terminology for phenotypic variations: the elements of morphology project, its current progress, and future directions

artículo científico publicado en 2012

Stickler syndrome caused by COL2A1 mutations: genotype-phenotype correlation in a series of 100 patients

artículo científico publicado en 2010

Structural genome variations in individuals with childhood cancer and tumour predisposition syndromes

artículo científico publicado en 2013

Syndrome disintegration: Exome sequencing reveals that Fitzsimmons syndrome is a co-occurrence of multiple events.

artículo científico publicado en 2016

The Capacity Profile: a method to classify additional care needs in children with neurodevelopmental disabilities

artículo científico publicado en 2007

The atypical 16p11.2 deletion: a not so atypical microdeletion syndrome?

artículo científico publicado en 2011

The development of a clinical screening instrument for tumour predisposition syndromes in childhood cancer patients

artículo científico publicado en 2013

The idic(15) syndrome: expanding the phenotype

artículo científico publicado en 2012

The molecular mechanism underlying Roberts syndrome involves loss of ESCO2 acetyltransferase activity

artículo científico publicado en 2008

The mutation spectrum in RECQL4 diseases

artículo científico publicado en 2008

Tourette syndrome, growth retardation, and platyspondyly: an entity?

artículo científico publicado en 2002

Two adults with Rubinstein-Taybi syndrome with mild mental retardation, glaucoma, normal growth and skull circumference, and camptodactyly of third fingers

scientific article published on 01 December 2009

Two siblings with an unusual nasal malformation: further instances of craniorhiny?

article

Variants in KAT6A and pituitary anomalies

artículo científico publicado en 2017

Variants in members of the cadherin-catenin complex, CDH1 and CTNND1, cause blepharocheilodontic syndrome.

artículo científico publicado en 2018

Variation in WNT7A is unlikely to be a cause of familial congenital talipes equinovarus

artículo científico publicado en 2008

Widespread aplasia cutis congenita in sibs with PLEC1 and ITGB4 variants

scientific article published on 11 June 2019

X-exome sequencing identifies a HDAC8 variant in a large pedigree with X-linked intellectual disability, truncal obesity, gynaecomastia, hypogonadism and unusual face

artículo científico publicado en 2012

ZC4H2 mutations are associated with arthrogryposis multiplex congenita and intellectual disability through impairment of central and peripheral synaptic plasticity

artículo científico publicado en 2013

tRNA splicing endonuclease mutations cause pontocerebellar hypoplasia

artículo científico publicado en 2008

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