De novo heterozygous mutations in SMC3 cause a range of Cornelia de Lange syndrome-overlapping phenotypes.
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| Descripción | artículo científico publicado en 2015 |
| Autoría |
autor: Gabriele Gillessen-Kaesbach David R. FitzPatrick César H Casale Yun Rose Li María Esperanza Teresa-Rodrigo Lidia Larizza Beatriz Puisac María Concepción Gil-Rodríguez Matthew A Deardorff Angelo Selicorni Ian D Krantz Hakon Hakonarson Tjitske Kleefstra Raoul Hennekam Ethel Queralt Feliciano J Ramos Lilian Bomme Ousager Jan-Jaap Wesselink Iñigo Marcos-Alcalde Juan Pié Carolina Baquero-Montoya Cristina Gervasini Paulino Gómez-Puertas |
| Fecha de publicación | 17 de marzo de 2015 |
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| País de origen | |
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