De novo mutations in NALCN cause a syndrome characterized by congenital contractures of the limbs and face, hypotonia, and developmental delay
| Imagen |  |
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| Descripción | artículo científico publicado en 2015 |
| Autoría |
autor: Anita E Beck Naomi T Nkinsi Angela E Scheuerle Deborah A Nickerson Vandana Shashi Cathy A. Stevens Elizabeth McPherson Arnaud Monteil Maureen Bocian Antonie Kline University of Washington Center for Mendelian Genomics Paige Kaplan Raoul Hennekam Margaret E. Berry Jay Shendure Malgorzata J. M. Nowaczyk Kati J Buckingham Maria Luisa Giovannucci Uzielli Colby T Marvin Jolien S Klein Wassink-Ruiter Nicola Foulds Chad Haldeman-Englert Jessica X. Chong Michael J Bamshad Philippe Lory Evan A Boyle Holly K Tabor |
| Fecha de publicación | 12 de febrero de 2015 |
| Idioma | inglés |
| País de origen | |
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