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Lista de obras de Anne De Paepe

A detailed inventory of DNA copy number alterations in four commonly used Hodgkin's lymphoma cell lines

artículo científico publicado en 2007

A novel case of autosomal dominant cutis laxa in a consanguineous family: report and literature review

artículo científico publicado en 2017

A novel splice variant in the N-propeptide of COL5A1 causes an EDS phenotype with severe kyphoscoliosis and eye involvement

artículo científico publicado en 2011

Absence of cardiovascular manifestations in a haploinsufficient Tgfbr1 mouse model

artículo científico publicado en 2014

Accurate normalization of real-time quantitative RT-PCR data by geometric averaging of multiple internal control genes

artículo científico publicado en 2002

Antitumor activity of the selective MDM2 antagonist nutlin-3 against chemoresistant neuroblastoma with wild-type p53.

artículo científico publicado en 2009

Application of laser capture microdissection in genetic analysis of neuroblastoma and neuroblastoma precursor cells

artículo científico publicado en 2003

ArrayCGH-based classification of neuroblastoma into genomic subgroups

artículo científico publicado en 2007

Association of type and location of BRCA1 and BRCA2 mutations with risk of breast and ovarian cancer

artículo científico publicado en 2015

Attitudes of European Geneticists Regarding Expanded Carrier Screening

artículo científico publicado en 2016

Attitudes of cystic fibrosis patients and parents toward carrier screening and related reproductive issues

artículo científico publicado en 2015

BATCH-GE: Batch analysis of Next-Generation Sequencing data for genome editing assessment

artículo científico publicado en 2016

Balance, gait, falls, and fear of falling in women with the hypermobility type of Ehlers-Danlos syndrome

artículo científico publicado en 2011

Bleeding and bruising in patients with Ehlers-Danlos syndrome and other collagen vascular disorders

artículo científico publicado en 2004

Bleeding in the heritable connective tissue disorders: mechanisms, diagnosis and treatment

artículo científico publicado en 2009

CADM1 is a strong neuroblastoma candidate gene that maps within a 3.72 Mb critical region of loss on 11q23

artículo científico publicado en 2008

COL5A1 signal peptide mutations interfere with protein secretion and cause classic Ehlers-Danlos syndrome

artículo científico publicado en 2009

Characterization of a distinct lethal arteriopathy syndrome in twenty-two infants associated with an identical, novel mutation in FBLN4 gene, confirms fibulin-4 as a critical determinant of human vascular elastogenesis

artículo científico publicado en 2012

Chromosome 3p microsatellite allelotyping in neuroblastoma: a report on the technical hurdles

artículo científico publicado en 2009

Clinical and genetic aspects of Ehlers-Danlos syndrome, classic type

artículo científico publicado en 2010

Clinical utility gene card for: Hereditary thoracic aortic aneurysm and dissection including next-generation sequencing-based approaches

artículo científico publicado en 2015

Clinical utility gene card for: Loeys-Dietz syndrome (TGFBR1/2) and related phenotypes

artículo científico

Clinical utility gene card for: Marfan syndrome type 1 and related phenotypes [FBN1]

artículo científico publicado en 2010

Combined karyotyping, CGH and M-FISH analysis allows detailed characterization of unidentified chromosomal rearrangements in Merkel cell carcinoma

artículo científico publicado en 2002

Combined subtractive cDNA cloning and array CGH: an efficient approach for identification of overexpressed genes in DNA amplicons

artículo científico publicado en 2004

Complex splicing pattern generates great diversity in human NF1 transcripts

artículo científico publicado en 2002

Comprehensive clinical and molecular analysis of 12 families with type 1 recessive cutis laxa

artículo científico publicado en 2012

Congenital contractural arachnodactyly due to a novel splice site mutation in the FBN2 gene

artículo científico publicado en 2014

Congenital diaphragmatic eventration and bilateral uretero-hydronephrosis in a patient with neonatal Marfan syndrome caused by a mutation in exon 25 of the FBN1 gene and review of the literature ⬇️

artículo científico publicado el 30 de octubre de 2003

Defective initiation of glycosaminoglycan synthesis due to B3GALT6 mutations causes a pleiotropic Ehlers-Danlos-syndrome-like connective tissue disorder

artículo científico publicado en 2013

Deficiency for the ER-stress transducer OASIS causes severe recessive osteogenesis imperfecta in humans

artículo científico publicado en 2013

Dickkopf-3 is regulated by the MYCN-induced miR-17-92 cluster in neuroblastoma

scientific journal article

Differentiating pathogenic mutations from polymorphic alterations in the splice sites of BRCA1 and BRCA2.

artículo científico publicado en 2003

Disease-causing 7.4 kb cis-regulatory deletion disrupting conserved non-coding sequences and their interaction with the FOXL2 promotor: implications for mutation screening

artículo científico publicado en 2009

Dysautonomia and its underlying mechanisms in the hypermobility type of Ehlers-Danlos syndrome

artículo científico publicado en 2013

EVI1 overexpression in t(3;17) positive myeloid malignancies results from juxtaposition of EVI1 to the MSI2 locus at 17q22.

artículo científico publicado en 2008

EVI1-mediated down regulation of MIR449A is essential for the survival of EVI1 positive leukaemic cells

artículo científico publicado en 2011

Effect of celiprolol on prevention of cardiovascular events in vascular Ehlers-Danlos syndrome: a prospective randomised, open, blinded-endpoints trial.

artículo científico publicado en 2010

Efficiency of exome sequencing for the molecular diagnosis of pseudoxanthoma elasticum

artículo científico publicado en 2014

Ehlers-Danlos Syndrome Type VIII: A Rare Cause of Leg Ulcers in Young Patients

artículo científico publicado en 2013

Ehlers-Danlos Syndrome, Hypermobility Type, Is Linked to Chromosome 8p22-8p21.1 in an Extended Belgian Family

artículo científico publicado en 2015

Ehlers-Danlos syndromes and Marfan syndrome

artículo científico publicado en 2008

Expressed repeat elements improve RT-qPCR normalization across a wide range of zebrafish gene expression studies

artículo científico publicado en 2014

Expression analyses identify MLL as a prominent target of 11q23 amplification and support an etiologic role for MLL gain of function in myeloid malignancies

artículo científico publicado en 2003

FOXL2 and BPES: mutational hotspots, phenotypic variability, and revision of the genotype-phenotype correlation

artículo científico publicado en 2003

FOXL2 mutations and genomic rearrangements in BPES.

scientific article published on February 2009

Fibulin-5 mutations: mechanisms of impaired elastic fiber formation in recessive cutis laxa

artículo científico publicado en 2006

Functional analysis of the p53 pathway in neuroblastoma cells using the small-molecule MDM2 antagonist nutlin-3.

artículo científico publicado en 2011

Gene panel sequencing in heritable thoracic aortic disorders and related entities - results of comprehensive testing in a cohort of 264 patients

artículo científico publicado en 2015

Gene-expression profiling reveals distinct expression patterns for Classic versus Variant Merkel cell phenotypes and new classifier genes to distinguish Merkel cell from small-cell lung carcinoma

artículo científico publicado en 2004

Genes in Thoracic Aortic Aneurysms and Dissections - Do they Matter?: Translation and Integration of Research and Modern Genetic Techniques into Daily Clinical Practice

artículo científico publicado en 2013

Genes in thoracic aortic aneurysms/dissections - do they matter?

artículo científico publicado en 2013

Genetic Defects in TAPT1 Disrupt Ciliogenesis and Cause a Complex Lethal Osteochondrodysplasia

scientific journal article

Genetic heterogeneity and clinical variability in musculocontractural Ehlers-Danlos syndrome caused by impaired dermatan sulfate biosynthesis

artículo científico publicado en 2015

Genotyping of frequent BRCA1/2 SNPs with unlabeled probes: a supplement to HRMCA mutation scanning, allowing the strong reduction of sequencing burden

artículo científico publicado en 2009

Helical mutations in type I collagen that affect the processing of the amino-propeptide result in an Osteogenesis Imperfecta/Ehlers-Danlos Syndrome overlap syndrome

artículo científico publicado en 2013

Hereditary connective tissue diseases in young adult stroke: a comprehensive synthesis

artículo científico publicado en 2011

High resolution tiling-path BAC array deletion mapping suggests commonly involved 3p21-p22 tumor suppressor genes in neuroblastoma and more frequent tumors

artículo científico publicado en 2007

Homozygosity for a missense mutation in fibulin-5 (FBLN5) results in a severe form of cutis laxa

artículo científico publicado en 2002

Homozygous mutations in IHH cause acrocapitofemoral dysplasia, an autosomal recessive disorder with cone-shaped epiphyses in hands and hips

artículo científico publicado en 2003

Human fetal neuroblast and neuroblastoma transcriptome analysis confirms neuroblast origin and highlights neuroblastoma candidate genes

artículo científico publicado en 2006

Human fibroblasts with mutations in COL5A1 and COL3A1 genes do not organize collagens and fibronectin in the extracellular matrix, down-regulate alpha2beta1 integrin, and recruit alphavbeta3 Instead of alpha5beta1 integrin

artículo científico publicado en 2004

Identification of two critically deleted regions within chromosome segment 7q35-q36 in EVI1 deregulated myeloid leukemia cell lines

artículo científico publicado en 2010

In-frame mutations in exon 1 of SKI cause dominant Shprintzen-Goldberg syndrome

artículo científico publicado en 2012

Knowledge, assessment, and management of adults with joint hypermobility syndrome/Ehlers-Danlos syndrome hypermobility type among Flemish physiotherapists

artículo científico publicado en 2015

Localization of the 17q breakpoint of a constitutional 1;17 translocation in a patient with neuroblastoma within a 25-kb segment located between the ACCN1 and TLK2 genes and near the distal breakpoints of two microdeletions in neurofibromatosis type

artículo científico publicado en 2002

Loss of Type I Collagen Telopeptide Lysyl Hydroxylation Causes Musculoskeletal Abnormalities in a Zebrafish Model of Bruck Syndrome

artículo científico publicado en 2016

Loss-of-function mutations in LEMD3 result in osteopoikilosis, Buschke-Ollendorff syndrome and melorheostosis

artículo científico publicado en 2004

Marfan Syndrome and Related Heritable Thoracic Aortic Aneurysms and Dissections

artículo científico

Medication, surgery, and physiotherapy among patients with the hypermobility type of Ehlers-Danlos syndrome

artículo científico publicado en 2011

Meta-analysis of neuroblastomas reveals a skewed ALK mutation spectrum in tumors with MYCN amplification

artículo científico publicado en 2010

Molecular docking simulations provide insights in the substrate binding sites and possible substrates of the ABCC6 transporter

artículo científico publicado en 2014

Molecular genetics in classic Ehlers-Danlos syndrome

artículo científico publicado en 2005

Musculocontractural Ehlers-Danlos Syndrome (former EDS type VIB) and adducted thumb clubfoot syndrome (ATCS) represent a single clinical entity caused by mutations in the dermatan-4-sulfotransferase 1 encoding CHST14 gene

artículo científico publicado en 2010

Mutation detection in the ABCC6 gene and genotype-phenotype analysis in a large international case series affected by pseudoxanthoma elasticum

artículo científico publicado en 2007

Mutations in ATP6V1E1 or ATP6V1A Cause Autosomal-Recessive Cutis Laxa

artículo científico publicado en 2016

Mutations in FKBP10 cause recessive osteogenesis imperfecta and Bruck syndrome

artículo científico publicado en 2011

Mutations in the facilitative glucose transporter GLUT10 alter angiogenesis and cause arterial tortuosity syndrome

artículo científico publicado en 2006

Nephrocystin-5, a ciliary IQ domain protein, is mutated in Senior-Loken syndrome and interacts with RPGR and calmodulin

artículo científico publicado en 2005

New insights into the pathogenesis of autosomal-dominant cutis laxa with report of five ELN mutations

artículo científico publicado en 2011

No evidence for involvement of SDHD in neuroblastoma pathogenesis

artículo científico publicado en 2004

Novel MYH11 and ACTA2 mutations reveal a role for enhanced TGFβ signaling in FTAAD.

artículo científico publicado en 2011

Novel types of mutation responsible for the dermatosparactic type of Ehlers-Danlos syndrome (Type VIIC) and common polymorphisms in the ADAMTS2 gene

artículo científico publicado en 2004

Occipital horn syndrome and classical Menkes Syndrome caused by deep intronic mutations, leading to the activation of ATP7A pseudo-exon

artículo científico publicado en 2013

PAX5/IGH rearrangement is a recurrent finding in a subset of aggressive B-NHL with complex chromosomal rearrangements

artículo científico publicado en 2005

Pathological splice mutations outside the invariant AG/GT splice sites of BRCA1 exon 5 increase alternative transcript levels in the 5' end of the BRCA1 gene

artículo científico publicado en 2002

Perturbation of specific pro-mineralizing signalling pathways in human and murine pseudoxanthoma elasticum

artículo científico publicado en 2014

Pharmacologic activation of wild-type p53 by nutlin therapy in childhood cancer

artículo científico publicado en 2013

Pre- and post-testing counseling considerations for the provision of expanded carrier screening: exploration of European geneticists' views

artículo científico publicado en 2017

Pseudoxanthoma elasticum-like phenotype with cutis laxa and multiple coagulation factor deficiency represents a separate genetic entity

artículo científico publicado en 2007

RNA pre-amplification enables large-scale RT-qPCR gene-expression studies on limiting sample amounts

artículo científico publicado en 2009

RTPrimerDB: the real-time PCR primer and probe database

artículo científico

RTPrimerDB: the real-time PCR primer and probe database, major update 2006.

artículo científico publicado en 2006

Small-molecule MDM2 antagonists as a new therapy concept for neuroblastoma

artículo científico publicado en 2006

Stickler syndrome caused by COL2A1 mutations: genotype-phenotype correlation in a series of 100 patients

artículo científico publicado en 2010

The 2017 international classification of the Ehlers-Danlos syndromes

artículo científico publicado en 2017

The Ehlers-Danlos syndrome

artículo científico

The genetics of familial adenomatous polyposis (FAP) and MutYH-associated polyposis (MAP).

artículo científico

The microRNA body map: dissecting microRNA function through integrative genomics

artículo científico publicado en 2011

The von Hippel-Lindau tumor suppressor gene expression level has prognostic value in neuroblastoma

artículo científico publicado en 2006

Three arginine to cysteine substitutions in the pro-alpha (I)-collagen chain cause Ehlers-Danlos syndrome with a propensity to arterial rupture in early adulthood

artículo científico publicado en 2007

Translocation-excision-deletion-amplification mechanism leading to nonsyntenic coamplification of MYC and ATBF1.

artículo científico publicado en 2006

Type I procollagen C-propeptide defects: study of genotype-phenotype correlation and predictive role of crystal structure

artículo científico publicado en 2014

Unequivocal delineation of clinicogenetic subgroups and development of a new model for improved outcome prediction in neuroblastoma

artículo científico publicado en 2005

Update of the UMD-FBN1 mutation database and creation of an FBN1 polymorphism database

artículo científico publicado en 2003

Vitamin K does not prevent soft tissue mineralization in a mouse model of pseudoxanthoma elasticum ⬇️

artículo científico publicado el 1 de junio de 2011

Zebrafish models for ectopic mineralization disorders: practical issues from morpholino design to post-injection observations

artículo científico publicado en 2013

arrayCGHbase: an analysis platform for comparative genomic hybridization microarrays

artículo científico publicado en 2005

methBLAST and methPrimerDB: web-tools for PCR based methylation analysis

artículo científico publicado en 2006

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