A novel splice variant in the N-propeptide of COL5A1 causes an EDS phenotype with severe kyphoscoliosis and eye involvement

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Descripción	artículo científico publicado en 2011
Autoría	autor: Fransiska Malfait  Anne De Paepe
Fecha de publicación	17 de mayo de 2011
Idioma	inglés
País de origen
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