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Lista de obras de Bruno Reversade

A Micropatterned Human-Specific Neuroepithelial Tissue for Modeling Gene and Drug-Induced Neurodevelopmental Defects

artículo científico publicado en 2021

A homozygous loss-of-function CAMK2A mutation causes growth delay, frequent seizures and severe intellectual disability.

artículo científico publicado en 2018

Author Correction: Loss of MTX2 causes mandibuloacral dysplasia and links mitochondrial dysfunction to altered nuclear morphology

artículo científico publicado en 2020

Characterization of a cDNA encoding a novel band 4.1-like protein in zebrafish

artículo científico publicado el 1 de enero de 1997

ELABELA deficiency promotes preeclampsia and cardiovascular malformations in mice

artículo científico publicado en 2017

Enteroviral 3C protease activates the human NLRP1 inflammasome in airway epithelia

artículo científico publicado en 2020

Genome-wide association study meta-analysis of dizygotic twinning illuminates genetic regulation of female fecundity

artículo científico publicado en 2023

HOX epimutations driven by maternal SMCHD1/LRIF1 haploinsufficiency trigger homeotic transformations in genetically wildtype offspring

artículo científico publicado en 2022

Human Asunder promotes dynein recruitment and centrosomal tethering to the nucleus at mitotic entry ⬇️

artículo científico publicado el 24 de octubre de 2012

Inactivation of DRG1, encoding a translation factor GTPase, causes a recessive neurodevelopmental disorder

Leveraging ancestry to improve causal variant identification in exome sequencing for monogenic disorders

artículo científico publicado en 2015

Loss of CHSY1, a Secreted FRINGE Enzyme, Causes Syndromic Brachydactyly in Humans via Increased NOTCH Signaling ⬇️

artículo científico publicado el 10 de diciembre de 2010

Loss of MTX2 causes mandibuloacral dysplasia and links mitochondrial dysfunction to altered nuclear morphology

scientific article published on 11 September 2020

Loss-of-function mutations in UDP-Glucose 6-Dehydrogenase cause recessive developmental epileptic encephalopathy

artículo científico publicado en 2020

Mitchell-Riley syndrome iPSC exhibit reduced pancreatic endoderm differentiation due to an RFX6 mutation

artículo científico publicado en 2020

Mitochondrial peptide BRAWNIN is essential for vertebrate respiratory complex III assembly

artículo científico publicado en 2020

Nuclear-localized Asunder regulates cytoplasmic dynein localization via its role in the Integrator complex ⬇️

artículo científico publicado el 31 de julio de 2013

Optimal histone H3 to linker histone H1 chromatin ratio is vital for mesodermal competence in Xenopus ⬇️

artículo científico publicado el 14 de enero de 2013

Proteolytic cleavage of Chordin as a switch for the dual activities of Twisted gastrulation in BMP signaling ⬇️

artículo científico publicado el 1 de noviembre de 2001

Quantitative imaging reveals real-time Pou5f3-Nanog complexes driving dorsoventral mesendoderm patterning in zebrafish

artículo científico publicado en 2016

R-spondin signalling is essential for the maintenance and differentiation of mouse nephron progenitors

artículo científico publicado en 2020

Structural basis of RIP2 activation and signaling

artículo científico publicado en 2018

The Apelin receptor enhances Nodal/TGFβ signaling to ensure proper cardiac development.

artículo científico publicado en 2016

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