Loss-of-function mutations in UDP-Glucose 6-Dehydrogenase cause recessive developmental epileptic encephalopathy
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| Descripción | artículo científico publicado en 2020 |
| Autoría |
autor: Tahsin Stefan Barakat Sabina Barresi Ajay S Mathuru Bruno Reversade Tyler Mark Pierson Holger Hengel Élise Lebigot Byrappa Venkatesh Sarah Weckhuysen Adam Claridge-Chang S. Gulsuner Fowzan S Alkuraya James C Stewart Ingo Helbig Tal Gilboa Laura E Schultz-Rogers Renske Oegema Marisa A Vineyard |
| Fecha de publicación | 30 de enero de 2020 |
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| País de origen | |
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