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Lista de obras de Maureen O'Sullivan

A recessive homozygous p.Asp92Gly SDHD mutation causes prenatal cardiomyopathy and a severe mitochondrial complex II deficiency

artículo científico publicado en 2015

Cervial intraepithelial neoplasia III shows frequent allelic loss in 3p and 6p

artículo científico publicado el 1 de mayo de 1998

Characterization of the chromosomal translocation t(10;17)(q22;p13) in clear cell sarcoma of kidney

artículo científico publicado en 2012

Early Bilateral Gonadoblastoma in a Young Child with Mosaicism for Turner Syndrome and Trisomy 18 with Y Chromosome

artículo científico publicado en 2016

Ewing sarcoma with novel translocation t(2;16) producing an in-frame fusion of FUS and FEV.

artículo científico publicado en 2007

Familial Adenomatous Polyposis:From Bedside to Benchside

artículo científico publicado el 1 de mayo de 1998

Filaggrin mutations, atopic eczema, hay fever, and asthma in children

artículo científico publicado en 2008

Gain of 1q As a Prognostic Biomarker in Wilms Tumors (WTs) Treated With Preoperative Chemotherapy in the International Society of Paediatric Oncology (SIOP) WT 2001 Trial: A SIOP Renal Tumours Biology Consortium Study

artículo científico publicado en 2016

High-resolution genome-wide copy-number analyses identify localized copy-number alterations in Ewing sarcoma

artículo científico publicado en 2013

Mutations in the SIX1/2 pathway and the DROSHA/DGCR8 miRNA microprocessor complex underlie high-risk blastemal type Wilms tumors

artículo científico publicado en 2015

Mutually exclusive BCOR internal tandem duplications and YWHAE-NUTM2 fusions in clear cell sarcoma of kidney: not the full story

artículo científico publicado en 2016

Next-generation sequencing reveals deep intronic cryptic ABCC8 and HADH splicing founder mutations causing hyperinsulinism by pseudoexon activation

artículo científico publicado en 2012

Rhabdomyosarcoma-Associated Renal Cell Carcinoma: A Link with Constitutional TP53 Mutation

artículo científico publicado el 5 de noviembre de 2010

SDHA mutations in adult and pediatric wild-type gastrointestinal stromal tumors

artículo científico publicado el 23 de noviembre de 2012

TDP1 and PARP1 deficiency are cytotoxic to rhabdomyosarcoma cells

artículo científico publicado en 2013

The E3 ligase HACE1 is a critical chromosome 6q21 tumor suppressor involved in multiple cancers

article

Undifferentiated Embryonal Sarcoma with Unusual Features Arising within Mesenchymal Hamartoma of the Liver: Report of a Case and Review of the Literature

artículo científico publicado el 1 de septiembre de 2001

Visceral primitive peripheral neuroectodermal tumors: A clinicopathologic and molecular study

artículo científico publicado el 1 de octubre de 2001

Widespread dysregulation of MiRNAs by MYCN amplification and chromosomal imbalances in neuroblastoma: association of miRNA expression with survival

artículo científico publicado en 2009

Wilms Tumor Arising in Extracoelomic Paravertebral Soft Tissues

artículo científico publicado el 5 de noviembre de 2010