Next-generation sequencing reveals deep intronic cryptic ABCC8 and HADH splicing founder mutations causing hyperinsulinism by pseudoexon activation
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| Descripción | artículo científico publicado en 2012 |
| Autoría |
autor: Peter E. Clayton Sarah E Flanagan Feyza Darendeliler Indraneel Banerjee Zeynep Şıklar Andrew Green Richard Caswell Maureen O'Sullivan Sian Ellard Nuala P Murphy Michael N Weedon |
| Fecha de publicación | 27 de diciembre de 2012 |
| Idioma | inglés |
| País de origen | |
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