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Lista de obras de Valérie Cormier-Daire

15q11.2 microdeletion (BP1-BP2) and developmental delay, behaviour issues, epilepsy and congenital heart disease: a series of 52 patients

artículo científico publicado en 2015

29 French adult patients with PMM2-congenital disorder of glycosylation: outcome of the classical pediatric phenotype and depiction of a late-onset phenotype

artículo científico publicado en 2014

A Point Mutation in PDGFRB Causes Autosomal-Dominant Penttinen Syndrome

artículo científico publicado en 2015

A gene for Meckel syndrome maps to chromosome 11q13.

artículo científico publicado en 1998

A gene responsible for Ghosal hemato-diaphyseal dysplasia maps to chromosome 7q33-34.

artículo científico publicado en 2007

A high rate (20%-30%) of parental consanguinity in cytochrome-oxidase deficiency.

artículo científico publicado en 1998

A large-scale mutation search reveals genetic heterogeneity in 3M syndrome

artículo científico publicado en 2008

A neuropathological study of cerebrovascular abnormalities in a signal transducer and activator of transcription 3-deficient patient

artículo científico publicado en 2015

A new form of severe spondyloepimetaphyseal dysplasia: Clinical and radiological characterization

artículo científico publicado en 2013

A new lethal syndrome of exomphalos, short limbs, and macrogonadism

artículo científico publicado en 1999

A new osteogenesis imperfecta with improvement over time maps to 11q

artículo científico publicado en 2008

A non-pathogenic pseudoautosomal region 1 (PAR1) copy number variant downstream of SHOX

A nonsense variant in HERC1 is associated with intellectual disability, megalencephaly, thick corpus callosum and cerebellar atrophy

artículo científico publicado en 2015

A novel automated strategy for screening cryptic telomeric rearrangements in children with idiopathic mental retardation.

artículo científico publicado en 2001

A novel class of Pseudoautosomal region 1 deletions downstream of SHOX is associated with Leri-Weill dyschondrosteosis

artículo científico publicado en 2005

A novel developmental and immunodeficiency syndrome associated with intrauterine growth retardation and a lack of natural killer cells

artículo científico publicado en 2004

A novel form of syndromic cutis laxa with facial dysmorphism, cleft palate, and mental retardation.

artículo científico publicado en 2004

A novel microdeletion syndrome at 3q13.31 characterised by developmental delay, postnatal overgrowth, hypoplastic male genitals, and characteristic facial features

artículo científico publicado en 2011

A novel syndrome with dwarfism, poorly muscled build, absent clavicles, humeroradial fusion, slender bones, oligodactyly and micrognathia

artículo científico publicado en 2001

A rapid microarray based whole genome analysis for detection of uniparental disomy

artículo científico publicado en 2005

A regulatory role for the cohesin loader NIPBL in nonhomologous end joining during immunoglobulin class switch recombination

scientific article published on 21 October 2013

A second family with autosomal recessive spondylometaphyseal dysplasia and early death

artículo científico publicado en 2014

A series of 38 novel germline and somatic mutations of NIPBL in Cornelia de Lange syndrome.

artículo científico publicado en 2015

A study of the clinical and radiological features in a cohort of 93 patients with aCOL2A1mutation causing spondyloepiphyseal dysplasia congenita or a related phenotype

artículo científico publicado en 2015

ADAMTS10 mutations in autosomal recessive Weill-Marchesani syndrome

artículo científico publicado en 2004

ADAMTSL2 mutations in geleophysic dysplasia demonstrate a role for ADAMTS-like proteins in TGF-beta bioavailability regulation

artículo científico publicado en 2008

Abnormal oral-pharyngeal swallowing as cause of morbidity and early death in Stüve-Wiedemann syndrome.

artículo científico publicado en 2009

Absent lacrimal ducts, distichiasis, dysmorphic features, and brachydactyly: a case report.

artículo científico publicado en 2001

Achondroplasia

scientific article published on 01 March 2008

Acral dysostosis dyserythropoiesis syndrome

artículo científico publicado en 1995

Acro-osteolysis, keloid like-lesions, distinctive facial features, and overgrowth: Two newly recognized patients with premature aging syndrome, penttinen type

artículo científico publicado en 2013

Adrenal Insufficiency and Abnormal Genitalia in a 46XX Female with Smith-Lemli-Opitz Syndrome ⬇️

artículo científico publicado el 1 de enero de 2003

Allelic and nonallelic heterogeneity in dyschondrosteosis (Leri-Weill syndrome)

artículo científico publicado en 2001

Alteration of mannose transport in fibroblasts from type I carbohydrate deficient glycoprotein syndrome patients

artículo científico publicado en 1999

Another observation with VATER association and a complex IV respiratory chain deficiency

artículo científico publicado en 2006

Antenatal manifestations of Smith-Lemli-Opitz (RSH) syndrome: a retrospective survey of 30 cases

artículo científico publicado en 2004

Antenatal manifestations of mitochondrial respiratory chain deficiency

artículo científico publicado en 2003

Apparent Sotos syndrome (cerebral gigantism) in a child with trisomy 20p11.2-p12.1 mosaicism

Apparent Sotos syndrome (cerebral gigantism) in a child with trisomy 20p11.2-p12.1 mosaicism

artículo científico publicado en 2000

Approche clinique de l'enfant dysmorphique

artículo científico publicado en 2001

Are RASopathies new monogenic predisposing conditions to the development of systemic lupus erythematosus? Case report and systematic review of the literature

artículo científico publicado en 2013

Array-based comparative genomic hybridisation identifies high frequency of cryptic chromosomal rearrangements in patients with syndromic autism spectrum disorders

artículo científico publicado en 2006

Array-based comparative genomic hybridization identifies a high frequency of copy number variations in patients with syndromic overgrowth

artículo científico publicado en 2009

Asphyxiating Thoracic Dysplasia: clinical and molecular review of 42 families.

artículo científico publicado en 2012

Asphyxiating thoracic dysplasia: clinical and molecular review of 39 families

artículo científico

Automated fluorescent genotyping detects 10% of cryptic subtelomeric rearrangements in idiopathic syndromic mental retardation.

artículo científico publicado en 2002

Autosomal dominant spondylocarpotarsal synostosis syndrome: phenotypic homogeneity and genetic heterogeneity

artículo científico publicado en 2008

Autosomal recessive IFT57 hypomorphic mutation cause ciliary transport defect in unclassified oral-facial-digital syndrome with short stature and brachymesophalangia

artículo científico publicado en 2016

Broadening the phenotypic spectrum of POP1-skeletal dysplasias: identification of POP1 mutations in a mild and severe skeletal dysplasia.

artículo científico publicado en 2017

C-Nap1 mutation affects centriole cohesion and is associated with a Seckel-like syndrome in cattle.

artículo científico publicado en 2015

C14ORF179 encoding IFT43 is mutated in Sensenbrenner syndrome

artículo científico publicado en 2011

Carrier detection in a partially dominant X-linked disease: ornithine transcarbamylase deficiency.

artículo científico publicado en 1990

Central sleep apnea in children: experience at a single center

artículo científico publicado en 2016

Cerebral white matter disease in children may be caused by mitochondrial respiratory chain deficiency

artículo científico publicado en 2000

Characterization and prevalence of severe primary IGF1 deficiency in a large cohort of French children with short stature.

artículo científico publicado en 2014

Characterization of SHOX deletions in Leri-Weill dyschondrosteosis (LWD) reveals genetic heterogeneity and no recombination hotspots

artículo científico publicado en 2006

Chloride channel 7 (CLCN7) gene mutations in intermediate autosomal recessive osteopetrosis

artículo científico publicado en 2003

Chondrodysplasia with multiple dislocations: comprehensive study of a series of 30 cases.

artículo científico publicado en 2016

Chondrodysplasias and TGFβ signaling

artículo científico

Ciliary disorder of the skeleton

artículo científico publicado en 2012

Clinical and Radiological Characteristics of 22 Children with SHOX Anomalies and Familial Short Stature Suggestive of Léri-Weill Dyschondrosteosis

Clinical and genetic heterogeneity in Desbuquois dysplasia

artículo científico publicado en 2004

Clinical and genetic heterogeneity of Seckel syndrome.

artículo científico publicado en 2002

Clinical and molecular overlap in overgrowth syndromes

artículo científico publicado en 2005

Clinical and molecular spectrum of renal malformations in Kabuki syndrome

artículo científico publicado en 2013

Clinical and molecular variability in congenital dyserythropoietic anaemia type I

artículo científico publicado en 2005

Clinical aspects of mitochondrial disorders

artículo científico publicado en 1992

Clinical characteristics and diagnosis of Smith-Lemli-Opitz syndrome and tentative phenotype-genotype correlation: report of 45 cases

artículo científico publicado en 2003

Clinical homogeneity and genetic heterogeneity in Weill-Marchesani syndrome

artículo científico publicado en 2003

Clinical homogeneity of the Stüve-Wiedemann syndrome and overlap with the Schwartz-Jampel syndrome type 2

artículo científico publicado en 1998

Clinical presentation of mitochondrial disorders in childhood.

artículo científico publicado en 1996

Clinical presentations and laboratory investigations in respiratory chain deficiency

artículo científico publicado en 1996

Clinical utility gene card for: 3-M syndrome - update 2013.

artículo científico publicado en 2013

Clinical utility gene card for: 3M syndrome

artículo científico

Clinical variability and genetic homogeneity of the camptodactyly-arthropathy-coxa vara-pericarditis syndrome

artículo científico publicado en 2000

Clinical variability of familial tumoral calcinosis caused by novel GALNT3 mutations

Congenital disorder of glycosylation Ia with deficient phosphomannomutase activity but normal plasma glycoprotein pattern

scientific article published on 01 January 2001

Congenital disorders of glycosylation IIa cause growth retardation, mental retardation, and facial dysmorphism ⬇️

artículo científico publicado en 2000

Congenital disorders of glycosylation type I: a rare but new cause of hyperechoic kidneys in infants and children due to early microcystic changes

artículo científico publicado en 2005

Contribution of three-dimensional computed tomography in prenatal diagnosis of lethal infantile cortical hyperostosis (Caffey disease)

artículo científico publicado en 2009

Corrigendum: TCTEX1D2 mutations underlie Jeune asphyxiating thoracic dystrophy with impaired retrograde intraflagellar transport

artículo científico publicado en 2016

Craniovertebral junction anomalies in achondroplastic children

artículo científico publicado en 2014

Cryptic terminal deletion of chromosome 9q34: a novel cause of syndromic obesity in childhood?

artículo científico publicado en 2003

DYNC2H1 mutations cause asphyxiating thoracic dystrophy and short rib-polydactyly syndrome, type III

artículo científico publicado en 2009

Defect in N-glycosylation of proteins is tissue-dependent in Congenital Disorders of Glycosylation Ia

artículo científico publicado en 2000

Deletion of 5' sequences of the CSB gene provides insight into the pathophysiology of Cockayne syndrome

artículo científico publicado en 2008

Deletion of mitochondrial DNA in a case of early-onset diabetes mellitus, optic atrophy and deafness (DIDMOAD, Wolfram syndrome)

artículo científico publicado en 1993

Deletion of mitochondrial DNA in a case of early-onset diabetes mellitus, optic atrophy, and deafness (Wolfram syndrome, MIM 222300).

artículo científico publicado en 1993

Deletion of the SIM1 gene (6q16.2) in a patient with a Prader-Willi-like phenotype

artículo científico publicado en 2002

Deletions in the 3' part of the NFIX gene including a recurrent Alu-mediated deletion of exon 6 and 7 account for previously unexplained cases of Marshall-Smith syndrome

artículo científico publicado en 2014

Desbuquois dysplasia, a reevaluation with abnormal and ?normal? hands: Radiographic manifestations

artículo científico publicado en 2004

Detailed clinical, genetic and neuroimaging characterization of OFD VI syndrome

artículo científico publicado en 2013

Determination of enzyme activities for prenatal diagnosis of respiratory chain deficiency

scientific article published on 01 September 2000

Distinct effects of allelic NFIX mutations on nonsense-mediated mRNA decay engender either a Sotos-like or a Marshall-Smith syndrome

artículo científico publicado en 2010

Dyggve-Melchior-Clausen syndrome and Smith-McCort dysplasia: clinical and molecular findings in three families supporting genetic heterogeneity in Smith-McCort dysplasia.

artículo científico publicado en 2006

Dyggve-Melchior-Clausen syndrome: presentation of a case with a mutation of possible Spanish origin

artículo científico publicado en 2007

Dysspondyloenchondromatosis without COL2A1 mutation: possible genetic heterogeneity.

artículo científico publicado en 2013

Early epileptic encephalopathies associated with STXBP1 mutations: Could we better delineate the phenotype?

artículo científico publicado en 2013

Early-Onset Ophthalmoplegia in Leigh-Like Syndrome Due to NDUFV1 Mutations

artículo científico publicado en 2007

Ebstein anomaly associated with rearrangements of chromosomal region 11q

artículo científico publicado en 1998

Efficacy and Safety of Growth Hormone Treatment in Children with Hypochondroplasia: Comparison with an Historical Cohort

artículo científico publicado en 2014

Elements of morphology: standard terminology for the nose and philtrum

artículo científico publicado en 2009

Epiphyseal, vertebral, and ear (EVE) dysplasia: a new syndrome?

artículo científico publicado en 1999

Erratum to: Stickler syndrome caused by COL2A1 mutations: genotype–phenotype correlation in a series of 100 patients

artículo científico publicado en 2010

Erratum: Myhre and LAPS syndromes: clinical and molecular review of 32 patients

scholarly article published in European Journal of Human Genetics

Exclusion of the dymeclin and PAPSS2 genes in a novel form of spondyloepimetaphyseal dysplasia and mental retardation

artículo científico publicado en 2005

Exome sequencing identifies INPPL1 mutations as a cause of opsismodysplasia

artículo científico publicado en 2013

Exome sequencing identifies PDE4D mutations as another cause of acrodysostosis

artículo científico publicado en 2012

Expanding the clinical spectrum of B4GALT7 deficiency: homozygous p.R270C mutation with founder effect causes Larsen of Reunion Island syndrome

artículo científico publicado en 2014

Expanding the clinical spectrum of hereditary fibrosing poikiloderma with tendon contractures, myopathy and pulmonary fibrosis due to FAM111B mutations

artículo científico publicado en 2015

Expanding the skeletal phenotype of Loeys-Dietz syndrome.

artículo científico publicado en 2011

Facial appearance in persistent hyperinsulinemic hypoglycemia

artículo científico publicado en 2002

Failure to detect an 8p22-8p23.1 duplication in patients with Kabuki (Niikawa-Kuroki) syndrome

artículo científico publicado en 2005

Fatal neonatal liver failure and mitochondrial cytopathy (oxidative phosphorylation deficiency): A light and electron microscopic study of the liver

artículo científico publicado en 1993

Father-to-daughter transmission of Cornelia de Lange syndrome caused by a mutation in the 5' untranslated region of the NIPBL Gene

artículo científico publicado en 2006

Features of DiGeorge syndrome and CHARGE association in five patients ⬇️

artículo científico publicado el 1 de diciembre de 1997

Fifteen years of research on oral-facial-digital syndromes: from 1 to 16 causal genes ⬇️

artículo científico publicado en 2017

Finger creases lend a hand in Kabuki syndrome.

artículo científico publicado en 2013

From tall to short: the role of TGFβ signaling in growth and its disorders

artículo científico publicado en 2012

Functional analysis of an ADAMTS10 signal peptide mutation in Weill-Marchesani syndrome demonstrates a long-range effect on secretion of the full-length enzyme

artículo científico publicado en 2008

Functional disomy of the Xq28 chromosome region

artículo científico publicado en 2005

Further delineation of CANT1 phenotypic spectrum and demonstration of its role in proteoglycan synthesis

artículo científico publicado en 2012

Further delineation of the KAT6B molecular and phenotypic spectrum

artículo científico publicado en 2014

GLI3 is rarely implicated in OFD syndromes with midline abnormalities

Gain-of-function mutations in SMAD4 cause a distinctive repertoire of cardiovascular phenotypes in patients with Myhre syndrome.

artículo científico publicado en 2016

Genetic and phenotypic dissection of 1q43q44 microdeletion syndrome and neurodevelopmental phenotypes associated with mutations in ZBTB18 and HNRNPU.

artículo científico publicado en 2017

Genetic counselling difficulties and ethical implications of incidental findings from array-CGH: a 7-year national survey

artículo científico publicado en 2015

Genetic heterogeneity of Meckel syndrome.

artículo científico publicado en 1997

Genetic homogeneity of the Camurati-Engelmann disease

scientific article published on 01 August 2000

Genitopatellar syndrome: a new condition comprising absent patellae, scrotal hypoplasia, renal anomalies, facial dysmorphism, and mental retardation.

artículo científico publicado en 2000

Genome-wide screening using automated fluorescent genotyping to detect cryptic cytogenetic abnormalities in children with idiopathic syndromic mental retardation.

artículo científico publicado en 2004

Genotype-Phenotype Relationship in Patients and Relatives with SHOX Region Anomalies in the French Population

artículo científico publicado en 2016

Genotype-phenotype associations in Sotos syndrome: an analysis of 266 individuals with NSD1 aberrations

artículo científico publicado en 2005

Genotypes and phenotypes of children with SHOX deficiency in France

artículo científico publicado en 2012

Germline mutations in WTX cause a sclerosing skeletal dysplasia but do not predispose to tumorigenesis

artículo científico publicado en 2008

Gorlin syndrome presenting as prenatal chylothorax in a girl.

artículo científico publicado en 2005

Génétique et gène SHOX

article

Hair and Skin Disorders as Signs of Mitochondrial Disease

artículo científico publicado en 1999

Hepatic failure in disorders of oxidative phosphorylation with neonatal onset

artículo científico publicado en 1991

Heterogeneity ofNSD1alterations in 116 patients with Sotos syndrome

article

Heterozygous Mutations in MAP3K7, Encoding TGF-β-Activated Kinase 1, Cause Cardiospondylocarpofacial Syndrome

artículo científico publicado en 2016

Heterozygous missense mutations in SMARCA2 cause Nicolaides-Baraitser syndrome

artículo científico publicado en 2012

High incidence of SHOX anomalies in individuals with short stature.

artículo científico publicado en 2006

Hip dislocation in 3-M syndrome

artículo científico publicado en 2011

Homozygosity mapping of a Weill-Marchesani syndrome locus to chromosome 19p13.3-p13.2

artículo científico publicado en 2002

Homozygous and compound-heterozygous mutations in TGDS cause Catel-Manzke syndrome

artículo científico publicado en 2014

Homozygous loss-of-function mutations in CCDC134 are responsible for a severe form of osteogenesis imperfecta

artículo científico publicado en 2020

Homozygous missense and nonsense mutations in BMPR1B cause acromesomelic chondrodysplasia-type Grebe

scientific journal article

Human TYK2 deficiency: Mycobacterial and viral infections without hyper-IgE syndrome

artículo científico publicado en 2015

Hypomandibular faciocranial dysostosis in consanguineous parents revealed by ultrasound prenatal diagnosis

IFT81, encoding an IFT-B core protein, as a very rare cause of a ciliopathy phenotype.

artículo científico publicado en 2015

IMPAD1 mutations in two Catel-Manzke like patients

scientific article published on 06 August 2012

Identification of 15 novel partial SHOX deletions and 13 partial duplications, and a review of the literature reveals intron 3 to be a hotspot region

artículo científico publicado en 2016

Identification of 23TGFBR2and 6TGFBR1gene mutations and genotype-phenotype investigations in 457 patients with Marfan syndrome type I and II, Loeys-Dietz syndrome and related disorders

article

Identification of CANT1 mutations in Desbuquois dysplasia

scientific article published on 22 October 2009

Identification of a novel causative mutation in the ROR2 gene in a Lebanese family with a mild form of recessive Robinow syndrome

article

Identification of mutations in CUL7 in 3-M syndrome

artículo científico publicado en 2005

In frame fibrillin-1 gene deletion in autosomal dominant Weill-Marchesani syndrome

artículo científico publicado en 2003

In vitro readthrough of termination codons by gentamycin in the Stüve-Wiedemann Syndrome

artículo científico publicado en 2010

In-frame mutations in exon 1 of SKI cause dominant Shprintzen-Goldberg syndrome

artículo científico publicado en 2012

Incidence and clinical features of X-linked Cornelia de Lange syndrome due to SMC1L1 mutations

artículo científico publicado en 2007

Interstitial 9q22.3 microdeletion: clinical and molecular characterisation of a newly recognised overgrowth syndrome

artículo científico publicado en 2006

KIF7 mutations cause fetal hydrolethalus and acrocallosal syndromes

artículo científico publicado en 2011

Large national series of patients with Xq28 duplication involving MECP2: Delineation of brain MRI abnormalities in 30 affected patients.

artículo científico publicado en 2015

Liver transplantation in mitochondrial respiratory chain disorders

artículo científico publicado en 1999

Long-term follow-up in a patient with metatropic dysplasia

artículo científico publicado en 2005

Long-term outcome in Desbuquois dysplasia: a follow-up in four adult patients

artículo científico publicado en 2004

Loss-of-function mutations in PTPN11 cause metachondromatosis, but not Ollier disease or Maffucci syndrome

artículo científico publicado en 2011

Loss-of-function mutations in euchromatin histone methyl transferase 1 (EHMT1) cause the 9q34 subtelomeric deletion syndrome

artículo científico publicado en 2006

Lung function, diagnosis, and treatment of sleep-disordered breathing in children with achondroplasia

artículo científico publicado en 2012

MAFB Determines Human Macrophage Anti-Inflammatory Polarization: Relevance for the Pathogenic Mechanisms Operating in Multicentric Carpotarsal Osteolysis.

artículo científico publicado en 2017

Macrocephaly-cutis marmorata telangiectatica congenita: seven cases including two with unusual cerebral manifestations

artículo científico publicado en 2004

Mainzer-Saldino syndrome is a ciliopathy caused by IFT140 mutations

artículo científico publicado en 2012

Mainzer-Saldino syndrome is a ciliopathy caused by mutations in the IFT140 gene

article

Maladies héréditaires du métabolisme : signes anténatals et diagnostic biologique

artículo científico publicado en 2012

Maternally inherited duplication of the mitochondrial genome in a syndrome of proximal tubulopathy, diabetes mellitus, and cerebellar ataxia ⬇️

artículo científico publicado el 1 de febrero de 1992

Methylation-specific multiplex ligation-dependent probe amplification (MS-MLPA) robustly detects and distinguishes 11p15 abnormalities associated with overgrowth and growth retardation

artículo científico publicado en 2007

Microsatellite DNA markers detects 95% of chromosome 22q11 deletions

artículo científico publicado en 1997

Mitochondrial DNA depletion is a prevalent cause of multiple respiratory chain deficiency in childhood

Mitochondrial DNA rearrangements with onset as chronic diarrhea with villous atrophy

artículo científico publicado en 1994

Molecular analysis of pericentrin gene (PCNT) in a series of 24 Seckel/microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II (MOPD II) families.

artículo científico publicado en 2009

Molecular basis of variant pseudo-hurler polydystrophy (mucolipidosis IIIC)

artículo científico publicado en 2000

Molecular diagnosis of PIK3CA-related overgrowth spectrum (PROS) in 162 patients and recommendations for genetic testing

artículo científico publicado en 2017

Molecular diagnosis of hypophosphatasia and differential diagnosis by targeted Next Generation Sequencing.

artículo científico publicado en 2015

Molecular screening of ADAMTSL2 gene in 33 patients reveals the genetic heterogeneity of geleophysic dysplasia

artículo científico publicado en 2011

Mosaic compound heterozygosity of SHOX resulting in Leri-Weill dyschondrosteosis with marked short stature: Implications for disease mechanisms and recurrence risks

Mosaicism in ATP1A3-related disorders: not just a theoretical risk

artículo científico publicado en 2016

Multiple mechanisms are implicated in the generation of 5q35 microdeletions in Sotos syndrome.

artículo científico publicado en 2005

Muscle mitochondrial DNA in encephalomyopathy and ragged red fibres: a Southern blot analysis and literature review

artículo científico publicado en 1991

Mutation Update for Kabuki Syndrome Genes KMT2D and KDM6A and Further Delineation of X-Linked Kabuki Syndrome Subtype 2.

artículo científico publicado en 2016

Mutation in IFT80 in a fetus with the phenotype of Verma-Naumoff provides molecular evidence for Jeune-Verma-Naumoff dysplasia spectrum

artículo científico publicado en 2009

Mutation update for the CSB/ERCC6 and CSA/ERCC8 genes involved in Cockayne syndrome.

artículo científico publicado en 2010

Mutation-based growth charts for SEDC and other COL2A1 related dysplasias.

artículo científico publicado en 2012

Mutations at a single codon in Mad homology 2 domain of SMAD4 cause Myhre syndrome

artículo científico publicado en 2011

Mutations in DDR2 gene cause SMED with short limbs and abnormal calcifications

artículo científico publicado en 2008

Mutations in FAM111B cause hereditary fibrosing poikiloderma with tendon contracture, myopathy, and pulmonary fibrosis

artículo científico publicado en 2013

Mutations in KAT6B, encoding a histone acetyltransferase, cause Genitopatellar syndrome

artículo científico publicado en 2012

Mutations in KIAA0586 Cause Lethal Ciliopathies Ranging from a Hydrolethalus Phenotype to Short-Rib Polydactyly Syndrome

artículo científico publicado en 2015

Mutations in KIAA0586 Cause Lethal Ciliopathies Ranging from a Hydrolethalus Phenotype to Short-Rib Polydactyly Syndrome.

artículo científico publicado en 2015

Mutations in LTBP3 cause acromicric dysplasia and geleophysic dysplasia.

artículo científico publicado en 2016

Mutations in MMP9 and MMP13 Determine the Mode of Inheritance and the Clinical Spectrum of Metaphyseal Anadysplasia

Mutations in MMP9 and MMP13 determine the mode of inheritance and the clinical spectrum of metaphyseal anadysplasia

artículo científico publicado en 2009

Mutations in PLK4, encoding a master regulator of centriole biogenesis, cause microcephaly, growth failure and retinopathy

artículo científico publicado en 2014

Mutations in RNF135, a gene within the NF1 microdeletion region, cause phenotypic abnormalities including overgrowth

artículo científico publicado en 2007

Mutations in SETD2 cause a novel overgrowth condition

artículo científico publicado en 2014

Mutations in SNRPB, encoding components of the core splicing machinery, cause cerebro-costo-mandibular syndrome

artículo científico publicado en 2014

Mutations in STAT3 and IL12RB1 impair the development of human IL-17-producing T cells

artículo científico publicado en 2008

Mutations in a novel gene Dymeclin (FLJ20071) are responsible for Dyggve-Melchior-Clausen syndrome

artículo científico publicado en 2003

Mutations in the NHEJ component XRCC4 cause primordial dwarfism

artículo científico publicado en 2015

Mutations in the TGFβ binding-protein-like domain 5 of FBN1 are responsible for acromicric and geleophysic dysplasias

artículo científico publicado en 2011

Mutations in the gene encoding filamin B disrupt vertebral segmentation, joint formation and skeletogenesis

artículo científico publicado en 2004

Mutations in the transmembrane natriuretic peptide receptor NPR-B impair skeletal growth and cause acromesomelic dysplasia, type Maroteaux

artículo científico publicado en 2004

Mutations in two regions of FLNB result in atelosteogenesis I and III.

artículo científico publicado en 2006

Mutations of IFT81, encoding an IFT-B core protein, as a rare cause of a ciliopathy.

artículo científico publicado en 2015

Mutations of the Imprinted CDKN1C Gene as a Cause of the Overgrowth Beckwith-Wiedemann Syndrome: Clinical Spectrum and Functional Characterization

artículo científico publicado en 2015

Mutations of the RTEL1 Helicase in a Hoyeraal-Hreidarsson Syndrome Patient Highlight the Importance of the ARCH Domain

artículo científico publicado en 2016

Mutations of the SCO1 gene in mitochondrial cytochrome c oxidase deficiency with neonatal-onset hepatic failure and encephalopathy.

artículo científico publicado en 2000

Myhre and LAPS syndromes: clinical and molecular review of 32 patients

artículo científico publicado en 2014

Myhre syndrome

artículo científico

Myhre syndrome: new reports, review, and differential diagnosis.

artículo científico publicado en 2003

NEK1 and DYNC2H1 are both involved in short rib polydactyly Majewski type but not in Beemer Langer cases.

artículo científico publicado en 2012

NIPBL mutations and genetic heterogeneity in Cornelia de Lange syndrome.

artículo científico publicado en 2004

Neonatal and delayed-onset liver involvement in disorders of oxidative phosphorylation

artículo científico publicado en 1997

Neurological Presentation in Pediatric Patients with Congenital Disorders of Glycosylation Type Ia ⬇️

artículo científico publicado el 1 de febrero de 2003

New SUCLG1 patients expanding the phenotypic spectrum of this rare cause of mild methylmalonic aciduria.

artículo científico publicado en 2010

New ZMPSTE24 (FACE1) mutations in patients affected with restrictive dermopathy or related progeroid syndromes and mutation update

artículo científico publicado en 2013

New insights into genotype-phenotype correlation for GLI3 mutations

artículo científico publicado en 2014

New mesomelic dysplasia with absent fibulae and triangular tibiae.

artículo científico publicado en 2000

New perspectives on the treatment of skeletal dysplasia

scientific article published on 03 March 2020

Nicolaides-Baraitser syndrome: Delineation of the phenotype

artículo científico publicado en 2009

No evidence of unbalanced growth-related gene inheritance in a series of overgrowth syndrome patients

article

Non radioactive single-strand conformation polymorphism (SSCP) analysis of exon 11 of the CFTR gene using the Pharmacia PhastSystem

article

Nosology and classification of genetic skeletal disorders: 2010 revision.

artículo científico publicado en 2011

Nosology and classification of genetic skeletal disorders: 2015 revision.

artículo científico publicado en 2015

Not all floating-harbor syndrome cases are due to mutations in exon 34 of SRCAP.

artículo científico publicado en 2012

Novel FGFR3 mutations creating cysteine residues in the extracellular domain of the receptor cause achondroplasia or severe forms of hypochondroplasia

artículo científico publicado en 2006

Novel KIF7 mutations extend the phenotypic spectrum of acrocallosal syndrome

artículo científico publicado en 2012

Novel RPL13 variants and variable clinical expressivity in a human ribosomopathy with spondyloepimetaphyseal dysplasia

scientific article published on 11 September 2020

Novel mutation and atlantoaxial dislocation in two siblings from India with Dyggve–Melchior–Clausen syndrome

artículo científico publicado en 2007

Novel mutations in geleophysic dysplasia type 1.

artículo científico publicado en 2013

Null leukemia inhibitory factor receptor (LIFR) mutations in Stuve-Wiedemann/Schwartz-Jampel type 2 syndrome

artículo científico publicado en 2004

OBSL1mutations in 3-M syndrome are associated with a modulation ofIGFBP2andIGFBP5expression levels

scientific article published on 01 January 2010

ORTHOTOPIC LIVER TRANSPLANTATION FOR MITOCHONDRIAL RESPIRATORY CHAIN DISORDERS: A STUDY OF 5 CHILDREN1

artículo científico publicado en 2001

Only four genes (EDA1, EDAR, EDARADD, and WNT10A) account for 90% of hypohidrotic/anhidrotic ectodermal dysplasia cases

artículo científico publicado en 2011

Orthopedics management of acromicric dysplasia: Follow up of nine patients

artículo científico publicado en 2013

Osteopathia striata congenita with cranial sclerosis and intellectual disability due to contiguous gene deletions involving the WTX locus.

artículo científico publicado en 2012

Osteopathia striata cranial sclerosis: non-random X-inactivation suggestive of X-linked dominant inheritance

artículo científico publicado en 2002

Ostéogenèse imparfaite, annonce du diagnostic (classification clinique et génétique)

artículo científico publicado en 2008

Overgrowth and trisomy 15q26.1-qter including the IGF1 receptor gene: report of two families and review of the literature

artículo científico publicado en 2002

Paradoxical NSD1 mutations in Beckwith-Wiedemann syndrome and 11p15 anomalies in Sotos syndrome

artículo científico publicado en 2004

Paternal deletion of the GNAS imprinted locus (including Gnasxl) in two girls presenting with severe pre- and post-natal growth retardation and intractable feeding difficulties

artículo científico publicado en 2005

Phenotype and natural history in Marshall-Smith syndrome

Phenotypic spectrum of Simpson-Golabi-Behmel syndrome in a series of 42 cases with a mutation in GPC3 and review of the literature

artículo científico

Phenotypic variability at the TGF-β1 locus in Camurati-Engelmann disease

artículo científico publicado en 2001

Pierre Robin Sequence: A series of 117 consecutive cases

Postnatal growth retardation, facial dysmorphism, spondylocarpal synostosis, cardiac defect, and inner ear malformation (cardiospondylocarpofacial syndrome?)--a distinct syndrome?

artículo científico publicado en 2010

Prenatal cortical hyperostosis (Caffey disease)

artículo científico publicado en 2002

Prenatal diagnosis in CDG1 families: beware of heterogeneity

artículo científico publicado en 1998

Prenatal diagnosis of metatropic dysplasia: beware of the pseudo-bowing sign.

artículo científico publicado en 2014

Preselection of cases through expert clinical and radiological review significantly increases mutation detection rate in multiple epiphyseal dysplasia

artículo científico publicado en 2006

Presentation of six cases of Stüve-Wiedemann syndrome

Prevalence of fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) in France: an estimate based on a record linkage of two national databases

artículo científico publicado en 2017

Probable identity-by-descent for a mutation in the Dyggve-Melchior-Clausen/Smith-McCort dysplasia (Dymeclin) gene among patients from Guam, Chile, Argentina, and Spain

article

Progressive left main coronary artery obstruction leading to myocardial infarction in a child with Williams syndrome

artículo científico publicado en 1997

Progressive polyepiphyseal dysplasia with arthropathy: A distinct disorder from idiopathic juvenile arthritis and pseudorheumatoid dysplasia?

artículo científico publicado en 2012

Pseudoachondroplasia and multiple epiphyseal dysplasia: a 7-year comprehensive analysis of the known disease genes identify novel and recurrent mutations and provides an accurate assessment of their relative contribution

artículo científico publicado en 2012

RAB23 mutation in a large family from Comoros Islands with Carpenter syndrome

article published in 2010

Recent advances in Dyggve-Melchior-Clausen syndrome

artículo científico publicado en 2004

Respiratory chain deficiency in Alpers syndrome.

artículo científico publicado en 2001

Respiratory chain deficiency presenting as congenital nephrotic syndrome

artículo científico publicado en 2005

Revisiting metatropic dysplasia: Presentation of a series of 19 novel patients and review of the literature

artículo científico publicado en 2008

SETD2 and DNMT3A screen in the Sotos-like syndrome French cohort

artículo científico publicado en 2016

SHOX point mutations in dyschondrosteosis

artículo científico publicado en 2001

Schimke immunoosseous dysplasia: suggestions of genetic diversity.

artículo científico publicado en 2007

Search for ReCQL4 mutations in 39 patients genotyped for suspected Rothmund-Thomson/Baller-Gerold syndromes

artículo científico publicado en 2014

Search for a gene responsible for Floating-Harbor syndrome on chromosome 12q15q21.1.

artículo científico publicado en 2012

Search for the best indicators for the presence of a VPS13B gene mutation and confirmation of diagnostic criteria in a series of 34 patients genotyped for suspected Cohen syndrome

artículo científico publicado en 2010

Serpentine fibula-polycystic kidney syndrome caused by truncating mutations in NOTCH2

scientific article published on 12 September 2011

Severe X-linked chondrodysplasia punctata in nine new female fetuses

artículo científico publicado en 2015

Severe mental retardation, short stature, facial anomalies, joint laxity, and dislocations in two sisters: previously undescribed MCA/MR syndrome.

artículo científico publicado en 2001

Severe, atypical form of dyschondrosteosis (report of two cases)

artículo científico publicado en 2005

Site-specific deletions of the mitochondrial genome in the Pearson marrow-pancreas syndrome

article

Sleep-disordered breathing and its management in children with achondroplasia.

artículo científico publicado en 2017

Sotos syndrome

Spectrum of NSD1 mutations in Sotos and Weaver syndromes

artículo científico publicado en 2003

Spondylo-epi-metaphyseal dysplasia

artículo científico publicado en 2008

Spondyloepimetaphyseal dysplasia, short limb-abnormal calcifications type: progressive radiological findings from fetal age to adolescence

artículo científico publicado en 2011

Stickler syndrome caused by COL2A1 mutations: genotype-phenotype correlation in a series of 100 patients

artículo científico publicado en 2010

Striking hematological abnormalities in patients with microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II (MOPD II): a potential role of pericentrin in hematopoiesis

artículo científico publicado en 2013

Syndrome d'hypoglycosylation des glycoprotéines sériques

artículo científico publicado en 2000

Systematic molecular and cytogenetic screening of 100 patients with marfanoid syndromes and intellectual disability.

artículo científico publicado en 2013

TCTEX1D2 mutations underlie Jeune asphyxiating thoracic dystrophy with impaired retrograde intraflagellar transport ⬇️

artículo científico publicado en 2015

TCTN3 mutations cause Mohr-Majewski syndrome

artículo científico publicado en 2012

Temporal bone anomaly proposed as a major criteria for diagnosis of CHARGE syndrome

artículo científico publicado en 2001

The 3M complex maintains microtubule and genome integrity

artículo científico publicado en 2014

The 3M syndrome

artículo científico publicado en 2011

The ADAMTS(L) family and human genetic disorders ⬇️

artículo científico publicado el 31 de agosto de 2011

The diagnostic challenge of progressive pseudorheumatoid dysplasia (PPRD): a review of clinical features, radiographic features, and WISP3 mutations in 63 affected individuals

artículo científico

The expanding spectrum of COL2A1 gene variants IN 136 patients with a skeletal dysplasia phenotype

artículo científico publicado en 2015

The gene responsible for Dyggve-Melchior-Clausen syndrome encodes a novel peripheral membrane protein dynamically associated with the Golgi apparatus

artículo científico publicado en 2008

The identification ofMAFBmutations in eight patients with multicentric carpo-tarsal osteolysis supports genetic homogeneity but clinical variability

artículo científico publicado en 2013

The impairment of MAGMAS function in human is responsible for a severe skeletal dysplasia

artículo científico publicado en 2014

The male phenotype in osteopathia striata congenita with cranial sclerosis

artículo científico publicado en 2011

The mitochondrial DNA G13513A MELAS mutation in the NADH dehydrogenase 5 gene is a frequent cause of Leigh-like syndrome with isolated complex I deficiency.

artículo científico publicado en 2003

The mutation spectrum in RECQL4 diseases

artículo científico publicado en 2008

Thromboxane synthase mutations in an increased bone density disorder (Ghosal syndrome).

artículo científico publicado en 2008

Tiling path resolution mapping of constitutional 1p36 deletions by array-CGH: contiguous gene deletion or "deletion with positional effect" syndrome?

artículo científico publicado en 2005

Truncating mutations in the last exon of NOTCH2 cause a rare skeletal disorder with osteoporosis

artículo científico publicado en 2011

Unexpected high frequency of skeletal dysplasia in idiopathic short stature and small for gestational age patients

artículo científico publicado en 2014

Vacuolar H+-ATPase d2 subunit: molecular characterization, developmental regulation, and localization to specialized proton pumps in kidney and bone

artículo científico publicado en 2005

WDR34 mutations that cause short-rib polydactyly syndrome type III/severe asphyxiating thoracic dysplasia reveal a role for the NF-κB pathway in cilia

artículo científico publicado en 2013

Weaver syndrome and EZH2 mutations: Clarifying the clinical phenotype.

artículo científico publicado en 2013

Widespread multitissue deletions of the mitochondrial genome in the Pearson marrow-pancreas syndrome

artículo científico publicado en 1990

XYLT1 mutations in Desbuquois dysplasia type 2.

scientific article published on 27 February 2014

Xq25 duplication: the crucial role of the STAG2 gene in this novel human cohesinopathy.

artículo científico publicado en 2015

Xq25 duplications encompassing GRIA3 and STAG2 genes in two families convey recognizable X-linked intellectual disability with distinctive facial appearance.

artículo científico publicado en 2013

[Cholesterol and development]

artículo científico publicado en 1997

[Craniofacial strategy for syndromic craniosynostosis].

artículo científico publicado en 2016

[Dyggve-Melchior-Clausen syndrome, diagnostic difficulty due to it similarity to Morquio disease]

artículo científico publicado en 2007

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