Lista de obras -

A Large Family with Type IV Radial Polydactyly ⬇️

artículo científico publicado el 1 de agosto de 1998

A large Turkish kindred with syndactyly type II (synpolydactyly). 1. Field investigation, clinical and pedigree data ⬇️

artículo científico publicado el 1 de junio de 1995

A large Turkish kindred with syndactyly type II (synpolydactyly). 2. Homozygous phenotype? ⬇️

artículo científico publicado el 1 de junio de 1995

CRIM1 haploinsufficiency causes defects in eye development in human and mouse

artículo científico publicado en 2015

Genetic linkage study of familial Mediterranean fever (FMF) to 16p13.3 and evidence for genetic heterogeneity in the Turkish population ⬇️

artículo científico publicado el 1 de julio de 1997

Intracranial and Extracranial Malformations in Patients With Craniofacial Anomalies ⬇️

artículo científico publicado el 1 de septiembre de 2010

Localization of the syndactyly type II (synpolydactyly) locus to 2q31 region and identification of tight linkage to HOXD8 intragenic marker ⬇️

artículo científico publicado el 1 de agosto de 1995

Loss-of-Function Mutations in ELMO2 Cause Intraosseous Vascular Malformation by Impeding RAC1 Signaling

artículo científico publicado en 2016

Marie Unna hereditary hypotrichosis: A Turkish family with loss of eyebrows and a U2HR mutation ⬇️

artículo científico publicado el 1 de octubre de 2010

Mutation in Exon 1f of PLEC, Leading to Disruption of Plectin Isoform 1f, Causes Autosomal-Recessive Limb-Girdle Muscular Dystrophy ⬇️

artículo científico publicado el 25 de noviembre de 2010

Mutations affecting the BHLHA9 DNA-binding domain cause MSSD, mesoaxial synostotic syndactyly with phalangeal reduction, Malik-Percin type

artículo científico publicado en 2014

Mutations in RIPK4 Cause the Autosomal-Recessive Form of Popliteal Pterygium Syndrome ⬇️

artículo científico publicado el 22 de diciembre de 2011

Mutations in signal recognition particle SRP54 cause syndromic neutropenia with Shwachman-Diamond-like features

artículo científico publicado en 2017

Recurrent viral infections associated with a homozygous CORO1A mutation that disrupts oligomerization and cytoskeletal association