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46,XY complete gonadal dysgenesis in a familial case with a rare mutation in the desert hedgehog (DHH) gene

scientific article published on 25 June 2019

A family with Camurati-Engelman disease. The role of the missense p.R218C mutation in TGFB1 in bones and endocrine glands ⬇️

artículo científico publicado el 1 de enero de 2013

A family with Camurati-Engelman disease: the role of the missense p.R218C mutation in TGFbeta1 in bones and endocrine glands ⬇️

artículo científico publicado el 1 de enero de 2013

A report of 2 new cases of MODY2 and review of the literature: Implications in the search for type 2 Diabetes drugs ⬇️

artículo científico publicado el 24 de julio de 2013

Endocrine profile and phenotype-genotype correlation in unrelated patients with non-classical congenital adrenal hyperplasia ⬇️

artículo científico publicado el 24 de mayo de 2011

Genetic defects in the cyp21a2 gene in heterozygous girls with premature adrenarche and adolescent females with hyperandrogenemia

artículo científico publicado el 1 de septiembre de 2012

High carrier frequency of 21‐hydroxylase deficiency in Cyprus ⬇️

artículo científico publicado el 22 de abril de 2013

Identification and characterization of a novel X-linked AVPR2 mutation causing partial nephrogenic diabetes insipidus: A case report and review of the literature ⬇️

artículo científico publicado el 3 de marzo de 2012

Late diagnosis of 3β-Hydroxysteroid dehydrogenase deficiency: the pivotal role of gas chromatography-mass spectrometry urinary steroid metabolome analysis and a novel homozygous nonsense mutation in the HSD3B2 gene

artículo científico publicado en 2020

Overview of Genetic Defects in Endocrinopathies in the Island of Cyprus; Evidence of a Founder Effect ⬇️

artículo científico publicado el 2 de agosto de 2012

Prevalence of variants in DFNB1 locus in Serbian patients with autosomal recessive non-syndromic hearing loss

artículo científico publicado en 2022

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