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Late diagnosis of 3β-Hydroxysteroid dehydrogenase deficiency: the pivotal role of gas chromatography-mass spectrometry urinary steroid metabolome analysis and a novel homozygous nonsense mutation in the HSD3B2 gene

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Descripción artículo científico publicado en 2020
Autoría
Fecha de publicación 11 de noviembre de 2020
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