Lista de obras -

Cerebral palsy and intrauterine growth in single births: European collaborative study ⬇️

artículo científico publicado el 4 de octubre de 2003

Clinical and mutational spectrum in a cohort of 105 unrelated patients with dilated cardiomyopathy ⬇️

artículo científico publicado el 4 de agosto de 2011

Complete agenesis of major salivary glands ⬇️

artículo científico publicado el 28 de agosto de 2013

Cytomegalovirus seroprevalence in French pregnant women: parity and place of birth as major predictive factors

artículo científico publicado el 1 de febrero de 1998

Diastrophic dwarfism and pregnancy ⬇️

artículo científico publicado el 24 de noviembre de 2001

Fine characterisation of a recombination hotspot at the DPY19L2 locus and resolution of the paradoxical excess of duplications over deletions in the general population

artículo científico publicado en 2013

Genomic duplication in the 19q13.42 imprinted region identified as a new genetic cause of intrauterine growth restriction

scientific article published on 17 October 2018

Identification of a new recurrent aurora kinase C mutation in both European and African men with macrozoospermia.

artículo científico publicado en 2012

MLPA and sequence analysis of DPY19L2 reveals point mutations causing globozoospermia.

artículo científico publicado en 2012

Microdeletion del(22)(q12.1) excluding the MN1 gene in a patient with craniofacial anomalies

artículo científico publicado en 2015

Microduplication of the ARID1A gene causes intellectual disability with recognizable syndromic features.

artículo científico publicado en 2016

Mutations in CFAP43 and CFAP44 cause male infertility and flagellum defects in Trypanosoma and human.

artículo científico publicado en 2018

Mutations in DNAH1, which encodes an inner arm heavy chain dynein, lead to male infertility from multiple morphological abnormalities of the sperm flagella

artículo científico publicado en 2014

PBX1 haploinsufficiency leads to syndromic congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT) in humans

artículo científico publicado en 2017

Phenotypic spectrum and genomics of undiagnosed arthrogryposis multiplex congenita

artículo científico publicado en 2021

Population screening for aneuploidy using maternal age and ultrasound ⬇️

artículo científico publicado el 1 de julio de 1998

Postnatal myocardium remodelling generates inhomogeneity in the architecture of the ventricular mass