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Acquired transverse myelopathy in children in the United Kingdom--a 2 year prospective study.

artículo científico publicado en 2010

Assessment of interferon-related biomarkers in Aicardi-Goutières syndrome associated with mutations in TREX1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, and ADAR: a case-control study.

artículo científico publicado en 2013

Autoantibody biomarkers in childhood-acquired demyelinating syndromes: results from a national surveillance cohort.

artículo científico publicado en 2013

Characterization of human disease phenotypes associated with mutations in TREX1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, ADAR, and IFIH1.

artículo científico publicado en 2015

Choline Kinase Beta-Related Muscular Dystrophy, Appearance of Muscle Involvement on Magnetic Resonance Imaging.

artículo científico publicado en 2015

Comparison of antiepileptic drugs, no treatment, or placebo for children with benign epilepsy with centro temporal spikes

artículo científico publicado en 2014

Expanding the clinical and molecular spectrum of thiamine pyrophosphokinase deficiency: a treatable neurological disorder caused by TPK1 mutations.

artículo científico publicado en 2014

Genetic, Phenotypic, and Interferon Biomarker Status in ADAR1-Related Neurological Disease.

artículo científico publicado en 2017

Genotype–phenotype correlation in a large population of muscular dystrophy patients with LAMA2 mutations

artículo científico publicado en 2010

Glucose transporter-1 deficiency syndrome: the expanding clinical and genetic spectrum of a treatable disorder.

artículo científico publicado en 2010

How to use tests for disorders of copper metabolism.

artículo científico publicado en 2017

Investigation of developmental delay

artículo científico publicado en 2018

Maternally inherited mitochondrial DNA disease in consanguineous families

artículo científico publicado en 2011

Muscle biopsy without centrally located nuclei in a male child with mild X-linked myotubular myopathy.

artículo científico publicado en 2005

Mutation of TBCK causes a rare recessive developmental disorder

artículo científico publicado en 2016

Novel mutations expand the clinical spectrum of DYNC1H1-associated spinal muscular atrophy

artículo científico publicado en 2015

Pathogenic variants in MT-ATP6: A United Kingdom-based mitochondrial disease cohort study

artículo científico publicado en 2019

Progressive late-onset myelopathy and arachnoiditis following neonatal meningitis

scientific article published on 26 March 2008

Reading comprehension difficulties in children with rolandic epilepsy

artículo científico publicado en 2017

Role of reverse phenotyping in interpretation of next generation sequencing data and a review of INPP5E related disorders.

artículo científico publicado en 2015

Severe progressive late onset myelopathy and arachnoiditis following neonatal meningitis.

artículo científico publicado en 2006

Urinary problems following acute transverse myelitis in children

scientific article published on 01 March 2002

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