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Lista de obras de Vassili Valayannopoulos

A Phase 3 Trial of Sebelipase Alfa in Lysosomal Acid Lipase Deficiency

artículo científico publicado en 2015

A Suspicion Index to aid screening of early-onset Niemann-Pick disease Type C (NP-C)

artículo científico publicado en 2016

Age at disease onset and peak ammonium level rather than interventional variables predict the neurological outcome in urea cycle disorders.

artículo científico publicado en 2016

Allo-immune membranous nephropathy and recombinant aryl sulfatase replacement therapy: a need for tolerance induction therapy

artículo científico publicado en 2013

Allogeneic bone marrow transplantation in mevalonic aciduria

artículo científico publicado en 2007

An overview of L-2-hydroxyglutarate dehydrogenase gene (L2HGDH) variants: a genotype-phenotype study

artículo científico publicado en 2010

Betaine anhydrous in homocystinuria: results from the RoCH registry

artículo científico publicado en 2019

Cardiomyopathies in propionic aciduria are reversible after liver transplantation

artículo científico publicado en 2010

Clinical Effect And Safety Profile of Recombinant Human Lysosomal Acid Lipase in Patients With Cholesteryl Ester Storage Disease ⬇️

artículo científico publicado el 28 de marzo de 2013

Clinical and biochemical heterogeneity associated with fumarase deficiency ⬇️

artículo científico publicado el 12 de julio de 2011

Clinical course of 63 patients with neonatal onset urea cycle disorders in the years 2001-2013.

artículo científico publicado en 2016

Comorbidity and metabolic context are crucial factors determining neurological sequelae of hypoglycaemia ⬇️

artículo científico publicado el 27 de agosto de 2012

Congenital hyperinsulinism: current trends in diagnosis and therapy ⬇️

artículo científico publicado el 3 de octubre de 2011

Correction to: Impact of age at onset and newborn screening on outcome in organic acidurias

artículo científico publicado en 2017

Creatine and guanidinoacetate reference values in a French population

artículo científico publicado en 2013

Design, baseline characteristics, and early findings of the MPS VI (mucopolysaccharidosis VI) Clinical Surveillance Program (CSP).

artículo científico publicado en 2011

Diagnosis, quality of life, and treatment of patients with Hunter syndrome in the French healthcare system: a retrospective observational study

artículo científico publicado en 2015

Diagnostic work-up in acute conditions of inborn errors of metabolism and storage diseases

artículo científico publicado en 2013

Dodecyl creatine ester and lipid nanocapsule: a double strategy for the treatment of creatine transporter deficiency

artículo científico publicado en 2014

Effect of carglumic acid with or without ammonia scavengers on hyperammonaemia in acute decompensation episodes of organic acidurias.

artículo científico publicado en 2018

Efficacy and safety of enzyme replacement therapy with BMN 110 (elosulfase alfa) for Morquio A syndrome (mucopolysaccharidosis IVA): a phase 3 randomised placebo-controlled study

artículo científico publicado en 2014

Enzyme replacement therapy and substrate reduction therapy in lysosomal storage disorders with neurological expression

artículo científico publicado el 1 de enero de 2013

Enzyme replacement therapy and/or hematopoietic stem cell transplantation at diagnosis in patients with mucopolysaccharidosis type I: results of a European consensus procedure

artículo científico publicado en 2011

Functional and electrophysiological characterization of four non‐truncating mutations responsible for creatine transporter (SLC6A8) deficiency syndrome ⬇️

artículo científico publicado el 30 de mayo de 2012

Functional imaging of the pancreas: the role of [18F]fluoro-L-DOPA PET in the diagnosis of hyperinsulinism of infancy

artículo científico publicado en 2007

Guanidinoacetate methyltransferase (GAMT) deficiency: outcomes in 48 individuals and recommendations for diagnosis, treatment and monitoring

artículo científico publicado en 2013

Idursulfase treatment of Hunter syndrome in children younger than 6 years: results from the Hunter Outcome Survey

artículo científico publicado en 2011

LPIN1 gene mutations: a major cause of severe rhabdomyolysis in early childhood

artículo científico publicado en 2010

Laronidase for cardiopulmonary disease in Hurler syndrome 12 years after bone marrow transplantation

artículo científico publicado en 2010

Liver glycogen storage diseases due to phosphorylase system deficiencies: diagnosis thanks to non invasive blood enzymatic and molecular studies

artículo científico publicado en 2011

Long-term neurological outcome of a cohort of 80 patients with classical organic acidurias

artículo científico publicado en 2013

Long-term outcomes in Ornithine Transcarbamylase deficiency: a series of 90 patients

artículo científico publicado en 2015

Lysosomal acid lipase deficiency: Expanding differential diagnosis

artículo científico publicado en 2016

Management of West syndrome in a patient with methylmalonic aciduria

artículo científico publicado en 2009

Miglustat therapy in the French cohort of paediatric patients with Niemann-Pick disease type C ⬇️

artículo científico publicado el 7 de junio de 2012

Misleading behavioural phenotype with adenylosuccinate lyase deficiency

artículo científico publicado en 2008

Mitochondrial acetoacetyl-CoA thiolase deficiency: basal ganglia impairment may occur independently of ketoacidosis

artículo científico publicado en 2017

Mitochondrial involvement and erythronic acid as a novel biomarker in transaldolase deficiency

artículo científico publicado en 2010

Mucopolysaccharidosis VI.

artículo científico publicado en 2010

Mucopolysaccharidosis type I and craniosynostosis ⬇️

artículo científico publicado el 6 de agosto de 2013

Multi-domain impact of elosufase alfa in Morquio A syndrome in the pivotal phase III trial

artículo científico publicado en 2014

Multiple sources of metabolic disturbance in ETHE1-related ethylmalonic encephalopathy

artículo científico publicado en 2010

Myoclonic absence epilepsy with photosensitivity and a gain of function mutation in glutamate dehydrogenase

artículo científico publicado en 2008

NF-κB signalling requirement for brain myelin formation is shown by genotype/MRI phenotype correlations in patients with Xq28 duplications

artículo científico publicado en 2012

Natural disease history and characterisation of SUMF1 molecular defects in ten unrelated patients with multiple sulfatase deficiency

artículo científico publicado en 2015

Nephrological abnormalities in patients with transaldolase deficiency

artículo científico publicado en 2012

Neurological aspects of hyperinsulinism-hyperammonaemia syndrome

artículo científico publicado en 2008

New SUCLG1 patients expanding the phenotypic spectrum of this rare cause of mild methylmalonic aciduria.

artículo científico publicado en 2010

Obstructive sleep apnea syndrome after hematopoietic stem cell transplantation in children with mucopolysaccharidosis type I.

artículo científico publicado en 2015

Post-mortem MRI reveals CPT2 deficiency after sudden infant death

artículo científico publicado en 2010

Predictive value of postoperative glycosuria after partial elective pancreatectomy in focal congenital hyperinsulinism

artículo científico publicado en 2008

Pregnancy in women heterozygous for MCT8 mutations: risk of maternal hypothyroxinemia and fetal care

artículo científico publicado en 2010

Retrospective detection of transaldolase deficiency in amniotic fluid: implications for prenatal diagnosis

artículo científico publicado en 2008

Screening for primary creatine deficiencies in French patients with unexplained neurological symptoms

artículo científico publicado en 2012

Spectrum of movement disorders associated with glutaric aciduria type 1: a study of 16 patients

artículo científico publicado en 2008

Speech disturbances in patients with dystonia or chorea due to neurometabolic disorders

artículo científico publicado en 2010

Successful treatment of severe cardiomyopathy in glycogen storage disease type III With D,L-3-hydroxybutyrate, ketogenic and high-protein diet

artículo científico publicado en 2011

Suggested guidelines for the diagnosis and management of urea cycle disorders

artículo científico publicado en 2012

Synthesis and Biological Evaluation of New Creatine Fatty Esters Revealed Dodecyl Creatine Ester as a Promising Drug Candidate for the Treatment of the Creatine Transporter Deficiency ⬇️

artículo científico publicado el 7 de junio de 2013

The added value of [18F]fluoro-L-DOPA PET in the diagnosis of hyperinsulinism of infancy: a retrospective study involving 49 children

The phenotypic spectrum of organic acidurias and urea cycle disorders. Part 1: the initial presentation

artículo científico publicado en 2015

Therapy for the mucopolysaccharidoses ⬇️

artículo científico publicado el 1 de diciembre de 2011

Thirteen new patients with guanidinoacetate methyltransferase deficiency and functional characterization of nineteen novel missense variants in the GAMT gene.

artículo científico publicado en 2014

Transaldolase deficiency: a new cause of hydrops fetalis and neonatal multi-organ disease

artículo científico publicado en 2006

Transient magnetic resonance diffusion abnormalities in West syndrome: the radiological expression of non-convulsive status epilepticus?

artículo científico publicado en 2008

Treatment by oral creatine, L-arginine and L-glycine in six severely affected patients with creatine transporter defect

artículo científico publicado en 2011

Treatment of hip dysplasia in patients with mucopolysaccharidosis type I after hematopoietic stem cell transplantation: results of an international consensus procedure

artículo científico publicado en 2013

Type I hyperprolinemia: genotype/phenotype correlations

artículo científico publicado en 2010

UPLC-MS/MS detection of disaccharides derived from glycosaminoglycans as biomarkers of mucopolysaccharidoses

artículo científico publicado en 2016

What's new in metabolic and genetic hypoglycaemias: diagnosis and management

artículo científico publicado en 2007

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