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Lista de obras de Takako I. Jones

A cre-inducible DUX4 transgenic mouse model for investigating facioscapulohumeral muscular dystrophy

artículo científico publicado en 2018

C. elegans PAT-9 is a nuclear zinc finger protein critical for the assembly of muscle attachments ⬇️

artículo científico publicado el 22 de mayo de 2012

CRISPR/dCas9-mediated Transcriptional Inhibition Ameliorates the Epigenetic Dysregulation at D4Z4 and Represses DUX4-fl in FSH Muscular Dystrophy

artículo científico publicado en 2015

Exome sequencing identifies a novel SMCHD1 mutation in facioscapulohumeral muscular dystrophy 2.

artículo científico publicado en 2013

Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) region gene 1 (FRG1) is a dynamic nuclear and sarcomeric protein

artículo científico publicado en 2011

Facioscapulohumeral muscular dystrophy as a model for epigenetic regulation and disease

artículo científico publicado en 2014

Facioscapulohumeral muscular dystrophy family studies of DUX4 expression: evidence for disease modifiers and a quantitative model of pathogenesis

artículo científico publicado en 2012

Facioscapulohumeral muscular dystrophy region gene 1 is a dynamic RNA-associated and actin-bundling protein

artículo científico publicado en 2011

Facioscapulohumeral muscular dystrophy region gene-1 (FRG-1) is an actin-bundling protein associated with muscle-attachment sites

artículo científico publicado en 2010

Identifying diagnostic DNA methylation profiles for facioscapulohumeral muscular dystrophy in blood and saliva using bisulfite sequencing

artículo científico publicado en 2014

Individual epigenetic status of the pathogenic D4Z4 macrosatellite correlates with disease in facioscapulohumeral muscular dystrophy

artículo científico publicado en 2015

Large family cohorts of lymphoblastoid cells provide a new cellular model for investigating facioscapulohumeral muscular dystrophy

artículo científico publicado en 2016

Myogenic enhancers regulate expression of the facioscapulohumeral muscular dystrophy-associated DUX4 gene

artículo científico publicado en 2014

SMCHD1 mutations associated with a rare muscular dystrophy can also cause isolated arhinia and Bosma arhinia microphthalmia syndrome

artículo científico publicado en 2017

Scalpel or Straitjacket: CRISPR/Cas9 Approaches for Muscular Dystrophies

artículo científico publicado en 2016

Transgenic Drosophila for Investigating DUX4 and FRG1, Two Genes Associated with Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy (FSHD)

artículo científico publicado en 2016

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