SMCHD1 mutations associated with a rare muscular dystrophy can also cause isolated arhinia and Bosma arhinia microphthalmia syndrome
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| Descripción | artículo científico publicado en 2017 |
| Autoría |
autor: David R. FitzPatrick Stephanie B Seminara Natalie D. Shaw Steven A Moore Peter L. Jones Alexei Stortchevoi Tammy Kammin Cynthia Morton Jodi Hoffman Takako I. Jones Lacey Plummer Harrison Brand Diane Lucente James F. Gusella Bart L Loeys Benjamin B Currall William Crowley Joseph A. Marsh Claudia Cesaretti Shahrin Pereira Lisa A Schimmenti Kaitlin E Samocha Michael E. Talkowski Veronica van Heyningen Catarina M Seabra Margaret F Lippincott Ryan L Collins Serkan Erdin Alain Verloes Nicholas Katsanis Janet E. Hall Colby Chiang Angela Kaindl |
| Fecha de publicación | 9 de enero de 2017 |
| Idioma | inglés |
| País de origen | |
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