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Lista de obras de Rannar Airik

ADCK4 mutations promote steroid-resistant nephrotic syndrome through CoQ10 biosynthesis disruption

artículo científico publicado en 2013

Candidate exome capture identifies mutation of SDCCAG8 as the cause of a retinal-renal ciliopathy

artículo científico publicado en 2010

DCDC2 mutations cause a renal-hepatic ciliopathy by disrupting Wnt signaling

artículo científico publicado en 2015

Defects in the IFT-B component IFT172 cause Jeune and Mainzer-Saldino syndromes in humans

artículo científico publicado en 2013

Exome capture reveals ZNF423 and CEP164 mutations, linking renal ciliopathies to DNA damage response signaling

artículo científico publicado en 2012

FAT1 mutations cause a glomerulotubular nephropathy

artículo científico publicado en 2016

Positional cloning uncovers mutations in PLCE1 responsible for a nephrotic syndrome variant that may be reversible

artículo científico publicado en 2006

SDCCAG8 Interacts with RAB Effector Proteins RABEP2 and ERC1 and Is Required for Hedgehog Signaling

artículo científico publicado en 2016

Whole exome sequencing identifies causative mutations in the majority of consanguineous or familial cases with childhood-onset increased renal echogenicity

artículo científico publicado en 2015

ZMYND10 is mutated in primary ciliary dyskinesia and interacts with LRRC6

artículo científico publicado en 2013

Zebrafish Ciliopathy Screen Plus Human Mutational Analysis Identifies C21orf59 and CCDC65 Defects as Causing Primary Ciliary Dyskinesia

artículo científico publicado en 2013

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