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Lista de obras de Johan T Den Dunnen

242 Breakpoints in the 200-kb deletion-prone P20 region of the DMD gene are widely spread ⬇️

artículo científico publicado el 1 de julio de 1991

A common reference for cDNA microarray hybridizations

artículo científico publicado en 2002

A formalized description of the standard human variant nomenclature in Extended Backus-Naur Form

artículo científico publicado en 2011

AHNAK, a novel component of the dysferlin protein complex, redistributes to the cytoplasm with dysferlin during skeletal muscle regeneration

artículo científico publicado en 2007

CORE_TF: a user-friendly interface to identify evolutionary conserved transcription factor binding sites in sets of co-regulated genes

artículo científico publicado en 2008

Calpain 3 is a modulator of the dysferlin protein complex in skeletal muscle

artículo científico publicado en 2008

Can subtle changes in gene expression be consistently detected with different microarray platforms?

artículo científico publicado en 2008

Centromeric and noncentromeric ADE2-selectable fragmentation vectors for yeast artificial chromosomes in AB1380.

artículo científico publicado en 1997

Characterization and cell type distribution of a novel, major transcript of the Duchenne muscular dystrophy gene

artículo científico publicado el 1 de abril de 1992

Closing in on the Rieger syndrome gene on 4q25: mapping translocation breakpoints within a 50-kb region.

artículo científico publicado en 1996

Complex SNP-related sequence variation in segmental genome duplications

artículo científico publicado en 2004

Comprehensive gene-expression survey identifies wif1 as a modulator of cardiomyocyte differentiation

artículo científico publicado en 2010

Construction of dystrophin fusion proteins to raise targeted antibodies to different epitopes

artículo científico publicado el 24 de agosto de 1992

Cost-effective HRMA pre-sequence typing of clone libraries; application to phage display selection

artículo científico publicado en 2009

Critical points for an accurate human genome analysis.

artículo científico publicado en 2017

Decay of Sexual Trait Genes in an Asexual Parasitoid Wasp

artículo científico publicado en 2016

Detecting copy number changes in genomic DNA: MAPH and MLPA

scientific article published on 01 January 2004

Detection of mutations in the dystrophin gene via automated DHPLC screening and direct sequencing ⬇️

artículo científico publicado el 17 de octubre de 2001

Determining the quality and complexity of next-generation sequencing data without a reference genome

artículo científico publicado en 2014

Development of NIPBL locus-specific database using LOVD: from novel mutations to further genotype-phenotype correlations in Cornelia de Lange Syndrome

artículo científico publicado en 2010

Digenic inheritance of an SMCHD1 mutation and an FSHD-permissive D4Z4 allele causes facioscapulohumeral muscular dystrophy type 2

artículo científico publicado en 2012

Dual exon skipping in myostatin and dystrophin for Duchenne muscular dystrophy

artículo científico publicado en 2011

Efficient variant data preparation for Human Mutation manuscripts: Variants and phenotypes

scientific article published on 01 August 2019

Experiences with array-based sequence capture; toward clinical applications ⬇️

artículo científico publicado el 24 de noviembre de 2010

Expression of the Human Dp 71 (Apo-Dystrophin-1 ) Gene from a 760-kb DMD-YAC Transferred to Mouse Cells ⬇️

artículo científico publicado el 1 de enero de 1995

Fine-tiling array CGH to improve diagnostics for α- and β-thalassemia rearrangements ⬇️

artículo científico publicado el 31 de octubre de 2011

Fluorescent labelling of cRNA for microarray applications

artículo científico publicado en 2003

Gene expression profiling highlights defective myogenesis in DMD patients and a possible role for bone morphogenetic protein 4.

artículo científico publicado en 2006

Gene expression profiling to monitor therapeutic and adverse effects of antisense therapies for Duchenne muscular dystrophy

artículo científico publicado en 2006

Gene expression variation between mouse inbred strains

artículo científico publicado en 2004

GeneHopper: a web-based search engine to link gene-expression platforms through GenBank accession numbers ⬇️

artículo científico publicado el 25 de abril de 2003

Genome-wide assessment of differential roles for p300 and CBP in transcription regulation

artículo científico publicado en 2010

High throughput nano-liter RT-qPCR to classify soil contamination using a soil arthropod

artículo científico publicado en 2011

High-resolution DNA Fiber-FISH for genomic DNA mapping and colour bar-coding of large genes ⬇️

artículo científico publicado el 1 de mayo de 1995

High-resolution mapping by YAC fragmentation of a 2.5-Mb Xp22 region containing the human RS, KFSD and CLS disease genes

artículo científico publicado en 1997

High-resolution melting analysis (HRMA): more than just sequence variant screening.

artículo científico publicado en 2009

Identification of a region required for TSC1 stability by functional analysis of TSC1 missense mutations found in individuals with tuberous sclerosis complex

artículo científico publicado en 2009

Increased sensitivity of next generation sequencing-based expression profiling after globin reduction in human blood RNA.

artículo científico publicado en 2012

Keratosis Follicularis Spinulosa Decalvans is caused by mutations in MBTPS2 ⬇️

artículo científico publicado el 1 de octubre de 2010

Large scale single nucleotide polymorphism discovery in unsequenced genomes using second generation high throughput sequencing technology: applied to turkey

artículo científico publicado en 2009

Leiden Open Variation Database of the MUTYH gene

artículo científico publicado en 2010

Linkage between the beta B2 and beta B3 crystallin genes in man and rat: a remnant of an ancient beta-crystallin gene cluster

artículo científico publicado en 1987

Literature-aided interpretation of gene expression data with the weighted global test

artículo científico publicado en 2010

Literature-aided meta-analysis of microarray data: a compendium study on muscle development and disease

artículo científico publicado en 2008

Loss-of-function mutations in IGSF1 cause an X-linked syndrome of central hypothyroidism and testicular enlargement

artículo científico publicado en 2012

Mapping of dystrophin brain promoter: A deletion of this region is compatible with normal intellect ⬇️

artículo científico publicado el 1 de enero de 1991

Microarray retriever: a web-based tool for searching and large scale retrieval of public microarray data

artículo científico publicado en 2008

Morphology of a human-derived YAC in yeast meiosis

scientific article published on 01 November 1995

Mutations in SWI/SNF chromatin remodeling complex gene ARID1B cause Coffin-Siris syndrome

artículo científico publicado en 2012

New methods for next generation sequencing based microRNA expression profiling

artículo científico publicado en 2010

Novel protein-protein interactions inferred from literature context

artículo científico publicado en 2009

Peters Plus syndrome is caused by mutations in B3GALTL, a putative glycosyltransferase

artículo científico publicado en 2006

Phage display screening without repetitious selection rounds

artículo científico publicado en 2011

Practical guidelines addressing ethical issues pertaining to the curation of human locus-specific variation databases (LSDBs)

artículo científico publicado en 2010

Predicted and observed sizes of dystrophin in some patients with gene deletions that disrupt the open reading frame ⬇️

artículo científico publicado el 1 de diciembre de 1992

Protein truncation test

scientific article published on 01 September 2004

Reconstruction of the 2.4 Mb human DMD-gene by homologous YAC recombination

artículo científico publicado el 1 de abril de 1992

Reliable and controllable antibody fragment selections from Camelid non-immune libraries for target validation

artículo científico publicado en 2006

Reporting of Genetic Variants by Diagnostic Laboratories and other Centres ⬇️

artículo científico publicado el 1 de febrero de 2012

Sarcoglycanopathies and the risk of undetected deletion alleles in diagnosis

artículo científico publicado en 2005

Serum protein profiling in mice: identification of Factor XIIIa as a potential biomarker for muscular dystrophy

artículo científico publicado en 2008

Sharing data between LSDBs and central repositories

artículo científico publicado en 2009

Single Molecule Sequencing of Free DNA from Maternal Plasma for Noninvasive Trisomy 21 Detection ⬇️

artículo científico publicado el 25 de enero de 2012

Skewed X-inactivation is common in the general female population

artículo científico publicado en 2018

Standard mutation nomenclature in molecular diagnostics: practical and educational challenges

artículo científico publicado en 2007

Standardizing mutation nomenclature: why bother?

artículo científico publicado en 2003

Targeting several CAG expansion diseases by a single antisense oligonucleotide

artículo científico publicado en 2011

Terminal osseous dysplasia is caused by a single recurrent mutation in the FLNA gene

artículo científico publicado en 2010

The Complete Genome Sequence of the Murine Pathobiont Helicobacter typhlonius

artículo científico publicado en 2015

The DNA Bank: High-Security Bank Accounts to Protect and Share Your Genetic Identity

artículo científico publicado en 2015

The Genome of the Netherlands: design, and project goals

artículo científico publicado en 2014

The LOVD3 platform: efficient genome-wide sharing of genetic variants

artículo científico publicado en 2021

The Matchmaker Exchange: a platform for rare disease gene discovery

artículo científico publicado en 2015

The effects of low levels of dystrophin on mouse muscle function and pathology

artículo científico publicado en 2012

The value of data

artículo científico publicado en 2011

Three genome-wide association studies and a linkage analysis identify HERC2 as a human iris color gene

artículo científico publicado en 2008

Transcriptional responses indicate attenuated oxidative stress in the springtail Folsomia candida exposed to mixtures of cadmium and phenanthrene

artículo científico publicado en 2013

Using systematic nomenclature for CFTR variants: Improvement needed ⬇️

artículo científico publicado el 1 de noviembre de 2011

WHSC1, a 90 kb SET Domain-Containing Gene, Expressed in Early Development and Homologous to a Drosophila Dysmorphy Gene Maps in the Wolf-Hirschhorn Syndrome Critical Region and is Fused to IgH in t(1;14) Multiple Myeloma ⬇️

artículo científico publicado el 1 de julio de 1998

Yet another database?

artículo científico publicado en 2018

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