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Lista de obras de Alvaro Monteiro

A computational method to classify variants of uncertain significance using functional assay data with application to BRCA1

artículo científico publicado en 2011

A functional variant in HOXA11-AS, a novel long non-coding RNA, inhibits the oncogenic phenotype of epithelial ovarian cancer

artículo científico publicado en 2015

A guide for functional analysis of BRCA1 variants of uncertain significance

artículo científico publicado en 2012

A high frequency of BRCA mutations in young black women with breast cancer residing in Florida

artículo científico publicado en 2015

A multigene mutation classification of 468 colorectal cancers reveals a prognostic role for APC.

artículo científico publicado en 2016

A naturally occurring allele of BRCA1 coding for a temperature-sensitive mutant protein

artículo científico publicado en 2002

A review of a multifactorial probability-based model for classification of BRCA1 and BRCA2 variants of uncertain significance (VUS).

artículo científico publicado en 2011

A systematic genetic assessment of 1,433 sequence variants of unknown clinical significance in the BRCA1 and BRCA2 breast cancer-predisposition genes

artículo científico publicado en 2007

A targeted genetic association study of epithelial ovarian cancer susceptibility

artículo científico publicado en 2016

A transcriptome-wide association study of high-grade serous epithelial ovarian cancer identifies new susceptibility genes and splice variants

scientific article published on 01 May 2019

Absence of constitutional H2AX gene mutations in 101 hereditary breast cancer families

artículo científico publicado en 2003

Abstract 5483: Implications of the type ofBRCA1germline mutation in the treatment of patients with hereditary breast cancer

An Interactive Resource to Probe Genetic Diversity and Estimated Ancestry in Cancer Cell Lines

artículo científico publicado en 2019

Analysis of a set of missense, frameshift, and in-frame deletion variants of BRCA1

artículo científico publicado en 2008

Assessment of functional effects of unclassified genetic variants

artículo científico publicado en 2008

Assessment of the Clinical Relevance of BRCA2 Missense Variants by Functional and Computational Approaches

artículo científico publicado en 2018

BRCA1 Circos: a visualisation resource for functional analysis of missense variants

artículo científico publicado en 2015

BRCA1 and BRCA2 genetic testing-pitfalls and recommendations for managing variants of uncertain clinical significance

artículo científico publicado en 2015

BRCA1 in breast and ovarian cancer predisposition

artículo científico publicado en 2004

BRCA1 protein and nucleolin colocalize in breast carcinoma tissue and cancer cell lines

artículo científico publicado en 2010

BRCA1 recruitment to damaged DNA sites is dependent on CDK9.

artículo científico publicado en 2017

BRCA1 regulates p53-dependent gene expression

artículo científico publicado en 1998

BRCA1: the enigma of tissue-specific tumor development.

artículo científico publicado en 2003

BRCA2 Hypomorphic Missense Variants Confer Moderate Risks of Breast Cancer

artículo científico publicado en 2017

BRCA2 Polymorphic Stop Codon K3326X and the Risk of Breast, Prostate, and Ovarian Cancers

artículo científico publicado en 2015

BRCT domains: A little more than kin, and less than kind

artículo científico publicado en 2012

Biallelic deleterious BRCA1 mutations in a woman with early-onset ovarian cancer

artículo científico publicado en 2012

Brain tumor risk according to germ-line variation in the MLLT10 locus

artículo científico publicado en 2014

Breast and Prostate Cancer Risks for Male BRCA1 and BRCA2 Pathogenic Variant Carriers Using Polygenic Risk Scores

artículo científico publicado en 2022

CHEKing out of mitosis.

artículo científico publicado en 2012

CTDP1 regulates breast cancer survival and DNA repair through BRCT-specific interactions with FANCI.

artículo científico publicado en 2019

Can the status of the breast and ovarian cancer susceptibility gene 1 product (BRCA1) predict response to taxane-based cancer therapy?

artículo científico publicado en 2009

Cancer risk assessment at the atomic level

artículo científico publicado en 2006

Cancer risks in first degree relatives of BRCA1 mutation carriers: effects of mutation and proband disease status

artículo científico publicado en 2005

Cancer variation associated with the position of the mutation in the BRCA2 gene

artículo científico publicado en 2004

Cell-type-specific enrichment of risk-associated regulatory elements at ovarian cancer susceptibility loci

artículo científico publicado en 2015

Characterization of LGALS3 (galectin-3) as a player in DNA damage response.

artículo científico publicado en 2014

Charting the landscape of tandem BRCT domain-mediated protein interactions

artículo científico publicado en 2012

Circadian pathway genes in relation to glioma risk and outcome

scientific article published on 18 October 2013

Cis-eQTL analysis and functional validation of candidate susceptibility genes for high-grade serous ovarian cancer

artículo científico publicado en 2015

Classification of BRCA1 missense variants of unknown clinical significance

artículo científico publicado en 2005

Clinical testing of BRCA1 and BRCA2: a worldwide snapshot of technological practices.

artículo científico publicado en 2018

Common BRCA1 variants and transcriptional activation.

artículo científico publicado en 1997

Common Genetic Variation In Cellular Transport Genes and Epithelial Ovarian Cancer (EOC) Risk

artículo científico publicado en 2015

Common Genetic Variation in Circadian Rhythm Genes and Risk of Epithelial Ovarian Cancer (EOC).

artículo científico publicado en 2015

Common variants at the CHEK2 gene locus and risk of epithelial ovarian cancer

artículo científico publicado en 2015

Complement-dependent induction of DNA synthesis and cell proliferation in human liver connective tissue cells in vitro

scientific article published on 01 February 1995

Comprehensive analysis of missense variations in the BRCT domain of BRCA1 by structural and functional assays.

artículo científico publicado en 2010

Comprehensive annotation of BRCA1 and BRCA2 missense variants by functionally validated sequence-based computational prediction models

artículo científico publicado en 2018

Correction: functional analysis of BRCA1 M1628V variant.

artículo científico publicado en 2007

DNA damage response: determining the fate of phosphorylated histone H2AX

scientific article published on 20 February 2006

DNA repair genes PAXIP1 and TP53BP1 expression is associated with breast cancer prognosis

artículo científico publicado en 2017

Determination of cancer risk associated with germ line BRCA1 missense variants by functional analysis

artículo científico publicado en 2007

Differences in BRCA counseling and testing practices based on ordering provider type

artículo científico publicado en 2014

Dual Targeting of WEE1 and PLK1 by AZD1775 Elicits Single Agent Cellular Anticancer Activity.

artículo científico publicado en 2017

ENIGMA--evidence-based network for the interpretation of germline mutant alleles: an international initiative to evaluate risk and clinical significance associated with sequence variation in BRCA1 and BRCA2 genes

artículo científico publicado en 2011

Early onset breast cancer in a registry-based sample of African-american women: BRCA mutation prevalence, and other personal and system-level clinical characteristics

artículo científico publicado en 2013

Early transcriptional response of human ovarian and fallopian tube surface epithelial cells to norepinephrine.

artículo científico publicado en 2018

Ectopic expression of histone H2AX mutants reveals a role for its post-translational modifications

artículo científico publicado en 2009

Enhancer scanning to locate regulatory regions in genomic loci

artículo científico publicado en 2015

Enrichment of putative PAX8 target genes at serous epithelial ovarian cancer susceptibility loci

artículo científico publicado en 2017

Epigenetic analysis leads to identification of HNF1B as a subtype-specific susceptibility gene for ovarian cancer

artículo científico publicado en 2013

Epigenetic tumor suppression by BRCA1

artículo científico publicado en 2011

Epithelial-Mesenchymal Transition (EMT) Gene Variants and Epithelial Ovarian Cancer (EOC) Risk

artículo científico publicado en 2015

Exome genotyping arrays to identify rare and low frequency variants associated with epithelial ovarian cancer risk

artículo científico publicado en 2016

Functional Analysis and Fine Mapping of the 9p22.2 Ovarian Cancer Susceptibility Locus.

artículo científico publicado en 2018

Functional analysis of BRCA1 C-terminal missense mutations identified in breast and ovarian cancer families

artículo científico publicado en 2001

Functional analysis of the 11q23.3 glioma susceptibility locus implicates PHLDB1 and DDX6 in glioma susceptibility ⬇️

artículo científico publicado en 2015

Functional and structural analysis of C-terminal BRCA1 missense variants

artículo científico publicado en 2013

Functional annotation signatures of disease susceptibility loci improve SNP association analysis

artículo científico publicado en 2014

Functional assays for BRCA1 and BRCA2.

artículo científico publicado en 2006

Functional assays for analysis of variants of uncertain significance in BRCA2.

artículo científico publicado en 2013

Functional assays provide a robust tool for the clinical annotation of genetic variants of uncertain significance.

artículo científico

Functional characterization of 84 PALB2 variants of uncertain significance

artículo científico publicado en 2019

Functional impact of missense variants in BRCA1 predicted by supervised learning

artículo científico publicado en 2007

Functional implications of BRCA1 for early detection, prevention, and treatment of breast cancer.

artículo científico publicado en 2006

Functional mechanisms underlying pleiotropic risk alleles at the 19p13.1 breast-ovarian cancer susceptibility locus

artículo científico publicado en 2016

GWAS meta-analysis and replication identifies three new susceptibility loci for ovarian cancer

artículo científico publicado en 2013

Genetic Data from Nearly 63,000 Women of European Descent Predicts DNA Methylation Biomarkers and Epithelial Ovarian Cancer Risk

artículo científico publicado en 2018

Genetic determinants of telomere length and risk of common cancers: a Mendelian randomization study

artículo científico publicado en 2015

Genome-Wide Meta-Analyses of Breast, Ovarian, and Prostate Cancer Association Studies Identify Multiple New Susceptibility Loci Shared by at Least Two Cancer Types

artículo científico publicado en 2016

Genome-wide Analysis of Common Copy Number Variation and Epithelial Ovarian Cancer Risk

artículo científico publicado en 2019

Germline Missense Variants in BRCA1: New Trends and Challenges for Clinical Annotation.

artículo científico publicado en 2019

Germline missense pathogenic variants in the BRCA1 BRCT domain, p.Gly1706Glu and p.Ala1708Glu, increase cellular sensitivity to PARP inhibitor olaparib by a dominant negative effect.

artículo científico publicado en 2016

Germline variants in cancer genes in high-risk non-BRCA patients from Puerto Rico

scientific article published on 28 November 2019

Identification and molecular characterization of a new ovarian cancer susceptibility locus at 17q21.31.

artículo científico publicado en 2013

Identification of 12 new susceptibility loci for different histotypes of epithelial ovarian cancer

artículo científico publicado en 2017

Identification of Filamin A as a BRCA1-interacting protein required for efficient DNA repair

artículo científico publicado en 2010

Identification of four novel susceptibility loci for oestrogen receptor negative breast cancer

artículo científico publicado en 2016

Identification of six new susceptibility loci for invasive epithelial ovarian cancer

artículo científico publicado en 2015

Impact of amino acid substitutions at secondary structures in the BRCT domains of the tumor suppressor BRCA1: Implications for clinical annotation

artículo científico publicado en 2019

In vitro formation of fibrous septa by liver connective tissue cells.

artículo científico publicado en 1987

Incorporating computational resources in a cancer research program

artículo científico publicado en 2014

Inherited variants affecting RNA editing may contribute to ovarian cancer susceptibility: results from a large-scale collaboration

artículo científico publicado en 2016

Integrated evaluation of DNA sequence variants of unknown clinical significance: application to BRCA1 and BRCA2

artículo científico publicado en 2004

Integration of Population-Level Genotype Data with Functional Annotation Reveals Over-Representation of Long Noncoding RNAs at Ovarian Cancer Susceptibility Loci

artículo científico publicado en 2016

Integration of functional assay data results provides strong evidence for classification of hundreds of BRCA1 variants of uncertain significance

artículo científico publicado en 2020

Interaction of human liver connective tissue cells, skin fibroblasts and smooth muscle cells with collagen gels

scientific article published on 01 July 1987

Interleukin polymorphisms associated with overall survival, disease-free survival, and recurrence in non-small cell lung cancer patients.

artículo científico publicado en 2015

Involvement of the SH3 domain in Ca2+-mediated regulation of Src family kinases.

artículo científico publicado en 2006

LIN28B polymorphisms influence susceptibility to epithelial ovarian cancer

artículo científico publicado en 2011

Large scale multifactorial likelihood quantitative analysis of BRCA1 and BRCA2 variants: An ENIGMA resource to support clinical variant classification

artículo científico publicado en 2019

Lessons from postgenome-wide association studies: functional analysis of cancer predisposition loci

artículo científico publicado en 2013

Localization of BRCA1 protein in breast cancer tissue and cell lines with mutations

artículo científico publicado en 2013

Long-term culture of cholangiocytes from liver fibro-granulomatous lesions

artículo científico publicado en 2006

Methods to classify BRCA1 variants of uncertain clinical significance: the more the merrier

artículo científico publicado en 2004

Modes of delivery of genetic testing services and the uptake of cancer risk management strategies in BRCA1 and BRCA2 carriers ⬇️

artículo científico publicado el 21 de marzo de 2013

Multiple independent variants at the TERT locus are associated with telomere length and risks of breast and ovarian cancer

artículo científico publicado en 2013

Mutational heterogeneity in non-serous ovarian cancers

artículo científico

Mutations in the BRCT domain confer temperature sensitivity to BRCA1 in transcription activation

artículo científico publicado en 2002

Network-Based Integration of GWAS and Gene Expression Identifies a HOX-Centric Network Associated with Serous Ovarian Cancer Risk

artículo científico publicado en 2015

No Evidence for the Pathogenicity of the BRCA2 c.6937 + 594T>G Deep Intronic Variant: A Case-Control Analysis

artículo científico publicado en 2018

Norepinephrine-Induced DNA Damage in Ovarian Cancer Cells

artículo científico publicado en 2020

PALB2, CHEK2 and ATM rare variants and cancer risk: data from COGS

artículo científico publicado en 2016

PAXIP1 Potentiates the Combination of WEE1 Inhibitor AZD1775 and Platinum Agents in Lung Cancer.

scientific article published on 11 May 2016

Pathogenicity of the BRCA1 missense variant M1775K is determined by the disruption of the BRCT phosphopeptide-binding pocket: a multi-modal approach

artículo científico publicado en 2008

Phosphatases in the cellular response to DNA damage.

artículo científico publicado en 2010

Prevalence of BRCA1 and BRCA2 mutations in breast cancer patients from Brazil

artículo científico publicado en 2006

Principles for the post-GWAS functional characterization of cancer risk loci

artículo científico publicado en 2011

Probing structure-function relationships in missense variants in the carboxy-terminal region of BRCA1

artículo científico publicado en 2014

Proteome-wide Profiling of Clinical PARP Inhibitors Reveals Compound-Specific Secondary Targets.

artículo científico publicado en 2016

RareTP53genetic variant associated with glioma risk and outcome ⬇️

artículo científico publicado el 15 de junio de 2012

Response: Table 1

article by Amanda B. Spurdle et al published 31 August 2016 in Journal of the National Cancer Institute

Structure-based assessment of missense mutations in human BRCA1: implications for breast and ovarian cancer predisposition

artículo científico publicado en 2004

TGF beta1 and PDGF AA override collagen type I inhibition of proliferation in human liver connective tissue cells

artículo científico publicado en 2004

Tandem BRCT Domains: DNA's Praetorian Guard.

artículo científico publicado en 2010

The P1812A and P25T BRCA1 and the 5164del4 BRCA2 mutations: occurrence in high-risk non-Ashkenazi Jews.

artículo científico publicado en 2006

The Role of PALB2 in the DNA Damage Response and Cancer Predisposition.

artículo científico publicado en 2017

The spectrum of BRCA1 and BRCA2 alleles in Latin America and the Caribbean: a clinical perspective

artículo científico publicado en 2015

Understanding germ-line mutations in BRCA1.

artículo científico publicado en 2004

Variants in genes encoding small GTPases and association with epithelial ovarian cancer susceptibility

artículo científico publicado en 2018

Variants of uncertain clinical significance in hereditary breast and ovarian cancer genes: best practices in functional analysis for clinical annotation

artículo científico publicado en 2020

What can yeast tell us about breast cancer?

artículo científico publicado en 2016

Yeast two-hybrid junk sequences contain selected linear motifs

artículo científico publicado en 2011

p53 acetylation is crucial for its transcription-independent proapoptotic functions

artículo científico publicado en 2009

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