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Lista de obras de Cynthia Morton

3C-PCR: a novel proximity ligation-based approach to phase chromosomal rearrangement breakpoints with distal allelic variants.

artículo científico publicado en 2017

A multi-stage genome-wide association study of uterine fibroids in African Americans

artículo científico publicado en 2017

A proposal for comprehensive newborn hearing screening to improve identification of deaf and hard-of-hearing children

scientific article published on 07 June 2019

A synonymous variant in MYO15A enriched in the Ashkenazi Jewish population causes autosomal recessive hearing loss due to abnormal splicing

artículo científico publicado en 2021

Assessment of 2q23.1 microdeletion syndrome implicates MBD5 as a single causal locus of intellectual disability, epilepsy, and autism spectrum disorder

artículo científico publicado en 2011

Assignment of C1QBP encoding the C1q globular domain binding protein (gC1q-R) to human chromosome 17 band p13.3 by in situ hybridization ⬇️

artículo científico publicado el 1 de enero de 1997

Association of Unconventional Myosin MYO15 Mutations with Human Nonsyndromic Deafness DFNB3 ⬇️

artículo científico publicado el 29 de mayo de 1998

Audiometric, vestibular, and genetic aspects of a DFNA9 family with a G88E COCH mutation

artículo científico publicado en 2005

Candidate loci for Zimmermann-Laband syndrome at 3p14.3.

artículo científico publicado en 2007

Characterization of Apparently Balanced Chromosomal Rearrangements from the Developmental Genome Anatomy Project

artículo científico publicado en 2008

Characterization of apparently balanced chromosomal rearrangements from the developmental genome anatomy project

artículo científico publicado en 2008

Characterization of unconventional MYO6, the human homologue of the gene responsible for deafness in Snell's waltzer mice ⬇️

artículo científico publicado el 1 de agosto de 1997

Clinical diagnosis by whole-genome sequencing of a prenatal sample

artículo científico publicado en 2012

Cochlin immunostaining of inner ear pathologic deposits and proteomic analysis in DFNA9 deafness and vestibular dysfunction

artículo científico publicado en 2006

Commentary on the decision of the American Board of Medical Genetics and Genomics to create a 24-month specialty of Laboratory Genetics and Genomics

artículo científico publicado en 2016

Complex reorganization and predominant non-homologous repair following chromosomal breakage in karyotypically balanced germline rearrangements and transgenic integration

artículo científico publicado en 2012

Construction of P1-Derived Artificial Chromosome and Yeast Artificial Chromosome Contigs Encompassing the DFNB7 andDFNB11 Region of Chromosome 9q13–21 ⬇️

artículo científico publicado el 1 de septiembre de 1997

Cytogenetic abnormalities in uterine myomas are associated with myoma size ⬇️

artículo científico publicado el 1 de enero de 1998

Disruption of MBD5 contributes to a spectrum of psychopathology and neurodevelopmental abnormalities ⬇️

artículo científico publicado el 16 de abril de 2013

Disruption of a large intergenic noncoding RNA in subjects with neurodevelopmental disabilities

artículo científico publicado en 2012

Disruption of neurexin 1 associated with autism spectrum disorder

artículo científico publicado en 2008

Erratum to: A multi-stage genome-wide association study of uterine fibroids in African Americans

artículo científico publicado en 2017

Exonic deletions in AUTS2 cause a syndromic form of intellectual disability and suggest a critical role for the C terminus

artículo científico publicado en 2013

Genome-wide association and epidemiological analyses reveal common genetic origins between uterine leiomyomata and endometriosis

artículo científico publicado en 2019

Genomic alterations in myeloid neoplasms with novel, apparently balanced translocations ⬇️

artículo científico publicado el 1 de febrero de 2011

Highly penetrant alterations of a critical region including BDNF in human psychopathology and obesity

artículo científico publicado en 2012

Identification of PKDL, a Novel Polycystic Kidney Disease 2-Like Gene Whose Murine Homologue Is Deleted in Mice with Kidney and Retinal Defects ⬇️

artículo científico publicado el 2 de octubre de 1998

Implication of LRRC4C and DPP6 in neurodevelopmental disorders

artículo científico publicado en 2016

Inner Ridge Cells may be the Main Source of Tectorial Membrane Type II Collagen: Evidence from Quantitative mRNAIn SituHybridization ⬇️

artículo científico publicado el 1 de marzo de 1998

Inner ear localization of mRNA and protein products of COCH, mutated in the sensorineural deafness and vestibular disorder, DFNA9 ⬇️

artículo científico publicado el 15 de octubre de 2001

Mapping and Characterization of a Novel Cochlear Gene in Human and in Mouse: A Positional Candidate Gene for a Deafness Disorder, DFNA9 ⬇️

artículo científico publicado el 15 de diciembre de 1997

Mutations in a novel cochlear gene cause DFNA9, a human nonsyndromic deafness with vestibular dysfunction ⬇️

artículo científico publicado el 1 de noviembre de 1998

ORC5L, a New Member of the Human Origin Recognition Complex, Is Deleted in Uterine Leiomyomas and Malignant Myeloid Diseases ⬇️

artículo científico publicado el 16 de octubre de 1998

Phenotypic interpretation of complex chromosomal rearrangements informed by nucleotide-level resolution and structural organization of chromatin

artículo científico publicado en 2018

Psoriasin expression in mammary epithelial cells in vitro and in vivo ⬇️

artículo científico publicado el 1 de enero de 2002

Recommendations for the integration of genomics into clinical practice

artículo científico

SMCHD1 mutations associated with a rare muscular dystrophy can also cause isolated arhinia and Bosma arhinia microphthalmia syndrome

artículo científico publicado en 2017

Sequencing chromosomal abnormalities reveals neurodevelopmental loci that confer risk across diagnostic boundaries.

artículo científico publicado en 2012

Sounding out a novel sulphate transporter ⬇️

artículo científico publicado el 1 de diciembre de 1997

Structural Chromosomal Rearrangements Require Nucleotide-Level Resolution: Lessons from Next-Generation Sequencing in Prenatal Diagnosis

artículo científico publicado en 2016

The Burden and Benefits of Knowledge: Ethical Considerations Surrounding Population-Based Newborn Genome Screening for Hearing

artículo científico publicado en 2022

The genomic landscape of balanced cytogenetic abnormalities associated with human congenital anomalies.

artículo científico publicado en 2016

The human ortholog of rhesus mannose-binding protein-A gene is an expressed pseudogene that localizes to Chromosome 10 ⬇️

artículo científico publicado el 1 de marzo de 1998

Translocations disrupting PHF21A in the Potocki-Shaffer-syndrome region are associated with intellectual disability and craniofacial anomalies

artículo científico publicado en 2012

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