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Lista de obras de August Y Huang

A model for postzygotic mosaicisms quantifies the allele fraction drift, mutation rate, and contribution to de novo mutations.

artículo científico publicado en 2018

A somatic GNA11 mutation is associated with extremity capillary malformation and overgrowth.

artículo científico publicado en 2017

ATP1A3 mosaicism in families with alternating hemiplegia of childhood

artículo científico publicado en 2019

Amplicon Resequencing Identified Parental Mosaicism for Approximately 10% of "de novo" SCN1A Mutations in Children with Dravet Syndrome ⬇️

artículo científico publicado en 2015

AutismKB: an evidence-based knowledgebase of autism genetics.

artículo científico publicado en 2011

Causal somatic mutations in urine DNA from persons with the CLOVES subgroup of the PIK3CA Related Overgrowth Spectrum (PROS).

artículo científico publicado en 2017

Confocal imaging of mouse mandibular condyle cartilage

scientific article published on 07 March 2017

Distinctive types of postzygotic single-nucleotide mosaicisms in healthy individuals revealed by genome-wide profiling of multiple organs.

artículo científico publicado en 2018

Genomic mosaicism in paternal sperm and multiple parental tissues in a Dravet syndrome cohort

artículo científico publicado en 2017

Identification of EFHD1 as a novel Ca(2+) sensor for mitoflash activation

artículo científico publicado en 2016

MosaicHunter: accurate detection of postzygotic single-nucleotide mosaicism through next-generation sequencing of unpaired, trio, and paired samples

artículo científico publicado en 2017

Parallel RNA and DNA analysis after deep sequencing (PRDD-seq) reveals cell type-specific lineage patterns in human brain

artículo científico publicado en 2020

Postzygotic single-nucleotide mosaicisms contribute to the etiology of autism spectrum disorder and autistic traits and the origin of mutations.

artículo científico publicado en 2017

Postzygotic single-nucleotide mosaicisms in whole-genome sequences of clinically unremarkable individuals

artículo científico publicado en 2014

Profiling the RNA editomes of wild-type C. elegans and ADAR mutants

artículo científico publicado en 2014

Recent Adaptive Events in Human Brain Revealed by Meta-Analysis of Positively Selected Genes ⬇️

artículo científico publicado el 9 de abril de 2013

Somatic Activating Mutations in GNAQ and GNA11 Are Associated with Congenital Hemangioma

artículo científico publicado en 2016

Somatic MAP2K1 Mutations Are Associated with Extracranial Arteriovenous Malformation

artículo científico publicado en 2017

Somatic genomic changes in single Alzheimer’s disease neurons

artículo científico publicado en 2022

Somatic mutations in intracranial arteriovenous malformations

artículo científico publicado en 2019

Utility of quantitative micro-computed tomographic analysis in zebrafish to define gene function during skeletogenesis.

artículo científico publicado en 2017

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