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Lista de obras de Benedikt Reiz

46,XY Gonadal Dysgenesis due to a Homozygous Mutation in Desert Hedgehog (DHH) Identified by Exome Sequencing

artículo científico publicado en 2015

A familial congenital heart disease with a possible multigenic origin involving a mutation in BMPR1A

A genomic exploration identifies mechanisms that may explain adverse cardiovascular effects of COX-2 inhibitors

artículo científico publicado en 2017

A positive genotype-phenotype correlation in a large cohort of patients with Pseudohypoparathyroidism Type Ia and Pseudo-pseudohypoparathyroidism and 33 newly identified mutations in the GNAS gene

artículo científico publicado en 2014

Dystonia-causing mutations in the transcription factor THAP1 disrupt HCFC1 cofactor recruitment and alter gene expression

artículo científico publicado en 2017

Hidden Mutations in Cornelia de Lange Syndrome Limitations of Sanger Sequencing in Molecular Diagnostics

Hidden mutations in Cornelia de Lange syndrome limitations of sanger sequencing in molecular diagnostics

artículo científico publicado en 2014

Making Genomes Visible

Mutations in chromatin regulators functionally link Cornelia de Lange syndrome and clinically overlapping phenotypes

artículo científico publicado en 2017

New NR5A1 mutations and phenotypic variations of gonadal dysgenesis

artículo científico publicado en 2017

Novel Insights into 46,XY Disorders of Sex Development due to NR5A1 Gene Mutation

artículo científico publicado en 2015

Prediction of Causal Candidate Genes in Coronary Artery Disease Loci

artículo científico publicado en 2015

Systematic analysis of variants related to familial hypercholesterolemia in families with premature myocardial infarction

artículo científico publicado en 2015

Tippfehler im Genom: erbliche Ursachen von Herzerkrankungen

Whole-exome sequencing in an extended family with myocardial infarction unmasks familial hypercholesterolemia

artículo científico publicado en 2014

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