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Lista de obras de Xènia Ferrer-Cortès

A leaky splicing mutation in NFU1 is associated with a particular biochemical phenotype. Consequences for the diagnosis

artículo científico publicado en 2015

Differential diagnosis of lipoic acid synthesis defects.

artículo científico publicado en 2016

Effect of Readthrough Treatment in Fibroblasts of Patients Affected by Lysosomal Diseases Caused by Premature Termination Codons

artículo científico publicado en 2015

Exome sequencing identifies a new mutation in SERAC1 in a patient with 3-methylglutaconic aciduria

artículo científico publicado en 2013

Mutations in the lipoyltransferase LIPT1 gene cause a fatal disease associated with a specific lipoylation defect of the 2-ketoacid dehydrogenase complexes.

artículo científico publicado en 2013

Protein expression profiles in patients carrying NFU1 mutations. Contribution to the pathophysiology of the disease.

artículo científico publicado en 2012

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