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Lista de obras de Karine Siquier-pernet

A nonsense variant in HERC1 is associated with intellectual disability, megalencephaly, thick corpus callosum and cerebellar atrophy

artículo científico publicado en 2015

A novel mutation in STXBP1 causing epileptic encephalopathy (late onset infantile spasms) with partial respiratory chain complex IV deficiency

artículo científico publicado en 2013

Contiguous mutation syndrome in the era of high-throughput sequencing

artículo científico publicado en 2015

Differential expression of the 18 kDa translocator protein (TSPO) by neoplastic and inflammatory cells in mouse tumors of breast cancer.

artículo científico publicado en 2011

Effect of dexamethasone on adipocyte differentiation markers and tumour necrosis factor-alpha expression in human PAZ6 cells.

artículo científico publicado en 2001

Genotype specific age related changes in a transgenic rat model of Huntington's disease

artículo científico publicado en 2011

Multimodal In Vivo Imaging of Tumorigenesis and Response to Chemotherapy in a Transgenic Mouse Model of Mammary Cancer

artículo científico publicado en 2015

Mutation in TTI2 reveals a role for triple T complex in human brain development

artículo científico publicado en 2013

Mutations in NONO lead to syndromic intellectual disability and inhibitory synaptic defects

artículo científico publicado en 2015

Mutations in TBCK, Encoding TBC1-Domain-Containing Kinase, Lead to a Recognizable Syndrome of Intellectual Disability and Hypotonia

artículo científico publicado en 2016

Profiling olfactory stem cells from living patients identifies miRNAs relevant for autism pathophysiology

artículo científico publicado en 2016

Refining the phenotype associated with CASC5 mutation

artículo científico publicado en 2015

Utility of whole exome sequencing for the early diagnosis of pediatric-onset cerebellar atrophy associated with developmental delay in an inbred population

artículo científico publicado en 2016

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