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Lista de obras de Colby Chiang

Assessment of 2q23.1 microdeletion syndrome implicates MBD5 as a single causal locus of intellectual disability, epilepsy, and autism spectrum disorder

artículo científico publicado en 2011

Complex reorganization and predominant non-homologous repair following chromosomal breakage in karyotypically balanced germline rearrangements and transgenic integration

artículo científico publicado en 2012

Cover Image, Volume 173A, Number 2, February 2017

Disruption of a large intergenic noncoding RNA in subjects with neurodevelopmental disabilities

artículo científico publicado en 2012

Exonic deletions in AUTS2 cause a syndromic form of intellectual disability and suggest a critical role for the C terminus

artículo científico publicado en 2013

Haploinsufficiency of KDM6A is associated with severe psychomotor retardation, global growth restriction, seizures and cleft palate

artículo científico publicado en 2013

Highly penetrant alterations of a critical region including BDNF in human psychopathology and obesity

artículo científico publicado en 2012

Implication of LRRC4C and DPP6 in neurodevelopmental disorders

artículo científico publicado en 2016

LUMPY: a probabilistic framework for structural variant discovery.

artículo científico publicado en 2014

Lack of association of rare functional variants in TSC1/TSC2 genes with autism spectrum disorder

artículo científico publicado en 2013

Mapping and characterization of structural variation in 17,795 human genomes

artículo científico publicado en 2020

Mechanisms for Structural Variation in the Human Genome

artículo científico publicado en 2013

Molecular analysis of a deletion hotspot in the NRXN1 region reveals the involvement of short inverted repeats in deletion CNVs

artículo científico publicado en 2013

Mutations in DCHS1 cause mitral valve prolapse

scientific journal article

Next-generation sequencing strategies enable routine detection of balanced chromosome rearrangements for clinical diagnostics and genetic research

artículo científico publicado en 2011

Potential molecular consequences of transgene integration: The R6/2 mouse example

scientific article published on 25 January 2017

SMCHD1 mutations associated with a rare muscular dystrophy can also cause isolated arhinia and Bosma arhinia microphthalmia syndrome

artículo científico publicado en 2017

Sequencing chromosomal abnormalities reveals neurodevelopmental loci that confer risk across diagnostic boundaries.

artículo científico publicado en 2012

SpeedSeq: ultra-fast personal genome analysis and interpretation

artículo científico publicado en 2015

The genome of the vervet (Chlorocebus aethiops sabaeus)

artículo científico publicado en 2015

The genomic landscape of balanced cytogenetic abnormalities associated with human congenital anomalies.

artículo científico publicado en 2016

The impact of structural variation on human gene expression

artículo científico publicado en 2017

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