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Lista de obras de Stephanie Boisson-Dupuis

A New Patient with Inherited TYK2 Deficiency

artículo científico publicado en 2019

A genome-wide association study of pulmonary tuberculosis in Morocco

artículo científico publicado en 2016

A novel form of cell type-specific partial IFN-gammaR1 deficiency caused by a germ line mutation of the IFNGR1 initiation codon

artículo científico publicado en 2009

A novel form of complete IL-12/IL-23 receptor beta1 deficiency with cell surface-expressed nonfunctional receptors

artículo científico publicado en 2004

A novel form of human STAT1 deficiency impairing early but not late responses to interferons

artículo científico publicado en 2010

A novel homozygous p.R1105X mutation of the AP4E1 gene in twins with hereditary spastic paraplegia and mycobacterial disease

artículo científico publicado en 2013

A novel kindred with inherited STAT2 deficiency and severe viral illness

artículo científico publicado en 2017

A partial form of recessive STAT1 deficiency in humans

artículo científico publicado en 2009

A patient with tyrosine kinase 2 deficiency without hyper-IgE syndrome

artículo científico publicado en 2012

AD Hyper-IgE Syndrome Due to a Novel Loss-of-Function Mutation in STAT3: a Diagnostic Pursuit Won by Clinical Acuity

artículo científico publicado en 2016

ARHGAP10 is necessary for alpha-catenin recruitment at adherens junctions and for Listeria invasion

artículo científico publicado en 2005

Accounting for genetic heterogeneity in homozygosity mapping: application to Mendelian susceptibility to mycobacterial disease

artículo científico publicado en 2011

Age-dependent association between pulmonary tuberculosis and common TOX variants in the 8q12-13 linkage region

artículo científico publicado en 2013

Alanine-scanning mutagenesis of human signal transducer and activator of transcription 1 to estimate loss- or gain-of-function variants.

artículo científico publicado en 2016

An eQTL variant of ZXDC is associated with IFN-γ production following Mycobacterium tuberculosis antigen-specific stimulation

artículo científico publicado en 2017

Association study of genes controlling IL-12-dependent IFN-γ immunity: STAT4 alleles increase risk of pulmonary tuberculosis in Morocco

artículo científico publicado en 2014

Auto-antibodies against type I IFNs in patients with life-threatening COVID-19

artículo científico publicado en 2020

Autosomal Dominant IFN-γR1 Deficiency Presenting with both Atypical Mycobacteriosis and Tuberculosis in a BCG-Vaccinated South African Patient.

artículo científico publicado en 2018

B cell-intrinsic signaling through IL-21 receptor and STAT3 is required for establishing long-lived antibody responses in humans

artículo científico publicado en 2010

Bacille Calmette-Guérin lymphadenitis and recurrent oral candidiasis in an infant with a new mutation leading to interleukin-12 receptor beta-1 deficiency.

artículo científico publicado en 2011

Bacillus Calmette Guérin triggers the IL-12/IFN-γ axis by an IRAK-4- and NEMO-dependent, non-cognate interaction between monocytes, NK, and T lymphocytes

artículo científico publicado en 2004

Clinical disease caused by Klebsiella in 2 unrelated patients with interleukin 12 receptor beta1 deficiency

artículo científico publicado en 2010

Clinical features of Candidiasis in patients with inherited interleukin 12 receptor β1 deficiency

artículo científico publicado en 2013

Complementation of a pathogenic IFNGR2 misfolding mutation with modifiers of N-glycosylation

Complementation of a pathogenic IFNGR2 misfolding mutation with modifiers of N-glycosylation.

artículo científico publicado en 2008

Disseminated Tuberculosis and Chronic Mucocutaneous Candidiasis in a Patient with a Gain-of-Function Mutation in Signal Transduction and Activator of Transcription 1.

artículo científico publicado en 2017

Dominant-negative STAT1 SH2 domain mutations in unrelated patients with Mendelian susceptibility to mycobacterial disease

artículo científico publicado en 2012

Dual T cell- and B cell-intrinsic deficiency in humans with biallelic RLTPR mutations.

artículo científico publicado en 2016

Erratum to: Severe Mycobacterial Diseases in a Patient with GOF IκBα Mutation Without EDA

scholarly article published in Journal of Clinical Immunology

Functional STAT3 deficiency compromises the generation of human T follicular helper cells.

artículo científico publicado en 2012

Gain-of-function human STAT1 mutations impair IL-17 immunity and underlie chronic mucocutaneous candidiasis

artículo científico publicado en 2011

Gains of glycosylation comprise an unexpectedly large group of pathogenic mutations

artículo científico publicado en 2005

Gains of glycosylation mutations

artículo científico publicado en 2006

Genetic lessons learned from X-linked Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases

artículo científico publicado en 2011

Genetic, immunological, and clinical features of patients with bacterial and fungal infections due to inherited IL-17RA deficiency

artículo científico publicado en 2016

Germline CYBB mutations that selectively affect macrophages in kindreds with X-linked predisposition to tuberculous mycobacterial disease

artículo científico publicado en 2011

Granulomatous skin lesions, severe scrotal and lower limb edema due to mycobacterial infections in a child with complete IFN-γ receptor-1 deficiency.

artículo científico publicado en 2012

HGCS: an online tool for prioritizing disease-causing gene variants by biological distance

artículo científico publicado en 2014

Haploinsufficiency at the human IFNGR2 locus contributes to mycobacterial disease

artículo científico publicado en 2012

Helper T cell immunity in humans with inherited CD4 deficiency

artículo científico publicado en 2024

Heterozygosity for the Y701C STAT1 mutation in a multiplex kindred with multifocal osteomyelitis

scientific article published on 12 April 2013

Human IFN-γ immunity to mycobacteria is governed by both IL-12 and IL-23

artículo científico publicado en 2018

Human STAT1 Gain-of-Function Heterozygous Mutations: Chronic Mucocutaneous Candidiasis and Type I Interferonopathy

artículo científico publicado en 2020

Human TYK2 deficiency: Mycobacterial and viral infections without hyper-IgE syndrome

artículo científico publicado en 2015

Human genetics of tuberculosis

artículo científico publicado en 2013

Human intracellular ISG15 prevents interferon-α/β over-amplification and auto-inflammation

artículo científico publicado en 2014

Human primary immunodeficiencies of type I interferons

artículo científico publicado en 2007

IL-12 receptor β1 deficiency alters in vivo T follicular helper cell response in humans

artículo científico publicado en 2013

IL-12Rβ1 deficiency in two of fifty children with severe tuberculosis from Iran, Morocco, and Turkey

artículo científico publicado en 2011

IL-12Rβ1 deficiency: mutation update and description of the IL12RB1 variation database

artículo científico publicado en 2013

IL-21 signalling via STAT3 primes human naive B cells to respond to IL-2 to enhance their differentiation into plasmablasts.

artículo científico publicado en 2013

IMMUNODEFICIENCIES. Impairment of immunity to Candida and Mycobacterium in humans with bi-allelic RORC mutations

artículo científico publicado en 2015

IRF8 mutations and human dendritic-cell immunodeficiency

artículo científico publicado en 2011

ISG15: leading a double life as a secreted molecule

artículo científico publicado en 2013

Inborn errors of IL-12/23- and IFN-gamma-mediated immunity: molecular, cellular, and clinical features

artículo científico publicado en 2006

Inborn errors of human STAT1: allelic heterogeneity governs the diversity of immunological and infectious phenotypes

artículo científico publicado en 2012

Inborn errors of interferon (IFN)-mediated immunity in humans: insights into the respective roles of IFN-alpha/beta, IFN-gamma, and IFN-lambda in host defense

artículo científico publicado en 2008

Induction of MxA gene expression by influenza A virus requires type I or type III interferon signaling

artículo científico publicado en 2007

Inherited IL-12Rβ1 Deficiency in a Child With BCG Adenitis and Oral Candidiasis: A Case Report

artículo científico publicado en 2017

Inherited IL-12p40 deficiency: genetic, immunologic, and clinical features of 49 patients from 30 kindreds

artículo científico publicado en 2013

Inherited PD-1 deficiency underlies tuberculosis and autoimmunity in a child

artículo científico publicado en 2021

Inherited and acquired immunodeficiencies underlying tuberculosis in childhood

artículo científico publicado en 2015

Lethal tuberculosis in a previously healthy adult with IL-12 receptor deficiency

artículo científico publicado en 2011

Life-threatening influenza pneumonitis in a child with inherited IRF9 deficiency

artículo científico publicado en 2018

Major Loci on Chromosomes 8q and 3q Control Interferon γ Production Triggered by Bacillus Calmette-Guerin and 6-kDa Early Secretory Antigen Target, Respectively, in Various Populations

artículo científico publicado en 2015

Mendelian susceptibility to mycobacterial disease in egyptian children

artículo científico publicado en 2012

Mendelian susceptibility to mycobacterial disease: genetic, immunological, and clinical features of inborn errors of IFN-γ immunity

artículo científico publicado en 2014

Microbial Disease Spectrum Linked to a Novel IL-12Rβ1 N-Terminal Signal Peptide Stop-Gain Homozygous Mutation with Paradoxical Receptor Cell-Surface Expression

artículo científico publicado en 2017

Monogenic mutations differentially affect the quantity and quality of T follicular helper cells in patients with human primary immunodeficiencies

artículo científico publicado en 2015

Multifocal Tuberculous osteomyelitis: possible inherited interferon gamma axis defect

artículo científico publicado en 2012

Multiple cutaneous squamous cell carcinomas in a patient with interferon gamma receptor 2 (IFN gamma R2) deficiency.

artículo científico publicado en 2010

Mycobacterial disease and impaired IFN-γ immunity in humans with inherited ISG15 deficiency

artículo científico publicado en 2012

Mycobacterial disease in patients with chronic granulomatous disease: A retrospective analysis of 71 cases.

artículo científico publicado en 2016

Mycobacterium simiae infection in two unrelated patients with different forms of inherited IFN-γR2 deficiency

artículo científico publicado en 2014

Naive and memory human B cells have distinct requirements for STAT3 activation to differentiate into antibody-secreting plasma cells.

artículo científico publicado en 2013

New mechanism of X-linked anhidrotic ectodermal dysplasia with immunodeficiency: impairment of ubiquitin binding despite normal folding of NEMO protein

artículo científico publicado en 2011

Novel STAT1 alleles in otherwise healthy patients with mycobacterial disease

artículo científico publicado en 2006

Novel primary immunodeficiencies revealed by the investigation of paediatric infectious diseases

artículo científico publicado en 2008

P03-025 – Differential diagnosis of autoimmune disorders

artículo científico publicado en 2013

Paracoccidioidomycosis Associated With a Heterozygous STAT4 Mutation and Impaired IFN-γ Immunity

artículo científico publicado en 2017

Partial IFN-γR2 deficiency is due to protein misfolding and can be rescued by inhibitors of glycosylation

artículo científico publicado en 2013

Partial recessive IFN-γR1 deficiency: genetic, immunological and clinical features of 14 patients from 11 kindreds

artículo científico publicado en 2011

Paternal uniparental isodisomy of chromosome 6 causing a complex syndrome including complete IFN-gamma receptor 1 deficiency

article by Carolina Prando et al published March 2010 in American Journal of Medical Genetics

Pineal germinoma in a child with interferon-γ receptor 1 deficiency. case report and literature review

artículo científico publicado en 2014

Pott's disease in Moroccan children: clinical features and investigation of the interleukin-12/interferon-γ pathway

artículo científico publicado en 2015

Primary immunodeficiencies of protective immunity to primary infections

artículo científico publicado en 2010

Recurrent Salmonellosis in a Child with Complete IL-12Rβ1 Deficiency

scholarly article published 4 June 2014

Revisiting human IL-12Rβ1 deficiency: a survey of 141 patients from 30 countries

artículo científico publicado en 2010

STAT1-dependent IgG cell-surface expression in a human B cell line derived from a STAT1-deficient patient

artículo científico publicado en 2010

STAT3 is a critical cell-intrinsic regulator of human unconventional T cell numbers and function

artículo científico publicado en 2015

Salmonella vertebral osteitis and sepsis in a girl with interferon gamma pathway deficiency.

artículo científico publicado en 2012

Septins regulate bacterial entry into host cells

artículo científico publicado en 2009

Severe Mycobacterial Diseases in a Patient with GOF IκBα Mutation Without EDA

artículo científico publicado en 2015

Signal transducer and activator of transcription 3 (STAT3) mutations underlying autosomal dominant hyper-IgE syndrome impair human CD8(+) T-cell memory formation and function.

scientific article published on 04 July 2013

Simple diagnosis of STAT1 gain-of-function alleles in patients with chronic mucocutaneous candidiasis

artículo científico publicado en 2013

Successful hematopoietic stem cell transplantation from an unrelated donor in a child with interferon gamma receptor deficiency

artículo científico publicado en 2009

The clinical spectrum of patients with deficiency of Signal Transducer and Activator of Transcription-1.

artículo científico publicado en 2011

The human gene damage index as a gene-level approach to prioritizing exome variants

artículo científico publicado en 2015

The monogenic basis of human tuberculosis

artículo científico publicado en 2020

Transduction of Herpesvirus saimiri-Transformed T Cells with Exogenous Genes of Interest.

artículo científico publicado en 2016

Treatment of disseminated mycobacterial infection with high-dose IFN-γ in a patient with IL-12Rβ1 deficiency

artículo científico publicado en 2010

Tuberculin skin test negativity is under tight genetic control of chromosomal region 11p14-15 in settings with different tuberculosis endemicities

artículo científico publicado en 2014

Tuberculosis and impaired IL-23-dependent IFN-γ immunity in humans homozygous for a common missense variant

scientific article published on 01 December 2018

Unique and shared signaling pathways cooperate to regulate the differentiation of human CD4+ T cells into distinct effector subsets.

artículo científico publicado en 2016

Utility of the QuantiFERON®-TB Gold In-Tube assay for the diagnosis of tuberculosis in Moroccan children

artículo científico publicado en 2016

Visceral leishmaniasis in two patients with IL-12p40 and IL-12Rβ1 deficiencies

artículo científico publicado en 2016

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