A novel homozygous p.R1105X mutation of the AP4E1 gene in twins with hereditary spastic paraplegia and mycobacterial disease
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| Descripción | artículo científico publicado en 2013 |
| Autoría |
autor: Vanessa L Bryant Avinash Abhyankar Jean-Laurent Casanova Xiao-Fei Kong Fatima Ailal Yuval Itan Satoshi Okada Ahmed Aziz Bousfiha Stephanie Boisson-Dupuis Jacinta Bustamante |
| Fecha de publicación | 5 de marzo de 2013 |
| Idioma | inglés |
| País de origen | |
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