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Lista de obras de Andrea Poretti

A detailed analysis of methylmalonic acid kinetics during hemodialysis and after combined liver/kidney transplantation in a patient with mut (0) methylmalonic acidemia

artículo científico publicado en 2014

A diagnostic approach for cerebral palsy in the genomic era.

artículo científico publicado en 2014

A neuroimaging pattern-recognition approach in pediatric intracranial calcifications

artículo científico publicado en 2012

ACCIDENTAL DUPLICATION: MR Imaging Findings in Children with Spasmus Nutans.

artículo científico publicado en 2017

Achondroplasia in children: correlation of ventriculomegaly, size of foramen magnum and jugular foramina, and emissary vein enlargement

artículo científico publicado en 2014

Acute Brain Imaging in Children: Can MRI Replace CT as a Screening Tool?

artículo científico publicado en 2015

Acute ataxia in children: approach to clinical presentation and role of additional investigations

artículo científico

Acute brain injury following illicit drug abuse in adolescent and young adult patients: spectrum of neuroimaging findings.

artículo científico publicado en 2017

Anti-Ma2-associated paraneoplastic encephalitis in a male adolescent with mediastinal seminoma

artículo científico publicado en 2014

Apparent diffusion coefficient of pediatric cerebellar tumors: a biomarker of tumor grade?

artículo científico publicado en 2013

Apparent diffusion coefficient scalars correlate with near-infrared spectroscopy markers of cerebrovascular autoregulation in neonates cooled for perinatal hypoxic-ischemic injury

artículo científico publicado en 2014

Ataxia, intellectual disability, and ocular apraxia with cerebellar cysts: a new disease?

artículo científico publicado en 2014

Autism Phenotypes in Tuberous Sclerosis Complex: Diagnostic and Treatment Considerations

artículo científico publicado en 2015

BRAT1 mutations present with a spectrum of clinical severity

artículo científico publicado en 2016

Back pain and scoliosis in children: When to image, what to consider

artículo científico publicado en 2017

Bannayan-Riley-Ruvalcaba Syndrome with Progressive Spinal Epidural Lipomatosis

Benign frontal horn cysts in a preterm neonate

artículo científico publicado en 2014

Brain injury in neonatal incontinentia pigmenti: the role of multimodality neuroimaging

artículo científico publicado en 2016

Brainstem disconnection: case report and review of the literature.

artículo científico publicado en 2007

Brainstem disconnection: two additional patients and expansion of the phenotype

artículo científico publicado en 2015

Case 236.

artículo científico publicado en 2016

Cerebellar Bottom-of-Fissure Dysplasia-a Novel Cerebellar Gray Matter Neuroimaging Pattern

artículo científico publicado en 2015

Cerebellar Hypoplasia and Dysmorphia in Neurofibromatosis Type 1.

artículo científico publicado en 2015

Cerebellar Microstructural Organization is Altered by Complications of Premature Birth: A Case-Control Study

artículo científico publicado en 2016

Cerebellar and Brainstem Malformations

artículo científico publicado en 2016

Cerebellar cleft: a form of prenatal cerebellar disruption

artículo científico publicado en 2008

Cerebellar cleft: confirmation of the neuroimaging pattern

artículo científico publicado en 2009

Cerebellar cysts in children: a pattern recognition approach

artículo científico publicado en 2015

Cerebellar disruptions and neurodevelopmental disabilities

artículo científico publicado en 2016

Cerebellar hypoplasia: differential diagnosis and diagnostic approach

artículo científico publicado en 2014

Cerebral Reorganization after Hemispherectomy: A DTI Study.

artículo científico publicado en 2016

Cerebral sinovenous thrombosis in a child with Crohn's disease, otitis media, and meningitis

artículo científico publicado en 2015

Characterization of the Basal Ganglia Using Diffusion Tensor Imaging in Children with Self-Injurious Behavior and Tuberous Sclerosis Complex

scientific article published on 06 May 2019

Chiari II malformation and syntelencephaly in a young woman: coincidence or pathogenetic association?

artículo científico publicado en 2012

Chiari Malformations and Syringohydromyelia in Children

artículo científico publicado en 2015

Chiari Type 1 Deformity in Children: Pathogenetic, Clinical, Neuroimaging, and Management Aspects

artículo científico publicado en 2016

Chiari type 1 malformation, corpus callosum agenesis and patent craniopharyngeal canal in an 11-year-old boy.

artículo científico publicado en 2016

Christianson syndrome: spectrum of neuroimaging findings

artículo científico publicado en 2013

Clinical and neuroimaging features as diagnostic guides in neonatal neurology diseases with cerebellar involvement

artículo científico publicado en 2016

Clinical, neuroradiological and molecular characterization of cerebellar dysplasia with cysts (Poretti-Boltshauser syndrome).

artículo científico publicado en 2016

Clinicoradiological correlation of scoliosis in children with Jarcho-Levin and Escobar syndromes: associated "flat bone or wing-like" imaging findings

artículo científico publicado en 2014

Cognitive functions in children with cerebellar malformations ⬇️

artículo científico publicado el 21 de marzo de 2011

Cognitive outcome in children with rhombencephalosynapsis

artículo científico publicado en 2008

Comment: Functional neuroimaging may quantify spinal cord demyelinating disease ⬇️

artículo científico publicado el 10 de mayo de 2013

Compound Heterozygous Variants in ROBO1 Cause a Neurodevelopmental Disorder With Absence of Transverse Pontine Fibers and Thinning of the Anterior Commissure and Corpus Callosum.

artículo científico publicado en 2017

Computed Tomographic Findings in Microcephaly Associated with Zika Virus

artículo científico publicado en 2016

Congenital Brain Anomalies

article

Congenital abnormalities of the posterior fossa

artículo científico publicado en 2015

Congenital brain abnormalities: an update on malformations of cortical development and infratentorial malformations

artículo científico

Conventional and advanced (DTI/SWI) neuroimaging findings in pediatric oligodendroglioma

artículo científico publicado en 2015

Correlation Between White Matter Injury Identified by Neonatal Diffusion Tensor Imaging and Neurodevelopmental Outcomes Following Term Neonatal Asphyxia and Therapeutic Hypothermia: An Exploratory Pilot Study

scientific article published on 09 May 2019

Crossed cerebro-cerebellar diaschisis

artículo científico publicado en 2012

Cystic cerebellar dysplasia and biallelic LAMA1 mutations: a lamininopathy associated with tics, obsessive compulsive traits and myopia due to cell adhesion and migration defects

artículo científico publicado en 2016

Delineation and diagnostic criteria of Oral-Facial-Digital Syndrome type VI.

artículo científico publicado en 2012

Differential Diagnosis of Cerebellar Atrophy in Childhood: An Update

Differential diagnosis of cerebellar atrophy in childhood

artículo científico publicado en 2007

Differential diagnosis of ventriculomegaly and brainstem kinking on fetal MRI.

artículo científico publicado en 2015

Diffusion Tensor Imaging Detects Occult Cerebellar Injury in Severe Neonatal Hypoxic-Ischemic Encephalopathy

artículo científico publicado en 2017

Diffusion Tractography Biomarkers of Pediatric Cerebellar Hypoplasia/Atrophy: Preliminary Results Using Constrained Spherical Deconvolution.

artículo científico publicado en 2015

Diffusion tensor imaging and fiber tractography in brain malformations

artículo científico

Diffusion tensor imaging for brain malformations: does it help?

artículo científico publicado en 2014

Diffusion tensor imaging in Joubert syndrome.

artículo científico publicado en 2007

Diffusion tensor imaging in a child with hypertrophic olivary degeneration

artículo científico publicado en 2013

Diffusion tensor imaging in pediatric Chiari type I malformation

Diffusion tensor imaging of neurofibromatosis bright objects in children with neurofibromatosis type 1

artículo científico publicado en 2014

Diffusion tensor imaging of the brainstem in children with achondroplasia

artículo científico publicado en 2014

Diffusion tensor imaging suggests extrapontine extension of pediatric diffuse intrinsic pontine gliomas

artículo científico publicado en 2016

Diffusion tensor imaging: A biomarker of outcome in Krabbe's disease

artículo científico publicado en 2016

Does superior caval vein pressure impact head growth in Fontan circulation?

Dominantly Inherited Nonprogressive Cerebellar Hypoplasia Identified In Utero

Early neurodevelopmental screening in tuberous sclerosis complex: a potential window of opportunity

artículo científico publicado en 2014

Early predictive value of susceptibility weighted imaging (SWI) in pediatric hypoxic-ischemic injury

artículo científico publicado en 2013

Early-onset head titubation in a child with Poretti-Boltshauser syndrome

artículo científico publicado en 2017

Erratum to: Longitudinal volumetric and 2D assessment of cerebellar atrophy in a large cohort of children with phosphomannomutase deficiency (PMM2-CDG).

artículo científico publicado en 2017

Erratum to: Tubulin-related cerebellar dysplasia: definition of a distinct pattern of cerebellar malformation

artículo científico publicado en 2017

Evaluation of the ischemic penumbra focusing on the venous drainage: the role of susceptibility weighted imaging (SWI) in pediatric ischemic cerebral stroke

artículo científico publicado en 2013

Everolimus and intensive behavioral therapy in an adolescent with tuberous sclerosis complex and severe behavior

artículo científico publicado en 2013

Fetal Diagnosis of Rhombencephalosynapsis

artículo científico publicado en 2015

Fetal magnetic resonance imaging in midline malformations of the central nervous system and review of the literature

artículo científico publicado en 2009

Figure of Eight Stereotypies in a Young Girl With a Prenatal Cerebellar Injury

scientific article published on 11 May 2019

Gomez-Lopez-Hernandez syndrome: an easily missed diagnosis

artículo científico publicado en 2008

Gómez-López-Hernández syndrome: reappraisal of the diagnostic criteria

artículo científico publicado en 2010

Histogram Analysis of Diffusion Tensor Imaging Parameters in Pediatric Cerebellar Tumors

artículo científico publicado en 2015

Horizontal head titubation in infants with Joubert syndrome: a new finding

artículo científico publicado en 2014

Hypertrophic olivary degeneration in a child following midbrain tumor resection: longitudinal diffusion tensor imaging studies

artículo científico publicado en 2014

Influence of cerebellar malformations on cerebral volume: does it matter? ⬇️

artículo científico publicado el 10 de noviembre de 2011

Interpeduncular Heterotopia in Joubert Syndrome: A Previously Undescribed MR Finding

Joubert syndrome and related disorders: spectrum of neuroimaging findings in 75 patients

artículo científico publicado en 2011

Joubert syndrome: neuroimaging findings in 110 patients in correlation with cognitive function and genetic cause

artículo científico publicado en 2017

Leukoencephalopathy with vanishing white matter: serial MRI of the brain and spinal cord including diffusion tensor imaging

artículo científico publicado en 2011

Long-term complications and quality of life in children with intraspinal tumors

artículo científico publicado en 2008

Longitudinal volumetric and 2D assessment of cerebellar atrophy in a large cohort of children with phosphomannomutase deficiency (PMM2-CDG).

artículo científico publicado en 2017

Longitudinally extensive myelopathy in children

artículo científico publicado en 2015

MR Imaging of Acute Cerebellar Involvement in Pediatric Anti-N-Methyl-D-Aspartate Receptor Encephalitis

artículo científico publicado en 2017

Macrocerebellum: significance and pathogenic considerations

artículo científico publicado en 2012

Magnetic resonance imaging findings in children with spasmus nutans

artículo científico publicado en 2017

Magnetic resonance imaging in pediatric status epilepticus: not a routine, but a more focused indication

artículo científico publicado en 2012

Magnetic resonance imaging to diagnose leptomeningeal spread of medulloblastoma in children: Decreasing diagnostic uncertainty, moving in new directions

artículo científico publicado en 2017

Morphological spectrum of prenatal cerebellar disruptions

artículo científico publicado en 2008

Mucopolysaccharidoses type I and II: new neuroimaging findings in the cerebellum

artículo científico publicado en 2013

Multi-contrast multi-atlas parcellation of diffusion tensor imaging of the human brain

artículo científico publicado en 2014

Multimodality, Anatomical, and Diffusion-Weighted Fetal Imaging of a Spontaneously Thrombosing Congenital Dural Sinus Malformation

article

Mutations in CEP120 cause Joubert syndrome as well as complex ciliopathy phenotypes

artículo científico publicado en 2016

Nationwide survey of Arima syndrome: a note of doubt

artículo científico publicado en 2013

Neonatal head ultrasonography today: a powerful imaging tool!

artículo científico publicado en 2014

Neonatal neuroimaging findings in congenital myotonic dystrophy

Neonatal neuroimaging findings in inborn errors of metabolism

artículo científico publicado en 2012

Neural tube defects in Switzerland from 2001 to 2007: are periconceptual folic acid recommendations being followed?

artículo científico publicado en 2008

Neuroblastoma with spinal cord compression: is there an emergency treatment of choice?

Neuroimaging Findings in Congenital Zika Syndrome

artículo científico publicado en 2016

Neuroimaging Findings in Encephalocraniocutaneous Lipomatosis

artículo científico publicado en 2015

Neuroimaging Findings in Pediatric Genetic Skeletal Disorders: A Review

artículo científico publicado en 2016

Neuroimaging findings in acute pediatric diabetic ketoacidosis

artículo científico publicado en 2016

Neuroimaging findings in children with Keutel syndrome

artículo científico publicado en 2013

Neuroimaging findings in pediatric cerebral sinovenous thrombosis

artículo científico publicado en 2015

Neuroimaging findings in pediatric propofol infusion syndrome

artículo científico publicado en 2013

Neuroimaging findings of Zika virus infection: a review article

artículo científico publicado en 2016

Neuroimaging findings of Zika virus infection: emphasis of congenital versus acquired aspects

artículo científico publicado en 2016

Neuroimaging findings of congenital Zika virus infection: a pictorial essay

artículo científico publicado en 2017

Neuroimaging findings of postnatally acquired Zika virus infection: a pictorial essay

artículo científico publicado en 2017

Neuroimaging findings of retroclival hemorrhage in children: a diagnostic conundrum

artículo científico

Neuroimaging of pediatric intracranial infection--part 1: techniques and bacterial infections

artículo científico publicado en 2012

Neuroimaging of pediatric intracranial infection--part 2: TORCH, viral, fungal, and parasitic infections

artículo científico publicado en 2012

Neuroimaging of pediatric posterior fossa tumors including review of the literature

artículo científico publicado en 2011

Neurometabolic diseases of childhood

artículo científico publicado en 2015

Neuropsychological phenotypes of 76 individuals with Joubert syndrome evaluated at a single center

artículo científico publicado en 2017

Normal and abnormal development of the cerebellum and brainstem as depicted by diffusion tensor imaging

artículo científico publicado en 2011

Normal cognitive functions in joubert syndrome.

artículo científico publicado en 2009

Novel Contrast-Enhanced Ultrasound Evaluation in Neonatal Hypoxic Ischemic Injury: Clinical Application and Future Directions.

artículo científico publicado en 2017

Novel diffusion tensor imaging findings in Krabbe disease

artículo científico publicado en 2013

NovelTUBB4Amutations and expansion of the neuroimaging phenotype of hypomyelination with atrophy of the basal ganglia and cerebellum (H-ABC)

Onset of adreno-leukodystrophy after medulloblastoma therapy: causal connection or coincidence?

artículo científico publicado en 2011

Onychomadesis: a rare side-effect of valproic acid medication?

artículo científico publicado en 2009

Ophthalmological findings in Joubert syndrome.

artículo científico publicado en 2009

Optimizing Cerebral Autoregulation May Decrease Neonatal Regional Hypoxic-Ischemic Brain Injury

artículo científico publicado en 2016

Oral-facial-digital syndrome type VI: is C5orf42 really the major gene?

artículo científico publicado en 2014

Oropharyngeal dermoid cyst in an infant with intermittent airway obstruction. A case report

artículo científico publicado en 2014

Outcome in children with brain tumours diagnosed in the first year of life: long-term complications and quality of life

artículo científico publicado en 2007

Outcome of children with low-grade cerebellar astrocytoma: long-term complications and quality of life.

artículo científico publicado en 2008

Outcome of craniopharyngioma in children: long-term complications and quality of life

artículo científico publicado en 2004

Outcome of severe unilateral cerebellar hypoplasia

artículo científico publicado en 2009

PLA2G6-associated neurodegeneration: New insights into brain abnormalities and disease progression

artículo científico publicado en 2018

Parturitional injury of the head and neck

artículo científico

Pediatric Cerebellar Tumors: Does ADC Analysis of Solid, Contrast-Enhancing Tumor Components Correlate Better with Tumor Grade than ADC Analysis of the Entire Tumor?

artículo científico publicado en 2014

Pediatric Neurocutaneous Syndromes with Cerebellar Involvement

artículo científico publicado en 2016

Pediatric cerebral stroke: susceptibility-weighted imaging may predict post-ischemic malignant edema

artículo científico publicado en 2013

Pediatric hemiplegic migraine: role of multiple MRI techniques in evaluation of reversible hypoperfusion

artículo científico publicado en 2013

Pediatric skull fracture diagnosis: should 3D CT reconstructions be added as routine imaging?

artículo científico publicado en 2015

Pediatric spinal trauma

artículo científico publicado en 2014

Persistent Extreme Hyperextension of the Fetal Neck: Clinical and Neuroimaging Findings

artículo científico publicado en 2018

Phenotypic spectrum and prevalence of INPP5E mutations in Joubert syndrome and related disorders

artículo científico publicado en 2013

Pitfalls in Diffusion-Weighted and Diffusion Tensor Imaging of the Pediatric Brain.

artículo científico publicado en 2017

Pitfalls in susceptibility-weighted imaging of the pediatric brain

artículo científico publicado en 2013

Pontine tegmental cap dysplasia: the severe end of the clinical spectrum

artículo científico publicado en 2009

Postnatal in-vivo MRI findings in Anencephaly

Postnatal in-vivo MRI findings in Anencephaly

Posttraumatic carotid artery dissection in children: not to be missed!

artículo científico publicado en 2013

Pre- and Postnatal Neuroimaging of Congenital Cerebellar Abnormalities

artículo científico publicado en 2015

Pre- and postnatal ultrasound and magnetic resonance imaging of intracranial extra-axial glioneuronal heterotopia

artículo científico publicado en 2011

Prenatal Brainstem Disruptions: Small Lesions-Big Problems

artículo científico publicado en 2017

Prenatal Cerebellar Disruptions: Neuroimaging Spectrum of Findings in Correlation with Likely Mechanisms and Etiologies of Injury

artículo científico publicado en 2016

Prenatal MR diffusion tractography in a fetus with complete corpus callosum agenesis

artículo científico publicado en 2011

Prenatal and neonatal MR imaging findings in oral-facial-digital syndrome type VI.

artículo científico publicado en 2008

Prenatal cerebellar hemorrhage: fetal and postnatal neuroimaging findings and postnatal outcome

artículo científico publicado en 2015

Pseudotumoral hemicerebellitis as a mimicker of Lhermitte-Duclos disease in children: does neuroimaging help to differentiate them?

artículo científico publicado en 2015

Radiological findings of abnormalities associated with congenital Zika virus infection: conclusions from World Radiology Day 2016

artículo científico publicado en 2017

Retinal Hemorrhages in Nonaccidental Trauma: Look at Susceptibility-Weighted Imaging on Pediatric MRI

artículo científico publicado en 2015

SCN8A Epileptic Encephalopathy: Detection of Fetal Seizures Guides Multidisciplinary Approach to Diagnosis and Treatment.

artículo científico publicado en 2016

Scout view in pediatric CT neuroradiological evaluation: do not underestimate!

artículo científico publicado en 2013

Sensitivity of susceptibility-weighted imaging in detecting developmental venous anomalies and associated cavernomas and microhemorrhages in children

artículo científico publicado en 2017

Serial fetal MRI for the diagnosis of Aicardi syndrome

artículo científico publicado en 2013

Spinal Nerve Root Enhancement on MRI Scans in Children: A Review

artículo científico

Structural connectivity analysis reveals abnormal brain connections in agenesis of the corpus callosum in children

artículo científico publicado en 2014

Subthalamic nucleus involvement in children: a neuroimaging pattern-recognition approach

artículo científico publicado en 2013

Susceptibility weighted imaging of the neonatal brain

artículo científico publicado en 2012

Susceptibility-weighted imaging (SWI): a potential non-invasive imaging tool for characterizing ischemic brain injury?

artículo científico publicado en 2011

Susceptibility-weighted imaging for calcification in Cockayne syndrome

artículo científico publicado en 2014

Susceptibility-weighted imaging in pantothenate kinase-associated neurodegeneration

artículo científico publicado en 2013

Susceptibility-weighted imaging in pediatric arterial ischemic stroke: a valuable alternative for the noninvasive evaluation of altered cerebral hemodynamics

artículo científico publicado en 2014

Susceptibility-weighted imaging in pediatric neuroimaging

artículo científico publicado en 2013

Susceptibility-weighted imaging of the pediatric brain.

artículo científico publicado en 2012

T1 Hyperintensity of the Pediatric Neural Axis: What to Consider?

artículo científico publicado en 2015

T2 hyperintense signal of the central tegmental tracts in children: disease or normal maturational process?

artículo científico publicado en 2012

Tecto-cerebellar dysraphism with occipital encephalocele: not a distinct disorder, but part of the Joubert syndrome spectrum?

artículo científico publicado en 2011

Tectorial membrane injury: frequently overlooked in pediatric traumatic head injury

artículo científico publicado en 2011

Terminology in morphological anomalies of the cerebellum does matter

artículo científico publicado en 2015

The Pediatric Cerebellum

artículo científico publicado en 2016

The Role of ADC-Based Thermometry in Measuring Brain Intraventricular Temperature in Children

artículo científico publicado en 2015

The molar tooth sign is pathognomonic for Joubert syndrome!

artículo científico publicado en 2013

The spectrum of brainstem malformations associated to mutations of the tubulin genes family: MRI and DTI analysis

artículo científico publicado en 2018

The structural connectome in children: basic concepts, how to build it, and synopsis of challenges for the developing pediatric brain

artículo científico publicado en 2017

The unique features of traumatic brain injury in children. Review of the characteristics of the pediatric skull and brain, mechanisms of trauma, patterns of injury, complications and their imaging findings--part 1.

artículo científico publicado en 2012

The unique features of traumatic brain injury in children. review of the characteristics of the pediatric skull and brain, mechanisms of trauma, patterns of injury, complications, and their imaging findings--part 2.

artículo científico

Transfontanellar duplex brain ultrasonography resistive indices as a prognostic tool in neonatal hypoxic-ischemic encephalopathy before and after treatment with therapeutic hypothermia

artículo científico publicado en 2015

Trauma

artículo científico publicado en 2016

Tubulin-related cerebellar dysplasia: definition of a distinct pattern of cerebellar malformation

artículo científico publicado en 2017

Tumor and Tumorlike Masses in Pediatric Patients that Involve Multiple Spaces

artículo científico publicado en 2017

Undecussated superior cerebellar peduncles and absence of the dorsal transverse pontine fibers: a new axonal guidance disorder?

artículo científico publicado en 2014

Value of Susceptibility-Weighted Imaging in the Evaluation of Altered Brain Perfusion in Children

artículo científico publicado en 2016

Vein of galen aneurysmal malformation: prognostic markers depicted on fetal MRI

artículo científico publicado en 2015

Vestibular impairment in patients with Charcot-Marie-tooth disease

artículo científico publicado en 2013

Will a novel semi-quantitative scale for classification of structural brain MRI improve patient care and research in children with cerebral palsy?

Wolff-Parkinson-White syndrome in a child with recurrent seizures

scientific article published on 01 February 2010

“Arima syndrome and bilateral retinoblastoma in interstitial deletion of 13q14.13–q32.3”: Where is the molar tooth sign?

“Rhombencephalosynapsis Associated with Dandy-Walker Malformation” is a Molar Tooth Malformation

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