Phenotypic spectrum and prevalence of INPP5E mutations in Joubert syndrome and related disorders
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| Descripción | artículo científico publicado en 2013 |
| Autoría |
autor: Stacey Gabriel Joseph G Gleeson Lorena Travaglini Bruria Ben Zeev Enza Maria Valente Nadia Elkhartoufi Jennifer L Silhavy International JSRD Study Group Miriam Iannicelli Sabrina Signorini Maha Zaki Enrico Bertini Elizabeth Nickerson Emily Spencer Andrea Poretti Tania Attié-Bitach Sophie Thomas Graziella Uziel Eugen Boltshauser |
| Fecha de publicación | 6 de febrero de 2013 |
| Idioma | inglés |
| País de origen | |
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