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Lista de obras de Syd Barthorpe

A hypermutation phenotype and somatic MSH6 mutations in recurrent human malignant gliomas after alkylator chemotherapy

artículo científico publicado en 2006

A systematic, large-scale resequencing screen of X-chromosome coding exons in mental retardation

artículo científico publicado en 2009

Combinations of PARP Inhibitors with Temozolomide Drive PARP1 Trapping and Apoptosis in Ewing's Sarcoma

artículo científico publicado en 2015

Mutation analysis of 24 known cancer genes in the NCI-60 cell line set.

artículo científico publicado en 2006

Mutations in CUL4B, which encodes a ubiquitin E3 ligase subunit, cause an X-linked mental retardation syndrome associated with aggressive outbursts, seizures, relative macrocephaly, central obesity, hypogonadism, pes cavus, and tremor

artículo científico publicado en 2007

Mutations in UPF3B, a member of the nonsense-mediated mRNA decay complex, cause syndromic and nonsyndromic mental retardation

artículo científico publicado en 2007

Mutations in ZDHHC9, which encodes a palmitoyltransferase of NRAS and HRAS, cause X-linked mental retardation associated with a Marfanoid habitus

artículo científico publicado en 2007

Mutations in the BRWD3 gene cause X-linked mental retardation associated with macrocephaly

artículo científico publicado en 2007

Mutations in the gene encoding the Sigma 2 subunit of the adaptor protein 1 complex, AP1S2, cause X-linked mental retardation

artículo científico publicado en 2006

Sequence analysis of the protein kinase gene family in human testicular germ-cell tumors of adolescents and adults

artículo científico publicado en 2006

Somatic mutations of the histone H3K27 demethylase gene UTX in human cancer

artículo científico publicado en 2009

Somatic mutations of the protein kinase gene family in human lung cancer

artículo científico publicado en 2005

Systematic sequencing of renal carcinoma reveals inactivation of histone modifying genes

artículo científico publicado en 2010

X-linked protocadherin 19 mutations cause female-limited epilepsy and cognitive impairment

artículo científico publicado en 2008

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