Mutations in CUL4B, which encodes a ubiquitin E3 ligase subunit, cause an X-linked mental retardation syndrome associated with aggressive outbursts, seizures, relative macrocephaly, central obesity, hypogonadism, pes cavus, and tremor
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| Descripción | artículo científico publicado en 2007 |
| Autoría |
autor: P. Andrew Futreal Richard Wooster Jones D Martin Bobrow Michael Stratton Kristian Gray Gillian Turner Jennifer Varian Jon Teague David Richardson Keiran Raine Sara Widaa Tatiana Mironenko Gemma Buck Patrick S. Tarpey Uma Mallya Syd Barthorpe Sarah Edkins Sarah O'Meara Lucianne Vandeleur Tim Avis Sofie West Jackie Boyle Kelly Halliday Jayson Rodriguez Alexandra Small Calli Tofts Andrew Menzies Jozef Gécz Douglas Easton Andy Jenkinson |
| Fecha de publicación | febrero 2007 |
| Idioma | inglés |
| País de origen | |
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