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Lista de obras de Helle Hjalgrim

15q13.3 microdeletions increase risk of idiopathic generalized epilepsy

artículo científico publicado en 2009

A nonsense mutation in FMR1 causing fragile X syndrome ⬇️

artículo científico publicado el 26 de enero de 2011

Analysis of shared heritability in common disorders of the brain

artículo científico publicado en 2018

Burden analysis of rare microdeletions suggests a strong impact of neurodevelopmental genes in genetic generalised epilepsies

artículo científico publicado en 2015

De novo loss-of-function mutations in CHD2 cause a fever-sensitive myoclonic epileptic encephalopathy sharing features with Dravet syndrome

artículo científico publicado en 2013

Dysregulation of FOXG1 by ring chromosome 14.

artículo científico publicado en 2015

Expansion of the fragile X CGG repeat in females with premutation or intermediate alleles

artículo científico publicado en 2003

From unwitnessed fatality to witnessed rescue: Nonpharmacologic interventions in sudden unexpected death in epilepsy

artículo científico publicado en 2016

Mutations in NRXN1 in a family multiply affected with brain disorders: NRXN1 mutations and brain disorders

artículo científico publicado en 2012

Mutations in STX1B, encoding a presynaptic protein, cause fever-associated epilepsy syndromes

artículo científico publicado en 2014

Pitfalls in genetic testing: the story of missed SCN1A mutations

artículo científico publicado en 2016

Quantitative analysis of surface electromyography during epileptic and nonepileptic convulsive seizures

artículo científico

Rare coding variants in genes encoding GABAA receptors in genetic generalised epilepsies: an exome-based case-control study

article

Recurrent microdeletions at 15q11.2 and 16p13.11 predispose to idiopathic generalized epilepsies

artículo científico publicado en 2009

Reduced ceramide synthase 2 activity causes progressive myoclonic epilepsy

artículo científico publicado en 2014

Standardized computer-based organized reporting of EEG: SCORE

artículo científico publicado en 2013

Subtelomeric study of 132 patients with mental retardation reveals 9 chromosomal anomalies and contributes to the delineation of submicroscopic deletions of 1pter, 2qter, 4pter, 5qter and 9qter

artículo científico publicado en 2005

The phenotypic spectrum of SCN8A encephalopathy

artículo científico publicado en 2015

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