De novo loss-of-function mutations in CHD2 cause a fever-sensitive myoclonic epileptic encephalopathy sharing features with Dravet syndrome
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|---|---|
| Descripción | artículo científico publicado en 2013 |
| Autoría |
autor: Sarah von Spiczak Carla Marini Arvid Suls Dana Craiu Hande Caglayan Dorota Hoffman-Zacharska Johannes R Lemke Christel Depienne Rikke S Møller Inga Talvik Peter De Jonghe Pasquale Striano Anna-Elina Lehesjoki Gerhard Kluger Nina Barisic Tarja Linnankivi Tania Djémié Alexander D Crawford Sarah Weckhuysen Stéphanie Baulac Gregor Kuhlenbäumer Ingo Helbig Holger Lerche Helle Hjalgrim Federico Zara Aarno Palotie Renzo Guerrini Camila V Esguerra Padhraig Gormley Elżbieta Szczepanik |
| Fecha de publicación | 7 de noviembre de 2013 |
| Idioma | inglés |
| País de origen | |
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