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Lista de obras de Xavier Jeunemaitre

6C.02: EXOME SEQUENCING IN SEVEN FAMILIES AND GENE-BASED ASSOCIATION STUDIES SUPPORT GENETIC HETEROGENEITY AND SUGGEST POSSIBLE CANDIDATES FOR FIBROMUSCULAR DYSPLASIA.

artículo científico publicado en 2015

A "pivot" Model to set up Large Scale Rare Diseases Information Systems: Application to the Fibromuscular Dysplasia Registry

artículo científico

A decade (2001-2010) of genetic testing for pheochromocytoma and paraganglioma

artículo científico publicado en 2012

A gain-of-function mutation in the CLCN2 chloride channel gene causes primary aldosteronism

artículo científico publicado en 2018

A molecular variant of angiotensinogen associated with preeclampsia

artículo científico publicado en 1993

A mutation of angiotensinogen in a patient with preeclampsia leads to altered kinetics of the renin-angiotensin system

artículo científico publicado en 1995

A new locus on chromosome 12p13.3 for pseudohypoaldosteronism type II, an autosomal dominant form of hypertension

artículo científico publicado en 2000

A new methodology for quantification of alternatively spliced exons reveals a highly tissue-specific expression pattern of WNK1 isoforms

artículo científico publicado en 2012

A novel TMEM127 mutation in a patient with familial bilateral pheochromocytoma

artículo científico publicado en 2010

A novel mutation in the calcium-sensing receptor in a French family with familial hypocalciuric hypercalcaemia ⬇️

artículo científico publicado el 12 de mayo de 2011

A nucleotide substitution in the promoter of human angiotensinogen is associated with essential hypertension and affects basal transcription in vitro

artículo científico publicado en 1997

A prevalent caveolin-1 gene variant is associated with the metabolic syndrome in Caucasians and Hispanics

artículo científico publicado en 2015

A pseudo-dominant form of Gitelman's syndrome

artículo científico publicado en 2011

A rare variant at the KYNU gene is associated with kynureninase activity and essential hypertension in the Han Chinese population

artículo científico publicado en 2011

A role for succinate dehydrogenase genes in low chemoresponsiveness to hypoxia?

artículo científico publicado en 2009

A thyroid nodule revealing a paraganglioma in a patient with a new germline mutation in the succinate dehydrogenase B gene

artículo científico publicado en 2004

Abnormal Aldosterone Physiology and Cardiometabolic Risk Factors ⬇️

artículo científico publicado el 11 de febrero de 2013

Abnormalities of nasal potential difference measurement in Liddle's syndrome ⬇️

artículo científico publicado el 1 de julio de 1998

Absence of linkage between the angiotensin converting enzyme locus and human essential hypertension

artículo científico publicado en 1992

Adrenal cortex remodeling and functional zona glomerulosa hyperplasia in primary aldosteronism

artículo científico publicado en 2010

Adrenal response to angiotensin II in black hypertension: lack of sexual dimorphism

artículo científico publicado en 2001

Aldosterone stimulation by angiotensin II : influence of gender, plasma renin, and familial resemblance

artículo científico publicado en 2000

Aldosterone-Producing Adenoma Formation in the Adrenal Cortex Involves Expression of Stem/Progenitor Cell Markers

article published in 2011

Altered adrenal sensitivity to angiotensin II in low-renin essential hypertension

artículo científico publicado en 1999

Angiotensinogen gene M235T polymorphism and reduction in wall thickness in response to antihypertensive treatment

artículo científico publicado en 2003

Angiotensinogen genotype affects renal and adrenal responses to angiotensin II in essential hypertension

artículo científico publicado en 2002

Angiotensinogen variants and human hypertension

artículo científico publicado en 1999

Arterial tortuosity syndrome: 40 new families and literature review

artículo científico publicado en 2018

Association between 2 angiographic subtypes of renal artery fibromuscular dysplasia and clinical characteristics

artículo científico publicado en 2012

Association between the apolipoprotein E polymorphism and arterial wall thickness in asymptomatic adults

artículo científico publicado en 2000

Association of hypertension with T594M mutation in beta subunit of epithelial sodium channels in black people resident in London

artículo científico publicado en 1998

Association of smoking with phenotype at diagnosis and vascular interventions in patients with renal artery fibromuscular dysplasia

artículo científico publicado en 2013

Blood pressure loci identified with a gene-centric array

artículo científico publicado en 2011

Blood pressure response to angiotensin II, low-density lipoprotein cholesterol and polymorphisms of the angiotensin II type 1 receptor gene in hypertensive sibling pairs

artículo científico publicado en 2001

CACNA1H Mutations Are Associated With Different Forms of Primary Aldosteronism

artículo científico publicado en 2016

CYP4A11 T8590C polymorphism, salt-sensitive hypertension, and renal blood flow

artículo científico publicado en 2011

Can the genetic factors influence the treatment of systemic hypertension? The case of the renin-angiotensin-aldosterone system

artículo científico publicado el 29 de octubre de 1992

Cardiovascular effects of aldosterone: insight from adult carriers of mineralocorticoid receptor mutations

artículo científico publicado en 2013

Cardiovascular expression of the mouse WNK1 gene during development and adulthood revealed by a BAC reporter assay

artículo científico publicado en 2006

Caveolin 1 Modulates Aldosterone-Mediated Pathways of Glucose and Lipid Homeostasis

scientific article published on 28 September 2016

Change in salt intake affects blood pressure of chimpanzees: implications for human populations

artículo científico publicado en 2007

Comparative therapeutic strategies for preventing aortic rupture in a mouse model of vascular Ehlers-Danlos syndrome

artículo científico publicado en 2022

Contribution of genetic polymorphism in the renin-angiotensin system to the development of renal complications in insulin-dependent diabetes: Genetique de la Nephropathie Diabetique (GENEDIAB) study group

scientific article published on April 1997

Copy number variation analysis in bicuspid aortic valve-related aortopathy identifies TBX20 as a contributing gene

scientific article published on 28 February 2019

Decreased ENaC expression compensates the increased NCC activity following inactivation of the kidney-specific isoform of WNK1 and prevents hypertension ⬇️

artículo científico publicado el 4 de octubre de 2010

Dehydrated hereditary stomatocytosis linked to gain-of-function mutations in mechanically activated PIEZO1 ion channels

artículo científico publicado en 2013

Deletion of WNK1 first intron results in misregulation of both isoforms in renal and extrarenal tissues

artículo científico publicado en 2008

Diagnosis, natural history, and management in vascular Ehlers-Danlos syndrome

artículo científico publicado en 2017

Dietary sodium alters the prevalence of electrocardiogram determined left ventricular hypertrophy in hypertension

artículo científico publicado en 2009

Different polymorphisms of the mineralocorticoid receptor gene are associated with either glucocorticoid or mineralocorticoid levels in hypertension

artículo científico publicado en 2012

Effect of celiprolol on prevention of cardiovascular events in vascular Ehlers-Danlos syndrome: a prospective randomised, open, blinded-endpoints trial.

artículo científico publicado en 2010

Effects of conjugated oestrogen and droloxifene on the renin-angiotensin system, blood pressure and renal blood flow in postmenopausal women

artículo científico publicado en 2004

Efficacy and tolerance of spironolactone in essential hypertension

artículo científico publicado en 1987

Endothelial function and chronic exposure to air pollution in normal male subjects

artículo científico publicado en 2007

Epithelial to mesenchymal transition is activated in metastatic pheochromocytomas and paragangliomas caused by SDHB gene mutations

artículo científico publicado en 2012

Erratum: Corrigendum: Dehydrated hereditary stomatocytosis linked to gain-of-function mutations in mechanically activated PIEZO1 ion channels

scientific article published in Nature Communications

Erratum: KLHL3 mutations cause familial hyperkalemic hypertension by impairing ion transport in the distal nephron

article

European consensus on the diagnosis and management of fibromuscular dysplasia

artículo científico

Evaluating PVALB as a candidate gene for SLC12A3-negative cases of Gitelman's syndrome

artículo científico publicado en 2008

Evaluation of the SA locus in human hypertension

artículo científico publicado en 1995

Evidence for carotid and radial artery wall subclinical lesions in renal fibromuscular dysplasia

artículo científico publicado en 2003

Exome sequencing in seven families and gene-based association studies indicate genetic heterogeneity and suggest possible candidates for fibromuscular dysplasia

artículo científico publicado en 2015

Familial Hypocalciuric Hypercalcemia Types 1 and 3 and Primary Hyperparathyroidism: Similarities and Differences

artículo científico publicado en 2016

Familial hyperkalemic hypertension

artículo científico publicado en 2005

Familial hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis: phenotype-genotype correlation and outcome in 32 patients with CLDN16 or CLDN19 mutations

artículo científico publicado en 2012

Familial thoracic aortic aneurysm/dissection with patent ductus arteriosus: genetic arguments for a particular pathophysiological entity

Fasting plasma glucose and serum lipids in patients with primary aldosteronism: a controlled cross-sectional study

artículo científico publicado en 2009

Fibromuscular Dysplasia and Its Neurologic Manifestations: A Systematic Review

artículo científico publicado en 2019

Finding genes that cause human hypertension

artículo científico publicado en 1993

Functional consequences of a SDHB gene mutation in an apparently sporadic pheochromocytoma

artículo científico publicado en 2002

Genetic Study of PHACTR1 and Fibromuscular Dysplasia, Meta-Analysis and Effects on Clinical Features of Patients: The ARCADIA-POL Study

artículo científico publicado en 2020

Genetic analysis of the beta subunit of the epithelial Na+ channel in essential hypertension

artículo científico publicado en 1998

Genetic association analyses highlight biological pathways underlying mitral valve prolapse

artículo científico publicado en 2015

Genetic determinants of nonmodulating hypertension

artículo científico publicado en 2003

Genetic spectrum and clinical correlates of somatic mutations in aldosterone-producing adenoma

artículo científico publicado en 2014

Genetic testing in pheochromocytoma or functional paraganglioma

artículo científico publicado en 2005

Genetics of the human renin angiotensin system

artículo científico publicado en 2008

Genomewide association study using a high-density single nucleotide polymorphism array and case-control design identifies a novel essential hypertension susceptibility locus in the promoter region of endothelial NO synthase

artículo científico publicado en 2011

Genotype-phenotype analysis of angiotensinogen polymorphisms and essential hypertension: the importance of haplotypes

artículo científico publicado en 2010

Glucocorticoid-suppressible hyperaldosteronism and adrenal tumors occurring in a single French pedigree ⬇️

artículo científico publicado el 1 de noviembre de 1995

HYPERGENE: a clinical and genetic database for genetic analysis of human hypertension.

artículo científico publicado en 1994

Haplotypes of angiotensinogen in essential hypertension

artículo científico publicado en 1997

Hereditary paraganglioma/pheochromocytoma and inherited succinate dehydrogenase deficiency

artículo científico publicado en 2005

High Prevalence of Multiple Arterial Bed Lesions in Patients With Fibromuscular Dysplasia: The ARCADIA Registry (Assessment of Renal and Cervical Artery Dysplasia).

artículo científico publicado en 2017

Human-chimpanzee DNA sequence variation in the four major genes of the renin angiotensin system

artículo científico publicado en 2000

Incomplete segregation of MYH11 variants with thoracic aortic aneurysms and dissections and patent ductus arteriosus

artículo científico publicado en 2012

Increased urinary free cortisol: a potential intermediate phenotype of essential hypertension

artículo científico publicado en 1998

Influence of age on the outcome of percutaneous angioplasty in atheromatous renovascular disease.

artículo científico publicado en 1989

Influence of the M235T polymorphism of human angiotensinogen (AGT) on plasma AGT and renin concentrations after ethinylestradiol administration

artículo científico publicado en 2000

Inheritance of arterial lesions in renal fibromuscular dysplasia

artículo científico publicado en 2007

Inherited sodium avid states

artículo científico publicado en 2006

Integrating management and expertise in a computerised system for hypertensive patients.

artículo científico

Integrative genomic analysis reveals somatic mutations in pheochromocytoma and paraganglioma

article

Investigation of the Matrix Metalloproteinase-2 Gene in Patients with Non-Syndromic Mitral Valve Prolapse

artículo científico publicado en 2015

Iodo-methyl norcholesterol scintigraphy in the localization of primary hyperaldosteronism

artículo científico publicado en 1989

Isolated arterial calcifications of the lower extremities: A clue for NT5E mutation

artículo científico publicado en 2016

KLHL3 and CULLIN-3: new genes involved in familial hypertension

artículo científico publicado en 2012

KLHL3 mutations cause familial hyperkalemic hypertension by impairing ion transport in the distal nephron

artículo científico publicado en 2012

Lack of evidence for linkage of the endothelial cell nitric oxide synthase gene to essential hypertension

artículo científico publicado en 1995

Liddle Syndrome: Review of the Literature and Description of a New Case

artículo científico publicado en 2018

Life and death of the distal nephron: WNK4 and NCC as major players

artículo científico publicado en 2006

Links between dietary salt intake, renal salt handling, blood pressure, and cardiovascular diseases

artículo científico publicado en 2005

Long-term metabolic effects of spironolactone and thiazides combined with potassium-sparing agents for treatment of essential hypertension

artículo científico publicado en 1988

Low-renin hypertension, altered sodium homeostasis, and an alpha-adducin polymorphism

artículo científico publicado en 2002

Lysine-specific demethylase 1: an epigenetic regulator of salt-sensitive hypertension

artículo científico publicado en 2012

Mapping of a first locus for autosomal dominant myxomatous mitral-valve prolapse to chromosome 16p11.2-p12.1.

artículo científico publicado en 1999

Mapping of familial thoracic aortic aneurysm/dissection with patent ductus arteriosus to 16p12.2-p13.13.

artículo científico publicado en 2005

Mineralocorticoid Receptor Mutations and a Severe Recessive Pseudohypoaldosteronism Type 1 ⬇️

artículo científico publicado el 8 de septiembre de 2011

Mineralocorticoid receptor mutations differentially affect individual gene expression profiles in pseudohypoaldosteronism type 1.

artículo científico publicado en 2010

Molecular Genetics of Human Hypertension: Role of Angiotensinogen* ⬇️

artículo científico publicado el 1 de octubre de 1997

Molecular basis of human hypertension: role of angiotensinogen

artículo científico publicado el 2 de octubre de 1992

Molecular biology as a tool for genetic research in hypertension: application to the renin gene

artículo científico publicado en 1988

Molecular characterization of the mineralocorticoid receptor in pseudohypoaldosteronism

artículo científico publicado en 1995

Molecular genetics of the renin-angiotensin-aldosterone system in human hypertension

artículo científico publicado el 1 de marzo de 1997

Multiple promoters in the WNK1 gene: one controls expression of a kidney-specific kinase-defective isoform

artículo científico publicado en 2003

Mutation Update of the CLCN5 Gene Responsible for Dent Disease 1.

artículo científico

Mutations in DCHS1 cause mitral valve prolapse

scientific journal article

Mutations in KCNJ5 Gene Cause Hyperaldosteronism ⬇️

artículo científico publicado el 10 de junio de 2011

Mutations in myosin heavy chain 11 cause a syndrome associating thoracic aortic aneurysm/aortic dissection and patent ductus arteriosus

artículo científico publicado en 2006

Natural history of gastrointestinal manifestations in vascular Ehlers-Danlos syndrome: a 17-year retrospective review

article

No evidence for point mutations of the calcium‐sensing receptor in familial idiopathic hypercalciuria ⬇️

artículo científico publicado el 1 de diciembre de 2001

Observations of a large Dent disease cohort

artículo científico publicado en 2016

Oral phenotype and scoring of vascular Ehlers–Danlos syndrome: a case–control study ⬇️

artículo científico publicado el 5 de abril de 2012

PAI-1 in human hypertension: relation to hypertensive groups

artículo científico publicado en 2002

PHACTR1 Is a Genetic Susceptibility Locus for Fibromuscular Dysplasia Supporting Its Complex Genetic Pattern of Inheritance.

artículo científico publicado en 2016

Paracellin-1 is critical for magnesium and calcium reabsorption in the human thick ascending limb of Henle

artículo científico publicado en 2001

Pathogenesis of pseudohypoaldosteronism type 2 by WNK1 mutations

artículo científico

Pathophysiology of carotid-cavernous fistulas in vascular Ehlers-Danlos syndrome: a retrospective cohort and comprehensive review

artículo científico publicado en 2018

Phenotype-genotype correlation in antenatal and neonatal variants of Bartter syndrome

artículo científico publicado en 2009

Phenotypic and genetic heterogeneity of familial hyperkalaemic hypertension (Gordon syndrome).

artículo científico publicado en 2001

Prevalence of primary hyperaldosteronism in mild to moderate hypertension without hypokalaemia

artículo científico publicado en 2006

Prevalence, clinical, and molecular correlates of KCNJ5 mutations in primary aldosteronism

artículo científico publicado en 2012

Rare Loss-of-function Mutations of PTGIR are enriched in Fibromuscular Dysplasia

artículo científico publicado en 2020

Rationale for anti-angiogenic therapy in pheochromocytoma and paraganglioma

artículo científico publicado en 2012

Recent advances in the genetics of phaeochromocytoma and functional paraganglioma

artículo científico publicado en 2008

Regulation of WNK1 Expression by miR-192 and Aldosterone ⬇️

artículo científico publicado el 2 de septiembre de 2010

Regulation of ion transport by microRNAs ⬇️

artículo científico publicado el 1 de septiembre de 2011

Renin gene polymorphism: its relationship to hypertension, renin levels and vascular responses

artículo científico publicado en 2011

Response to Letter Regarding Article, "Statin Use and Adrenal Aldosterone Production in Hypertensive and Diabetic Subjects".

artículo científico publicado en 2016

Role of N-Glycosylation in Human Angiotensinogen ⬇️

artículo científico publicado el 14 de agosto de 1998

Role of the renin-angiotensin system in blood pressure regulation and in human hypertension: new insights from molecular genetics.

artículo científico publicado en 1995

SDHA is a tumor suppressor gene causing paraganglioma

artículo científico publicado en 2010

SFE/SFHTA/AFCE consensus on primary aldosteronism, part 5: Genetic diagnosis of primary aldosteronism

artículo científico publicado en 2016

SFE/SFHTA/AFCE primary aldosteronism consensus: Introduction and handbook

artículo científico publicado en 2016

Selective involvement of serum response factor in pressure-induced myogenic tone in resistance arteries

artículo científico publicado en 2012

Seven lessons from two candidate genes in human essential hypertension: angiotensinogen and epithelial sodium channel

artículo científico publicado en 1999

Short report: HYPERGENE: a clinical and genetic database for genetic analysis of human hypertension.

artículo científico publicado en 1994

Sib pair linkage analysis of renin gene haplotypes in human essential hypertension

artículo científico publicado en 1992

Simultaneous sequencing of 37 genes identified causative mutations in the majority of children with renal tubulopathies

artículo científico publicado en 2018

Somatic mutations in ATP1A1 and ATP2B3 lead to aldosterone-producing adenomas and secondary hypertension

artículo científico publicado en 2013

Spectrum of mutations in Gitelman syndrome

artículo científico publicado en 2011

Statin Use and Adrenal Aldosterone Production in Hypertensive and Diabetic Subjects

artículo científico publicado en 2015

Steroidogenesis in aldosterone-producing adenoma revisited by transcriptome analysis

artículo científico publicado en 2005

Structural analysis and evaluation of the 11beta-hydroxysteroid dehydrogenase type 2 (11beta-HSD2) gene in human essential hypertension

artículo científico publicado en 1998

Study of V(1)-vascular vasopressin receptor gene microsatellite polymorphisms in human essential hypertension

artículo científico publicado en 2000

Succinate Dehydrogenase B Gene Mutations Predict Survival in Patients with Malignant Pheochromocytomas or Paragangliomas

article

THE HIF-PATHWAY, NEW CANDIDATE GENES FOR PARAGANGLIOMA AND/OR PHEOCHROMOCYTOMA?

article

Testing an expert system for hypertension

artículo científico publicado en 1986

The 2017 international classification of the Ehlers-Danlos syndromes

artículo científico publicado en 2017

The Warburg effect is genetically determined in inherited pheochromocytomas

artículo científico publicado en 2009

The application of molecular genetics to the study of familial arterial hypertension

artículo científico publicado en 1990

The association of the angiotensinogen gene with insulin sensitivity in humans: a tagging single nucleotide polymorphism and haplotype approach

artículo científico publicado en 2011

The functional c.-2G>C variant of the mineralocorticoid receptor modulates blood pressure, renin, and aldosterone levels

artículo científico publicado en 2010

The relationship between MTHFR C677T gene polymorphism and essential hypertension in a sample of an Algerian population of Oran city

artículo científico publicado en 2016

The relationship between peroxisome proliferator-activated receptor-gamma and renin: a human genetics study

artículo científico publicado en 2010

The succinate dehydrogenase genetic testing in a large prospective series of patients with paragangliomas.

artículo científico publicado en 2009

The type of variants at the COL3A1 gene associates with the phenotype and severity of vascular Ehlers-Danlos syndrome

artículo científico publicado en 2015

Thyroid function and blood pressure homeostasis in euthyroid subjects

artículo científico publicado en 2004

Transluminal angioplasty in renovascular hypertension with renal insufficiency

artículo científico publicado en 1988

Urinary Free Cortisol: An Intermediate Phenotype and a Potential Genetic Marker for a Salt-Resistant Subset of Essential Hypertension

scholarly article by Bindu Chamarthi et al published April 2007 in The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism

Value and limits of renal artery examination in the aged

artículo científico publicado en 1990

Variants of the caveolin-1 gene: a translational investigation linking insulin resistance and hypertension

artículo científico publicado en 2011

Vascular Ehlers-Danlos syndrome

artículo científico publicado en 2006

WNK-SPAK-NCC cascade revisited: WNK1 stimulates the activity of the Na-Cl cotransporter via SPAK, an effect antagonized by WNK4.

artículo científico publicado en 2014

WNK1 and WNK4, new players in salt and water homeostasis

artículo científico publicado en 2005

WNK1 regulates vasoconstriction and blood pressure response to α 1-adrenergic stimulation in mice

artículo científico publicado en 2011

WNK1-related Familial Hyperkalemic Hypertension results from an increased expression of L-WNK1 specifically in the distal nephron

artículo científico publicado en 2013

Would wider screening for primary aldosteronism give any health benefits?

artículo científico publicado en 2004

[OP.LB01.12] CACNA1H MUTATIONS ARE ASSOCIATED WITH YOUNG ONSET AND FAMILIAL FORMS OF PRIMARY ALDOSTERONISM

40 EASD Annual Meeting of the European Association for the Study of Diabetes : Munich, Germany, 5-9 September 2004 ⬇️

artículo

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