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Lista de obras de Alexandre Reymond

16p11.2 600 kb Duplications confer risk for typical and atypical Rolandic epilepsy

artículo científico publicado en 2014

2q34-qter duplication and 4q34.2-qter deletion in a patient with developmental delay

artículo científico publicado en 2012

A 600 kb deletion syndrome at 16p11.2 leads to energy imbalance and neuropsychiatric disorders

artículo científico publicado en 2012

A New Split Hand/Foot Malformation with Long Bone Deficiency Familial Case

artículo científico publicado en 2016

A Potential Contributory Role for Ciliary Dysfunction in the 16p11.2 600 kb BP4-BP5 Pathology

artículo científico publicado en 2015

A high-resolution anatomical atlas of the transcriptome in the mouse embryo

artículo científico publicado en 2011

A novel TMPRSS3 missense mutation in a DFNB8/10 family prevents proteolytic activation of the protein

artículo científico publicado en 2005

Abnormal social behaviors and altered gene expression rates in a mouse model for Potocki-Lupski syndrome

artículo científico publicado en 2008

Amplification and overexpression of PRUNE in human sarcomas and breast carcinomas-a possible mechanism for altering the nm23-H1 activity

artículo científico publicado en 2001

Assaying the regulatory potential of mammalian conserved non-coding sequences in human cells

artículo científico publicado en 2008

BRF1 mutations alter RNA polymerase III-dependent transcription and cause neurodevelopmental anomalies

artículo científico publicado en 2015

Bayesian association scan reveals loci associated with human lifespan and linked biomarkers

artículo científico publicado en 2017

CNV-association meta-analysis in 191,161 European adults reveals new loci associated with anthropometric traits

artículo científico publicado en 2017

Chromosomal contacts connect loci associated with autism, BMI and head circumference phenotypes

artículo científico publicado en 2016

Chromosome 21 and down syndrome: from genomics to pathophysiology

artículo científico publicado en 2004

Chromosome 21: a small land of fascinating disorders with unknown pathophysiology

artículo científico publicado en 2002

Combining RT-PCR-seq and RNA-seq to catalog all genic elements encoded in the human genome

artículo científico publicado en 2012

Comparative analysis of the transcriptome across distant species

artículo científico publicado en 2014

Comparative gene finding in chicken indicates that we are closing in on the set of multi-exonic widely expressed human genes

artículo científico publicado en 2005

Comparison of human chromosome 21 conserved nongenic sequences (CNGs) with the mouse and dog genomes shows that their selective constraint is independent of their genic environment

artículo científico publicado en 2004

Comparison of mouse and human genomes followed by experimental verification yields an estimated 1,019 additional genes

artículo científico publicado en 2003

Conserved non-genic sequences - an unexpected feature of mammalian genomes

artículo científico publicado en 2005

Conserved noncoding sequences are selectively constrained and not mutation cold spots

article by Jared A Drake et al published 25 December 2005 in Nature Genetics

Coordinated effects of sequence variation on DNA binding, chromatin structure, and transcription

artículo científico publicado en 2013

Copy Number Variations and Cognitive Phenotypes in Unselected Populations

scholarly article

Copy number variants, diseases and gene expression

artículo científico publicado en 2009

Copy number variation modifies expression time courses

artículo científico publicado en 2010

Copy number variations and cognitive phenotypes in unselected populations

artículo científico publicado en 2015

Defining the Effect of the 16p11.2 Duplication on Cognition, Behavior, and Medical Comorbidities

artículo científico publicado en 2015

Detecting long-range chromatin interactions using the chromosome conformation capture sequencing (4C-seq) method

artículo científico publicado en 2012

Developmental trajectories of neuroanatomical alterations associated with the 16p11.2 Copy Number Variations

artículo científico publicado en 2019

Different mechanisms preclude mutant CLDN14 proteins from forming tight junctions in vitro

artículo científico publicado en 2005

Diversity and regulatory impact of copy number variation in the primate Macaca fascicularis

artículo científico publicado en 2017

EGASP: the human ENCODE Genome Annotation Assessment Project

artículo científico publicado en 2006

Efficient targeted transcript discovery via array-based normalization of RACE libraries

artículo científico publicado en 2008

Emergence of a Homo sapiens-specific gene family and chromosome 16p11.2 CNV susceptibility

artículo científico publicado en 2016

Emergence of young human genes after a burst of retroposition in primates

artículo científico publicado en 2005

Evidence for interaction between human PRUNE and nm23-H1 NDPKinase

artículo científico publicado en 1999

Evidence for transcript networks composed of chimeric RNAs in human cells

artículo científico publicado en 2012

Evolutionary comparison provides evidence for pathogenicity of RMRP mutations

artículo científico publicado en 2005

Evolutionary discrimination of mammalian conserved non-genic sequences (CNGs).

artículo científico publicado en 2003

Extension of human lncRNA transcripts by RACE coupled with long-read high-throughput sequencing (RACE-Seq).

artículo científico publicado en 2016

From PREDs and Open Reading Frames to cDNA Isolation: Revisiting the Human Chromosome 21 Transcription Map ⬇️

artículo científico publicado el 1 de noviembre de 2001

GENCODE reference annotation for the human and mouse genomes

artículo científico publicado en 2019

GENCODE: producing a reference annotation for ENCODE

artículo científico publicado en 2006

GENCODE: the reference human genome annotation for The ENCODE Project

artículo científico publicado en 2012

GNB5 Mutations Cause an Autosomal-Recessive Multisystem Syndrome with Sinus Bradycardia and Cognitive Disability

artículo científico publicado en 2016

GNB5 Mutations Cause an Autosomal-Recessive Multisystem Syndrome with Sinus Bradycardia and Cognitive Disability.

artículo científico publicado en 2016

Gene finding in the chicken genome

artículo científico publicado en 2005

Human chromosome 21 gene expression atlas in the mouse

artículo científico publicado en 2002

Identification and analysis of functional elements in 1% of the human genome by the ENCODE pilot project

artículo científico publicado en 2007

Identification and removal of low-complexity sites in allele-specific analysis of ChIP-seq data

artículo científico publicado en 2013

Identification of a RAI1-associated disease network through integration of exome sequencing, transcriptomics, and 3D genomics.

artículo científico publicado en 2016

Identification of a novel member of the CLIC family, CLIC6, mapping to 21q22.12.

artículo científico publicado en 2003

Identification of additional transcripts in the Williams-Beuren syndrome critical region

artículo científico publicado en 2002

Identification of structural variation in mouse genomes

artículo científico publicado en 2014

Identifying protein-coding genes in genomic sequences

artículo científico publicado en 2009

Infantile spasms is associated with deletion of the MAGI2 gene on chromosome 7q11.23-q21.11.

artículo científico publicado en 2008

Initial sequencing and comparative analysis of the mouse genome

artículo científico publicado en 2002

Islands of euchromatin-like sequence and expressed polymorphic sequences within the short arm of human chromosome 21

artículo científico publicado en 2007

KCTD13 is a major driver of mirrored neuroanatomical phenotypes of the 16p11.2 copy number variant

artículo científico publicado en 2012

KIAA1109 Variants Are Associated with a Severe Disorder of Brain Development and Arthrogryposis ⬇️

artículo científico publicado en 2017

Knobloch syndrome: novel mutations in COL18A1, evidence for genetic heterogeneity, and a functionally impaired polymorphism in endostatin

artículo científico publicado en 2004

LKB1 interacts with and phosphorylates PTEN: a functional link between two proteins involved in cancer predisposing syndromes

artículo científico publicado en 2005

Low Rate of Somatic Mutations in a Long-Lived Oak Tree

Mirror extreme BMI phenotypes associated with gene dosage at the chromosome 16p11.2 locus

artículo científico publicado en 2011

Mlx, a new Max-like bHLHZip family member: the center stage of a novel transcription factors regulatory pathway?

artículo científico publicado en 2000

Molecular cloning and characterization of a novel retinoblastoma-binding protein

artículo científico publicado en 1998

Multifocal epithelial tumors and field cancerization from loss of mesenchymal CSL signaling

artículo científico publicado en 2012

Mutation spectrum of MLL2 in a cohort of Kabuki syndrome patients

artículo científico publicado en 2011

Mutations in the cdc10 start gene of Schizosaccharomyces pombe implicate the region of homology between cdc10 and SWI6 as important for p85cdc10 function

artículo científico publicado en 1992

New quality measure for SNP array based CNV detection

artículo científico publicado en 2016

Nineteen additional unpredicted transcripts from human chromosome 21

artículo científico publicado en 2002

Novel H3K4me3 marks are enriched at human- and chimpanzee-specific cytogenetic structures

artículo científico publicado en 2014

Phenotypic Consequences of Copy Number Variation: Insights from Smith-Magenis and Potocki-Lupski Syndrome Mouse Models ⬇️

artículo científico publicado el 23 de noviembre de 2010

Prematurity and perinatal pathology

artículo científico publicado en 1956

Prominent use of distal 5' transcription start sites and discovery of a large number of additional exons in ENCODE regions

artículo científico publicado en 2007

Pseudogenes in the ENCODE regions: consensus annotation, analysis of transcription, and evolution

artículo científico publicado en 2007

Quantifying the Effects of 16p11.2 Copy Number Variants on Brain Structure: A Multisite Genetic-First Study

artículo científico publicado en 2018

Reciprocal Effects on Neurocognitive and Metabolic Phenotypes in Mouse Models of 16p11.2 Deletion and Duplication Syndromes

artículo científico publicado en 2016

Segmental copy number variation shapes tissue transcriptomes

artículo científico publicado en 2009

Sequence and comparative analysis of the chicken genome provide unique perspectives on vertebrate evolution

artículo científico publicado en 2004

Side effects of genome structural changes

artículo científico publicado en 2007

Structural variation and its effect on expression

artículo científico publicado en 2012

Structural variation-associated expression changes are paralleled by chromatin architecture modifications

artículo científico publicado en 2013

Structured RNAs in the ENCODE selected regions of the human genome

artículo científico publicado en 2007

Submicroscopic deletion in patients with Williams-Beuren syndrome influences expression levels of the nonhemizygous flanking genes

artículo científico publicado en 2006

TBC1D7 mutations are associated with intellectual disability, macrocrania, patellar dislocation, and celiac disease

artículo científico publicado en 2014

TRIM9 is specifically expressed in the embryonic and adult nervous system

artículo científico publicado en 2002

Tandem chimerism as a means to increase protein complexity in the human genome

artículo científico publicado en 2005

The Caenorhabditis elegans ortholog of C21orf80, a potential new protein O-fucosyltransferase, is required for normal development

artículo científico publicado en 2004

The GENCODE human gene set

article

The GENCODE pseudogene resource

artículo científico publicado en 2012

The Human-Specific BOLA2 Duplication Modifies Iron Homeostasis and Anemia Predisposition in Chromosome 16p11.2 Autism Individuals

scientific article published on 24 October 2019

The Immune Signaling Adaptor LAT Contributes to the Neuroanatomical Phenotype of 16p11.2 BP2-BP3 CNVs

artículo científico publicado en 2017

The Number of Genomic Copies at the 16p11.2 Locus Modulates Language, Verbal Memory, and Inhibition

artículo científico publicado en 2015

The TPTE gene family: cellular expression, subcellular localization and alternative splicing

scientific journal article

The effect of homozygous deletion of the BBOX1 and Fibin genes on carnitine level and acyl carnitine profile

artículo científico publicado en 2014

The effect of translocation-induced nuclear reorganization on gene expression

artículo científico publicado en 2010

The future is genome-wide

artículo científico publicado en 2006

The genome sequence of taurine cattle: a window to ruminant biology and evolution

artículo científico publicado en 2009

The human ROX gene: genomic structure and mutation analysis in human breast tumors

artículo científico publicado en 1998

The implications of alternative splicing in the ENCODE protein complement

artículo científico publicado en 2007

The origins, evolution, and functional potential of alternative splicing in vertebrates

artículo científico publicado en 2011

The subcellular localization of the ChoRE-binding protein, encoded by the Williams-Beuren syndrome critical region gene 14, is regulated by 14-3-3

artículo científico publicado en 2004

The transmembrane serine protease (TMPRSS3) mutated in deafness DFNB8/10 activates the epithelial sodium channel (ENaC) in vitro

artículo científico publicado en 2002

The tripartite motif family identifies cell compartments

artículo científico publicado en 2001

The tripartite motif: structure and function

artículo científico publicado el 1 de enero de 2012

Two high throughput technologies to detect segmental aneuploidies identify new Williams-Beuren syndrome patients with atypical deletions

artículo científico publicado en 2005

Using transcription modules to identify expression clusters perturbed in Williams-Beuren syndrome

artículo científico publicado en 2011

Variation in novel exons (RACEfrags) of the MECP2 gene in Rett syndrome patients and controls

artículo científico publicado en 2009

WBSCR14, a gene mapping to the Williams--Beuren syndrome deleted region, is a new member of the Mlx transcription factor network

artículo científico publicado en 2001

West syndrome caused by homozygous variant in the evolutionary conserved gene encoding the mitochondrial elongation factor GUF1

artículo científico publicado en 2015

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