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Autosomal Recessive Cerebellar Atrophy and Spastic Ataxia in Patients With Pathogenic Biallelic Variants in <i>GEMIN5</i>

artículo científico publicado en 2022

Clinical whole-exome sequencing for the diagnosis of mendelian disorders

artículo científico publicado en 2013

Evidence for replicative mechanism in a CHD7 rearrangement in a patient with CHARGE syndrome ⬇️

artículo científico publicado el 16 de agosto de 2013

Impact of integrated translational research on clinical exome sequencing

artículo científico publicado en 2020

Impact of integrated translational research on clinical exome sequencing

scientific article published in 2023

Molecular diagnostic experience of whole-exome sequencing in adult patients

artículo científico publicado en 2015

Molecular findings among patients referred for clinical whole-exome sequencing

artículo científico publicado en 2014

Mutations in PURA cause profound neonatal hypotonia, seizures, and encephalopathy in 5q31.3 microdeletion syndrome

artículo científico publicado en 2014

Novel NR2F1 variants likely disrupt DNA binding: molecular modeling in two cases, review of published cases, genotype-phenotype correlation, and phenotypic expansion of the Bosch-Boonstra-Schaaf optic atrophy syndrome.

artículo científico publicado en 2017

P086: Mosaic Li-Fraumeni syndrome identified in patient with a previously presumed germline variant following preimplantation genetic testing: A case report

artículo científico publicado en 2023

POGZ truncating alleles cause syndromic intellectual disability.

artículo científico publicado en 2016

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