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A coordinated transition model for patients with cystinosis: from pediatrics to adult care.

artículo científico publicado en 2016

A fatal mitochondrial disease is associated with defective NFU1 function in the maturation of a subset of mitochondrial Fe-S proteins

artículo científico publicado en 2011

Apo AIV and Citrulline Plasma Concentrations in Short Bowel Syndrome Patients: The Influence of Short Bowel Anatomy

artículo científico publicado en 2016

Characterization of CoQ₁₀ biosynthesis in fibroblasts of patients with primary and secondary CoQ₁₀ deficiency

artículo científico publicado en 2013

Cholestane-3β,5α,6β-triol: high levels in Niemann-Pick type C, cerebrotendinous xanthomatosis, and lysosomal acid lipase deficiency.

artículo científico publicado en 2015

Clinical, genetic, and therapeutic diversity in 2 patients with severe mevalonate kinase deficiency

artículo científico publicado en 2012

Cystinosis in adult and adolescent patients: Recommendations for the comprehensive care of cystinosis

artículo científico publicado en 2015

Effect of Readthrough Treatment in Fibroblasts of Patients Affected by Lysosomal Diseases Caused by Premature Termination Codons

artículo científico publicado en 2015

Extended ischemia prevents HIF1alpha degradation at reoxygenation by impairing prolyl-hydroxylation: role of Krebs cycle metabolites

artículo científico publicado en 2010

Fatty acid transport protein 1 (FATP1) localizes in mitochondria in mouse skeletal muscle and regulates lipid and ketone body disposal

artículo científico publicado en 2014

Free-thiamine is a potential biomarker of thiamine transporter-2 deficiency: a treatable cause of Leigh syndrome

artículo científico publicado en 2015

Genetic and cellular studies of oxidative stress in methylmalonic aciduria (MMA) cobalamin deficiency type C (cblC) with homocystinuria (MMACHC).

artículo científico publicado en 2009

Guanidinoacetate and creatine/creatinine levels in controls and patients with urea cycle defects.

artículo científico publicado en 2004

Improvement of the cystine measurement in granulocytes by liquid chromatograhy-tandem mass spectrometry

artículo científico publicado en 2012

Lysine Restriction and Pyridoxal Phosphate Administration in a NADK2 Patient

artículo científico publicado en 2016

Mutations in the lipoyltransferase LIPT1 gene cause a fatal disease associated with a specific lipoylation defect of the 2-ketoacid dehydrogenase complexes.

artículo científico publicado en 2013

Neonatal Screening for Inherited Metabolic Diseases in 2016.

artículo científico publicado en 2016

Newborn screening for medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency: regional experience and high incidence of carnitine deficiency.

artículo científico publicado en 2013

Quantitative Analysis of mtDNA Content in Formalin-Fixed Paraffin-Embedded Muscle Tissue ⬇️

artículo científico publicado el 22 de junio de 2011

Role of creatine as biomarker of mitochondrial diseases

artículo científico publicado en 2012

Screening for congenital disorders of glycosylation (CDG): transferrin HPLC versus isoelectric focusing (IEF).

artículo científico publicado en 2008

Secondary coenzyme Q10 deficiencies in oxidative phosphorylation (OXPHOS) and non-OXPHOS disorders.

artículo científico publicado en 2016

Study of patients and carriers with 2-methyl-3-hydroxybutyryl-CoA dehydrogenase (MHBD) deficiency: difficulties in the diagnosis

artículo científico publicado en 2008

Treatment effect of coenzyme Q(10) and an antioxidant cocktail in fibroblasts of patients with Sanfilippo disease

artículo científico publicado en 2013

X-inactivation of HSD17B10 revealed by cDNA analysis in two female patients with 17β-hydroxysteroid dehydrogenase 10 deficiency ⬇️

artículo científico publicado el 28 de julio de 2010

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