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"Acadian" and "classical" forms of Friedreich ataxia are most probably caused by mutations at the same locus

scientific article published on 01 June 1989

A Large Genome-Wide Association Study of Age-Related Hearing Impairment Using Electronic Health Records

artículo científico publicado en 2016

A centromere map of the X chromosome from trisomies of maternal origin

artículo científico publicado en 1990

A defect in harmonin, a PDZ domain-containing protein expressed in the inner ear sensory hair cells, underlies Usher syndrome type 1C

artículo científico publicado en 2000

A dominantly inherited progressive deafness affecting distal auditory nerve and hair cells.

artículo científico publicado en 2004

A gene for Crouzon craniofacial dysostosis maps to the long arm of chromosome 10.

artículo científico publicado en 1994

A gene responsible for autosomal dominant auditory neuropathy (AUNA1) maps to 13q14-21.

artículo científico publicado en 2004

A locus for axonal motor-sensory neuropathy with deafness and mental retardation maps to Xq24-q26.

artículo científico publicado en 1995

A maximum likelihood map of chromosome 1

artículo científico publicado el 1 de noviembre de 1979

A multivariate method for detecting genetic linkage, with application to a pedigree with an adverse lipoprotein phenotype

artículo científico publicado en 1990

A novel mitochondrial tRNA(Leu(UUR)) mutation in a patient with features of MERRF and Kearns-Sayre syndrome

artículo científico publicado en 2003

Alzheimer disease: evidence for susceptibility loci on chromosomes 6 and 14

artículo científico publicado en 1983

An application of empirical Bayes methods to updating linkage information on chromosome 21

artículo científico publicado el 1 de enero de 1992

Analysis of CAG repeat of the Machado-Joseph gene in human, chimpanzee and monkey populations: a variant nucleotide is associated with the number of CAG repeats.

artículo científico publicado en 1996

Another elliptocytosis locus on chromosome 1?

artículo científico publicado el 1 de septiembre de 1979

Assembly of a high-resolution map of the Acadian Usher syndrome region and localization of the nuclear EF-hand acidic gene

artículo científico publicado en 1998

Auditory phenotyping of heterozygous sound-responsive (+/dn) and deafness (dn/dn) mice

artículo científico publicado en 1995

Autosomal recessive nonsyndromic neurosensory deafness at DFNB1 not associated with the compound-heterozygous GJB2 (connexin 26) genotype M34T/167delT.

artículo científico publicado en 2000

Bayesian analysis of haplotypes for linkage disequilibrium mapping

artículo científico publicado en 2001

Characteristics of a linkage heterogeneity test

artículo científico publicado el 1 de enero de 1978

Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 1A mutation: apparent crossovers with D17S122 are due to a duplication

artículo científico publicado el 1 de noviembre de 1992

Chronic and recurrent otitis media: a genome scan for susceptibility loci

artículo científico publicado en 2004

Clinical diagnosis of the Usher syndromes. Usher Syndrome Consortium

artículo científico publicado en 1994

Clinical variability and genetic heterogeneity within the Acadian Usher population

artículo científico publicado en 1992

Coagulation factor XIII: a useful polymorphic genetic marker

artículo científico publicado en 1984

Comparative studies of the CAG repeats in the spinocerebellar ataxia type 1 (SCA1) gene

artículo científico publicado en 1997

Connexin 26 variants and auditory neuropathy/dys-synchrony among children in schools for the deaf.

artículo científico publicado en 2005

Deafness and retinal degeneration in a novel USH1C knock-in mouse model

artículo científico publicado en 2010

Delayed diagnosis of Friedreich's ataxia due to coexisting recessive deaf/blind syndrome

scientific article published on 01 June 1998

Determination of the order of loci on the short arm of chromosome 11 using two and three locus linkage analyses of pedigree and sib pair data

artículo científico publicado en 1986

Dominant and recessive deafness caused by mutations of a novel gene, TMC1, required for cochlear hair-cell function

artículo científico publicado en 2002

Early childhood hearing loss: clinical and molecular genetics. An educational slide set of the American College of Medical Genetics.

artículo científico publicado en 2003

Effects of Misspecification of Allele Frequencies on the Type I Error Rate of Model-Free Linkage Analysis

scientific article published on 01 March 2000

Evidence for human meiotic recombination interference obtained through construction of a short tandem repeat-polymorphism linkage map of chromosome 19.

artículo científico publicado en 1993

Familial Alzheimer's disease in two kindreds of the same geographic and ethnic origin. A clinical and genetic study

scientific article published on 01 January 1981

Friedreich ataxia in Louisiana Acadians: demonstration of a founder effect by analysis of microsatellite-generated extended haplotypes

artículo científico publicado el 1 de marzo de 1992

Genes and people in the Caspian Littoral: a population genetic study in Northern Iran

artículo científico publicado el 1 de mayo de 1977

Genes and syndromic hearing loss

artículo científico publicado en 2002

Genetic differentiation among populations in Western New Guinea

artículo científico publicado el 1 de enero de 1978

Genetic heterogeneity in Usher syndrome

artículo científico publicado en 2004

Genetic homogeneity at the Friedreich ataxia locus on chromosome 9

artículo científico publicado en 1989

Genetic linkage and spinocerebellar ataxia

artículo científico publicado el 1 de enero de 1978

Genetic mapping: X chromosome

artículo científico publicado el 1 de enero de 1983

Genetic mapping: chromosomes 2-5

scientific article published on 01 January 1981

Genetic mapping: chromosomes 6-22.

artículo científico publicado en 1982

Genetic variation of recent Alu insertions in human populations

artículo científico publicado en 1996

Genomics and hearing impairment

artículo científico publicado en 1999

Guidelines for human linkage maps. An International System for Human Linkage Maps (ISLM, 1990).

artículo científico publicado en 1991

Guidelines for human linkage maps: an international system for human linkage maps (ISLM, 1990).

artículo científico publicado en 1991

HPPD: A newly recognized autosomal dominant disorder involving hypertelorism, preauricular sinus, punctal pits, and deafness mapping to chromosome 14q31

artículo científico publicado el 7 de abril de 2011

Harmonin (Ush1c) is required in zebrafish Müller glial cells for photoreceptor synaptic development and function

artículo científico publicado en 2011

Hereditary auditory, vestibular, motor, and sensory neuropathy in a Slovenian Roma (Gypsy) kindred

artículo científico publicado en 1999

Hereditary motor and sensory neuropathy – Lom (HMSNL): refined genetic mapping in Romani (Gypsy) families from several European countries

scientific article published on 01 December 2000

Identification and mutation analysis of a cochlear-expressed, zinc finger protein gene at the DFNB7/11 and dn hearing-loss loci on human chromosome 9q and mouse chromosome 19.

artículo científico publicado en 1998

Information for detecting linkage when sampling affected individuals.

artículo científico publicado en 1989

Integration of gene maps: chromosome 1

artículo científico publicado el 15 de mayo de 1992

Integration of gene maps: chromosome 21.

artículo científico publicado en 1993

Integration of gene maps: chromosome X

artículo científico publicado en 1994

Likely linkage: Inv with Jk

artículo científico publicado el 10 de noviembre de 1977

Linkage map integration

artículo científico publicado en 1996

Linkage studies of Friedreich ataxia by means of blood-group and protein markers

artículo científico publicado en 1987

Linkage studies of Usher syndrome type 1: exclusion results from the Usher syndrome consortium

artículo científico publicado el 1 de noviembre de 1992

Linkage studies on glyoxalase I (GLO), pepsinogen (PG), spinocerebellar ataxia (SCA1), and HLA

artículo científico publicado en 1980

Living related liver transplant in a patient with argininosuccinic aciduria and cirrhosis: metabolic follow-up

artículo científico publicado en 2008

Localization of two genes for Usher syndrome type I to chromosome 11.

artículo científico publicado en 1992

Low intensities and 1.3 ratio produce distortion product otoacoustic emissions which are larger in heterozygous (+/dn) than homozygous (+/+) mice

artículo científico publicado el 1 de marzo de 1998

Male sexual orientation and genetic evidence

scientific article published on 01 December 1993

Mapping studies of the serum cholinesterase-2 locus (CHE2).

artículo científico publicado en 1989

Modification of depression by COMT val158met polymorphism in children exposed to early severe psychosocial deprivation

artículo científico publicado en 2010

Mouse tales from Kresge: the deafness mouse.

artículo científico publicado en 2003

Multi-site diagnosis and management of 260 patients with auditory neuropathy/dys-synchrony (auditory neuropathy spectrum disorder).

artículo científico publicado en 2010

Mutations in the connexin 26 gene (GJB2) among Ashkenazi Jews with nonsyndromic recessive deafness

artículo científico publicado en 1998

Newton E. Morton (1929–2018)

artículo científico publicado en 2018

Non-syndromic recessive auditory neuropathy is the result of mutations in the otoferlin (OTOF) gene

artículo científico publicado en 2003

Norrie disease gene mutation in a large Costa Rican kindred with a novel phenotype including venous insufficiency

artículo científico publicado en 1997

OTOF mutations revealed by genetic analysis of hearing loss families including a potential temperature sensitive auditory neuropathy allele

artículo científico publicado en 2005

Outline of a medical genetics curriculum for internal medicine residency training programs

artículo científico publicado en 2004

PGM1 null allele detected in a Caucasian mother-son pair

scientific article published on 01 January 1985

Pathology and physiology of auditory neuropathy with a novel mutation in the MPZ gene (Tyr145->Ser).

artículo científico publicado en 2003

Paying the piper--calling the tune?

artículo científico publicado en 1997

Pedigree discriminant analysis of two French Canadian Tay-Sachs families

artículo científico publicado en 1987

Phenotypic patterns of distortion product otoacoustic emission in inbred and F1 hybrid hearing mouse strains

artículo científico publicado en 1996

Phenotypic variability in Friedreich ataxia: role of the associated GAA triplet repeat expansion

scientific article published on 01 May 1997

Phylogenetic analysis of the Friedreich ataxia GAA trinucleotide repeat.

artículo científico publicado en 2001

Possible linkages (lod score over 1.5) and a tentative map of the Jk-Km linkage group

artículo científico publicado el 1 de enero de 1978

Primary meningococcal pericarditis complicated by acute renal failure

artículo científico publicado el 1 de octubre de 1979

Reduction of physical assignments to a standard lod table: chromosome 1.

artículo científico publicado en 1981

Refining the DFNB7-DFNB11 deafness locus using intragenic polymorphisms in a novel gene, TMEM2

scientific journal article

Replication-mediated instability of the GAA triplet repeat mutation in Friedreich ataxia

artículo científico publicado en 2004

Report of the committee on linkage and gene order

artículo científico publicado en 1989

Report of the committee on linkage and gene order

scientific article published on 01 January 1988

Report of the committee on linkage and gene order

artículo científico publicado en 1990

Report of the committee on linkage data and gene order

artículo científico publicado en 1987

Risk factors for gallstone disease in the laparoscopic era.

artículo científico publicado en 2001

Segregation and linkage analyses of bipolar and major depressive illnesses in multigenerational pedigrees

scientific article published on 01 January 1989

Sequence variation in GAA repeat expansions may cause differential phenotype display in Friedreich's ataxia

artículo científico publicado en 2001

Structure, diversity, and evolution of the 45-bp VNTR in intron 5 of the USH1C gene.

artículo científico publicado en 2004

The AD1 locus in familial Alzheimer disease.

artículo científico publicado en 1992

The Kell blood group locus is close to the cystic fibrosis locus on chromosome 7

artículo científico publicado en 1992

The USH1C 216G-->A mutation and the 9-repeat VNTR(t,t) allele are in complete linkage disequilibrium in the Acadian population.

artículo científico publicado en 2001

The USH1C 216G-->A splice-site mutation results in a 35-base-pair deletion

artículo científico publicado en 2004

The deafness locus (dn) maps to mouse chromosome 19.

artículo científico publicado en 1995

The genetics of leprosy

artículo científico publicado el 1 de julio de 1979

The mouse deafness locus (dn) is associated with an inversion on chromosome 19

artículo científico publicado en 1998

The role of the dopamine transporter (DAT) in the development of PTSD in preschool children

artículo científico publicado en 2009

The usher syndromes

artículo científico publicado en 1999

Tight linkage of the gene for spinocerebellar ataxia to D6S89 on the short arm of chromosome 6 in a kindred for which close linkage to both HLA and F13A1 is excluded

artículo científico publicado en 1991

Tightly linked flanking microsatellite markers for the Usher syndrome type I locus on the short arm of chromosome 11.

artículo científico publicado en 1994

Two families from New England with usher syndrome type IC with distinct haplotypes

scientific article published on 01 March 2001

Ush1c216A knock-in mouse survives Katrina

artículo científico publicado en 2006

Usher Syndrome Type I

artículo científico publicado en 1993

Usher Syndrome Type II

artículo científico publicado en 1993

Variability of human linkage data

artículo científico publicado en 1978