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Absence of α- and β-dystroglycan is associated with Walker-Warburg syndrome.

artículo científico publicado en 2015

De novo mutations in MSL3 cause an X-linked syndrome marked by impaired histone H4 lysine 16 acetylation

artículo científico publicado en 2018

De novo mutations in PLXND1 and REV3L cause Möbius syndrome

artículo científico publicado en 2015

De novo mutations in the actin genes ACTB and ACTG1 cause Baraitser-Winter syndrome

artículo científico publicado en 2012

Genome-wide profiling of p63 DNA-binding sites identifies an element that regulates gene expression during limb development in the 7q21 SHFM1 locus.

artículo científico publicado en 2010

Heterozygous mutations of FREM1 are associated with an increased risk of isolated metopic craniosynostosis in humans and mice

artículo científico publicado en 2011

Mutations in ISPD cause Walker-Warburg syndrome and defective glycosylation of α-dystroglycan

artículo científico publicado en 2012

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