Mutations in ISPD cause Walker-Warburg syndrome and defective glycosylation of α-dystroglycan
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| Descripción | artículo científico publicado en 2012 |
| Autoría |
autor: Tony Roscioli Ellen van Beusekom Danijela Petković Ramadža Dirk J Lefeber Grazia M S Mancini Michèl A A P Willemsen Rolph Pfundt Erik-Jan Kamsteeg Lisenka Vissers Han Brunner Hans van Bokhoven Eamonn Sheridan Yung-Yao Lin Christian Gilissen Hulya Kayserili Margit Schraders Jeroen van Reeuwijk Joris A Veltman |
| Fecha de publicación | mayo 2012 |
| Idioma | inglés |
| País de origen | |
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