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Lista de obras de John Marius Opitz

"C" trigonocephaly syndrome: clinical variability and possibility of surgical treatment

artículo científico publicado en 1990

"Double-muscle" trait in cattle: a possible model for Wiedemann-Beckwith syndrome.

artículo científico publicado en 2006

'Crommelin-type' symmetrical tetramelic reduction deformity: a new case and breakpoint mapping of a reported case with de-novo t(2;12)(p25.1;q23.3).

artículo científico publicado en 2010

2011 William Allan Award: development and evolution

artículo científico publicado en 2012

50 years ago in The Journal of Pediatrics: the Cornelia de Lange syndrome

artículo científico publicado en 2013

A 72-year-old Danish puzzle resolved--comparative analysis of phenotypes in families with different-sized HOXD13 polyalanine expansions

article

A De Novo FOXP1 Truncating Mutation in a Patient Originally Diagnosed as C Syndrome.

artículo científico publicado en 2018

A De Novo Nonsense Mutation in MAGEL2 in a Patient Initially Diagnosed as Opitz-C: Similarities Between Schaaf-Yang and Opitz-C Syndromes.

scientific article published on 10 March 2017

A NEWLY RECOGNIZED SYNDROME OF MULTIPLE CONGENITAL ANOMALIES.

artículo científico publicado en 1964

A biologic and genetic study of 40 cases of severe pure mental retardation

artículo científico publicado el 18 de marzo de 1977

A case of Kabuki (Niikawa-Kuroki) syndrome associated with manifestations resembling C-trigonocephaly syndrome

article

A chicken consultation with ramifications

artículo científico publicado en 2005

A clinico-genetic investigation of Leydig cell hypoplasia

article

A de novo splice site mutation in CASK causes FG syndrome-4 and congenital nystagmus.

artículo científico publicado en 2017

A deletion 13q34/duplication 14q32.2-14q32.33 syndrome diagnosed 50 years after neonatal presentation as infantile hypercalcemia

scientific article published on 15 March 2011

A double cryptic chromosome imbalance is an important factor to explain phenotypic variability in Wolf-Hirschhorn syndrome

artículo científico

A familial MCA/MR syndrome due to translocation t(10;16) (q26;p13.1): report of six cases

artículo científico publicado en 1991

A familial reciprocal translocation t(3;7) (p21.1;p13) associated with the Greig polysyndactyly-craniofacial anomalies syndrome ⬇️

artículo científico publicado el 1 de noviembre de 1983

A fetus with upper limb amelia, "caudal regression" and Dandy-Walker defect with an insulin-dependent diabetic mother

scientific article published on 01 August 1980

A fifty-year-old man with skin pigmentation, arthritis, chronic renal failure and methemoglobinemia

scientific article published on 01 January 1983

A new autosomal dominant acrofacial dysostosis syndrome

artículo científico publicado en 1986

A novel germline PIGA mutation in Ferro-Cerebro-Cutaneous syndrome: a neurodegenerative X-linked epileptic encephalopathy with systemic iron-overload.

artículo científico publicado en 2013

A previously undescribed syndrome combining fibular agenesis/hypoplasia, oligodactylous clubfeet, anonychia/ungual hypoplasia, and other defects.

artículo científico publicado en 2008

A recurrent mutation in MED12 leading to R961W causes Opitz-Kaveggia syndrome

artículo científico publicado en 2007

A severe form of congenital contractural arachnodactyly in two newborn infants

article

A severe infantile micromelic chondrodysplasia which resembles Kniest disease

artículo científico publicado en 1976

A syndrome of multiple developmental defects including polycystic kidneys and intrahepatic biliary dysgenesis in 2 siblings.

artículo científico publicado en 1965

A woman with multiple congenital anomalies, mental retardation and mosaicism for an unusual translocation chromosome t(6;19).

artículo científico publicado en 1974

ADAM "sequence" part II: hypothesis and speculation.

artículo científico publicado en 2015

Abnormal bone development: histopathology of skeletal dysplasias

artículo científico publicado en 1996

Absence of 12q21.2q22 deletions and subtelomeric rearrangements in cardiofaciocutaneous (CFC) syndrome patients ⬇️

artículo científico publicado el 1 de junio de 2003

Absence of spermatogonia in the Prader-Willi syndrome

artículo científico publicado el 18 de marzo de 1977

Acrofacial dysostoses: review and report of a previously undescribed condition: the autosomal or X-linked dominant Catania form of acrofacial dysostosis

artículo científico publicado en 1993

Acromesomelic dwarfism: Manifestations in childhood

article

Acropectorovertebral dysgenesis (F syndrome) maps to chromosome 2q36.

artículo científico publicado en 2004

Alpha-aminoadipic aciduria, a non-deleterious inborn metabolic defect.

artículo científico publicado en 1974

An X-linked recessive basal ganglia disorder with mental retardation

artículo científico publicado en 1985

An Xq22.3 duplication detected by comparative genomic hybridization microarray (Array-CGH) defines a new locus (FGS5) for FG syndrome.

artículo científico publicado en 2005

An amnion implantation hypothesis: a conceptual framework for mechanism-based studies of amnion adhesion

artículo científico publicado en 2014

An autosomal dominant syndrome of short stature with mesomelic shortness of limbs, abnormal carpal and tarsal bones, hypoplastic middle phalanges, and bipartite calcanei.

artículo científico publicado en 1985

An evolutionary and developmental biology approach to gastroschisis

artículo científico publicado en 2019

An inner god: BEN E. KATZ (1921-2015) as geneticist.

artículo científico publicado en 2015

An unusual bandlike web in an infant with lethal multiple pterygium syndrome

An unusual dysplasia-malformation-cancer syndrome in two patients

artículo científico publicado el 1 de enero de 1978

Analysis of etiologic factors in cerebral palsy with severe mental retardation. I. Analysis of gestational, parturitional and neonatal data

artículo científico publicado el 1 de septiembre de 1976

Annals of morphology fields and prepatterns. Editorial Festschrift for John C. Carey, MD, MPH.

artículo científico publicado en 2016

Annals of morphology. Atavisms: phylogenetic Lazarus?

scholarly article by Ginevra Zanni & John Marius Opitz published November 2013 in American Journal of Medical Genetics

Apparent allelism of the Hurler, Scheie, and Hurler/Scheie syndromes

artículo científico publicado en 1984

Apparent encephalocele in twin fetus papyraceus with twin-reversal arterial perfusion

artículo científico publicado en 2003

Arno G. Motulsky, 1923-2018, Luck and Service

artículo científico publicado en 2018

Arthro-dento-osteo dysplasia (Hajdu-Cheney syndrome). Review of a genetic "acro-osteolysis" syndrome

artículo científico publicado en 1973

Arthrodentoosteodysplasia: a genetic "acroosteolysis" syndrome.

artículo científico publicado en 1974

Association of amyoplasia with gastroschisis, bowel atresia, and defects of the muscular layer of the trunk

article

Autopsy findings in a stillborn female infant with the Osebold-Remondini syndrome

Autosomal dominant and sporadic radio-ulnar synostosis.

artículo científico publicado en 1997

Autosomal dominant recurrent encephalopathy of childhood

artículo científico publicado en 1983

Autosomal recessive severe dwarfism in a Sicilian girl: a new form of osteodysplastic primordial dwarfism?

scientific article published on 01 December 1996

Autosomal recessive syndrome of cerebellar ataxia and hypogonadotropic hypogonadism* ⬇️

artículo científico publicado el 1 de mayo de 1975

Autosomal recessive syndrome of pseudogliomatous blindness, osteoporosis and mild mental retardation ⬇️

artículo científico publicado el 1 de marzo de 1976

Behavior of 10 patients with FG syndrome (Opitz-Kaveggia syndrome) and the p.R961W mutation in the MED12 gene

artículo científico publicado en 2008

Behold the CHILD

artículo científico publicado en 2000

Bibliography of X-linked mental retardation and related subjects. III. (1986).

artículo científico publicado en 1986

Bibliography on X-linked mental retardation and related subjects II (1985).

artículo científico publicado en 1985

Bibliography on X-linked mental retardation, the fragile X and related subjects IV (1988).

artículo científico publicado en 1988

Bibliography on X-linked mental retardation, the fragile X, and related subjects V (1991).

artículo científico publicado en 1991

Biographical note--Laurence H. Snyder.

artículo científico publicado en 1981

Blaschkolinear malformation syndrome in complex trisomy-7 mosaicism

artículo científico publicado en 1999

Brachymesomelia-renal syndrome

artículo científico publicado en 1983

Brief clinical report: unilateral partial tibia defect with preaxial polydactyly, general micromelia, and trigonomacrocephaly with a note on "developmental resistance".

artículo científico publicado en 1983

Brief historical note: The concept of “gonadal dysgenesis” ⬇️

artículo científico publicado el 1 de enero de 1979

CFC syndrome

artículo científico publicado en 2003

CNS anomalies and the midline as a "developmental field"

scientific article published on 01 August 1982

Categorization of common arterial trunk ⬇️

artículo científico publicado el 1 de noviembre de 2011

Cerebroarthrodigital syndrome: a newly recognized formal genesis syndrome in three patients with apparent arthromyodysplasia and sacral agenesis, brain malformation and digital hypoplasia

artículo científico publicado en 1980

Cervical Ribs Are More Prevalent in Stillborn Fetuses than in Live-Born Infants and Are Strongly Associated with Fetal Aneuploidy ⬇️

artículo científico publicado el 28 de junio de 2011

Chiari I malformation in patients with FG syndrome

artículo científico publicado en 2005

Cholesterol and development: the RSH ("Smith-Lemli-Opitz") syndrome and related conditions

artículo científico publicado en 2002

Cholesterol metabolism in the RSH/Smith‐Lemli‐Opitz syndrome: Summary of an NICHD conference ⬇️

artículo científico publicado el 1 de mayo de 1994

Chondrodysplasia punctata--rhizomelic form. Pathologic and radiologic studies of three infants

artículo científico publicado el 1 de septiembre de 1976

Clinical cytogenetics: part 1.

artículo científico publicado en 1978

Clinical cytogenetics: part 2.

artículo científico publicado en 1978

Clinicopathologic conference: a six-month-old infant with sudden onset of metabolic acidosis and shock

artículo científico publicado en 1982

Clinicopathologic conference: a three-month-old infant with failure to thrive, hepatomegaly, and neurological impairment

scientific article published on 01 January 1980

Clinicopathological conference: A 29-yr-old man with recurrent episodes of fever, abdominal pain, and vomiting ⬇️

artículo científico publicado el 1 de junio de 1984

Clinicopathological conference: an adolescent girl with severe mental impairment and mucopolysacchariduria

artículo científico publicado en 1985

Colophon: vere dignum et justum est ... an unedited MS.

artículo científico publicado en 2006

Comment: The midline.

artículo científico publicado en 2015

Comments on biological asymmetry.

artículo científico publicado en 2001

Complete absence or deficiency of one half of the body ⬇️

artículo científico publicado el 19 de marzo de 1998

Comptes rendus du 1er congrés international de neuro-génétique et neuro-ophtalmologie (Albi France, 27–30 May 1965)

Congenital abnormalities in two sibs exposed to valproic acid in utero

Congenital and Familial Iron Overload ⬇️

artículo científico publicado en 1969

Congenital perineal hernia in a fetus with trisomy 18.

artículo científico publicado en 2009

Conjoined twins: morphogenesis of the heart and a review.

artículo científico publicado en 2003

Craniosynostosis and craniosynostosis syndromes

artículo científico

Cutis marmorata telangiectatica congenita

scientific article published on 01 January 1974

DEFECTS OF BLASTOGENESIS

Defect of cerebellar Purkinje cell histogenesis associated with type I and type II renal cystic disease

artículo científico publicado en 1977

Defects of blastogenesis

artículo científico publicado en 2002

Del(20p) with manifestations of arteriohepatic dysplasia

article

Denys-Drash syndrome with neonatal renal failure in monozygotic twins due to c.1097G>A mutation in the WT1 gene

artículo científico publicado en 2011

Development: clinical and evolutionary considerations.

artículo científico publicado en 2007

Developmental abnormalities resulting in short umbilical cord

artículo científico publicado en 1993

Developmental terms—some proposals: First report of an International working group ⬇️

artículo científico publicado el 1 de enero de 1979

Diagnostic/genetic studies in severe mental retardation

artículo científico publicado el 1 de enero de 1978

Differential diagnosis of Nager acrofacial dysostosis syndrome: report of four patients with Nager syndrome and discussion of other related syndromes

artículo científico publicado en 1983

Discovery of a connective tissue dysplasia in the Martin-Bell syndrome

artículo científico publicado en 1984

Disequilibrium syndrome in Montana Hutterites

artículo científico publicado en 1985

Disruptions of topological chromatin domains cause pathogenic rewiring of gene-enhancer interactions

artículo científico publicado en 2015

Documentation of anomalies not previously described in Fryns syndrome.

artículo científico publicado en 2003

Dominantly inherited renal adysplasia

article

Down syndrome: Comments and reflections on the 50th anniversary of Lejeune's discovery

artículo científico publicado en 2009

Dubowitz syndrome: review of 141 cases including 36 previously unreported patients

artículo científico publicado en 1996

Duplication of the MID1 first exon in a patient with Opitz G/BBB syndrome

artículo científico publicado en 2003

Ectopia cordis and cleft sternum: evidence for mechanical teratogenesis following rupture of the chorion or yolk sac

Ectopia cordis, midline defects and chromosome abnormalities: An epidemiologic perspective

Editorial comment on McPherson and Cold

artículo científico publicado en 2015

Editorial comment on the CPC by tripp et al: “Fever and abdominal pain in a young woman with the down syndrome and eisenmenger complex”: Down syndrome and death of the mentally retarded ⬇️

artículo científico publicado el 1 de febrero de 1983

Elements of morphology: general terms for congenital anomalies.

artículo científico publicado en 2013

Elements of morphology: standard terminology for the external genitalia.

artículo científico publicado en 2013

Elements of morphology: standard terminology for the periorbital region

artículo científico publicado en 2009

Encomium and dedication: Angelo Serra--four decades in human and medical genetics

artículo científico publicado en 1990

Errors of morphogenesis and developmental field theory ⬇️

artículo científico publicado el 1 de abril de 1998

Errors of morphogenesis: concepts and terms. Recommendations of an international working group.

artículo científico publicado en 1982

Essential tremor, nystagmus and duodenal ulceration: A “new” dominantly inherited condition* ⬇️

artículo científico publicado el 1 de enero de 1976

Evaluation of mental retardation: recommendations of a Consensus Conference: American College of Medical Genetics

artículo científico publicado en 1997

Evidence for the "midline" hypothesis in associated defects of laterality formation and multiple midline anomalies

artículo científico publicado en 2001

Experimentally induced cardiovascular malformations in the chick embryo. Part II. Teratogenic effect of Tedral (theophylline, ephedrine, and phenobarbital) on cardiac development in chick embryos

scientific article published on 01 January 1987

FG syndrome update 1988: note of 5 new patients and bibliography

artículo científico publicado en 1988

FG syndrome: linkage analysis in two families supporting a new gene localization at Xp22.3 [FGS3].

artículo científico publicado en 2002

Facial midline defect in the fetal alcohol syndrome: embryogenetic considerations in two clinical cases.

artículo científico publicado en 1988

Familial Kallmann syndrome with unilateral renal aplasia

artículo científico publicado el 1 de mayo de 1975

Familial bilateral renal agenesis and hereditary renal adysplasia ⬇️

artículo científico publicado el 31 de agosto de 1973

Familial broad terminal phalanges with one individual showing additional anomalies

artículo científico publicado en 1997

Familial broad terminal phalanges with one individual showing additional anomalies

Familial cardiac lipidosis

artículo científico publicado en 1974

Familial de Lange syndrome with chromosome abnormalities

scientific article published on 01 June 1966

Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis: report of four cases in two families and review of the literature

artículo científico publicado en 1985

Familial hydronephrosis.

artículo científico publicado en 1973

Familial spastic paraplegia with distal muscle wasting in the Old Order Amish; atypical Troyer syndrome or “new” syndrome* ⬇️

artículo científico publicado el 1 de marzo de 1976

Fatal CNS dysgenesis with severe microencephaly, mental retardation, seizures and paucity of myelin, autosomal recessive trait?

artículo científico publicado en 1977

Fetus-in-fetu form of monozygotic twinning with retroperitoneal teratoma

artículo científico publicado en 2003

Fibular a/hypoplasia: review and documentation of the fibular developmental field

artículo científico publicado en 1986

Follow-up on a human X-autosome translocation first studied in 1963 and 1964

artículo científico publicado el 1 de enero de 1978

Fraser syndrome

artículo científico publicado en 2008

Further comments on the lissencephaly syndromes

artículo científico publicado en 1985

Further delineation of the C (trigonocephaly) syndrome

artículo científico publicado en 1981

GAPO syndrome (McKusick 23074)—A connective tissue disorder: Report on two affected sibs and on the pathologic findings in the older

article

GAUDEAMUS IGITUR…In gratitude to John Carey for his stewardship of the American Journal of Medical Genetics 2001-2016.

artículo científico publicado en 2016

Galton, David J. 2015.<i>Man of Science, Man of God</i><b>-Gregor Mendel</b>-Discovering the Gene-For his 150th anniversary. Great Britain, Timaeus Press, 227 pp. Paperback-Proofs received for review. Price?

artículo científico publicado en 2016

Geleophysic dwarfism--a "focal" mucopolysaccharidosis?

Geleophysic dysplasia

scientific article published on 01 November 1984

Generalized gangliosidosis type II (juvenile GM1 gangliosidosis). A pathological, histochemical and ultrastructural study

artículo científico publicado en 1975

Generalized lymphangiectasis associated with chylothorax; a possible dysplasia of the lymphatic system ⬇️

artículo científico publicado el 1 de enero de 1974

Genes and Mechanisms in Vertebrate Sex Determination.The Genetics and Biology of Sex Determination

artículo científico publicado en 2003

Genetic caring. the professionalization of genetic services in the USA

artículo científico publicado el 1 de enero de 1979

Genetic causes and workup of male and female infertility 2. Abnormalities presenting between birth and adult life ⬇️

artículo científico publicado el 1 de junio de 1979

Genetic causes and workup of male and female infertility 3. Details of the clinical evaluation ⬇️

artículo científico publicado el 1 de julio de 1979

Genetic causes and workup of male and female infertility. 1. Prenatal reproductive loss

artículo científico publicado el 1 de mayo de 1979

Genetic counseling

scientific article published on 01 January 1980

Genetic heterogeneity in spondyloepiphyseal dysplasia congenita

Genetic patient evaluation

artículo científico publicado el 1 de noviembre de 1977

Genetics of tethered cord "syndrome": The FG syndrome

artículo científico publicado en 2005

Genitourinary anomalies of pediatric FG syndrome.

artículo científico publicado en 2007

Germline mutations in DIS3L2 cause the Perlman syndrome of overgrowth and Wilms tumor susceptibility

artículo científico publicado en 2012

Goethe's bone and the beginnings of morphology

artículo científico publicado en 2004

Grebe chondrodysplasia and similar forms of severe short-limbed dwarfism

artículo científico publicado el 1 de enero de 1977

HOXD13 polyalanine tract expansion in classical synpolydactyly type Vordingborg

artículo científico publicado en 2002

Hamartoma Syndromes, Exome Sequencing, and a Protean Puzzle ⬇️

artículo científico publicado el 27 de julio de 2011

Hemodynamic mechanisms in cardiac malformations

artículo científico publicado en 1993

Hepatocellular carcinoma in a child with familial Russell-Silver syndrome

article

Hereditary splenomegaly with hypersplenism.

artículo científico publicado en 1974

Heterogeneity and minor anomalies

artículo científico publicado en 2000

Heterogeneity and minor anomalies

scientific article published on 01 June 2000

Heterogeneity of Chondrodysplasia punctata ⬇️

artículo científico publicado el 1 de enero de 1971

Heterogeneity of cardio-facio-cutaneous syndrome

scientific article published on 01 November 2000

Heterogeneity of nonlethal severe short-limbed dwarfism

artículo científico publicado el 1 de diciembre de 1977

Historical perspective on developmental concepts and terminology.

artículo científico publicado en 2013

Holzgreve-Wagner-Rehder syndrome: Potter sequence associated with persistent buccopharyngeal membrane. A second observation

article by E. Legius et al published October 1988 in American Journal of Medical Genetics Part A

Human anotocephaly (aprosopus, acrania-synotia) in the Vilnius anatomical collection

artículo científico publicado en 2001

Hutterite cerebro-osteo-nephrodysplasia: autosomal recessive trait in a Lehrerleut Hutterite family from Montana

artículo científico publicado en 1985

I-cell disease, mucolipidosis II. Pathological, histochemical, ultrastructural and biochemical observations in four cases.

artículo científico publicado en 1973

I-cell disease: a clinical picture.

artículo científico publicado en 1971

Identification and characterization of a missense mutation in the O-linked β-N-acetylglucosamine (O-GlcNAc) transferase gene that segregates with X-linked intellectual disability

artículo científico publicado en 2017

In gratitude for an undeserved gift

artículo científico publicado en 2017

In memoriam: Petrus Johannes Waardenburg, 1886--1979.

artículo científico publicado en 1980

Inherited translocation t(4;5) discovered on prenatal diagnosis ⬇️

artículo científico publicado el 1 de enero de 1981

International System for Human Gene Nomenclature (1979) ISGN (1979).

artículo científico publicado en 1980

International nosology of heritable disorders of connective tissue, Berlin, 1986

International system for human gene nomenclature (1979) ISGN (1979).

artículo científico publicado en 1979

Intrauterine amputations after amniocentesis

artículo científico publicado en 1978

Introduction--a Pallister jubilee

artículo científico publicado en 2014

Invited comment: gastroschisis

artículo científico publicado en 2007

Invited editorial comment: further reflections on gastroschisis

artículo científico publicado en 2008

Jacqueline A. Noonan

artículo científico publicado en 2020

Juvenile GM1 gangliosidosis: Clinical, pathological, chemical and enzymatic studies ⬇️

artículo científico publicado el 1 de enero de 1972

Klippel-Feil anomaly with Sprengel anomaly, omovertebral bone, thumb abnormalities, and flexion-crease changes: Novel association or syndrome?

artículo científico publicado en 2001

Kniest dysplasia: radiologic, histopathological, and scanning electronmicroscopic findings.

artículo científico publicado en 1996

Lethal Osteogenesis Imperfecta–Like Condition with Cutis Laxa and Arterial Tortuosity in MZ Twins Due to a Homozygous Fibulin-4 Mutation ⬇️

artículo científico publicado el 9 de noviembre de 2011

Letter: Autosomal-dominant sex-dependent transmission of the Wiedemann-Beckwith syndrome

artículo científico publicado en 1974

Letter: Developmental mixoploidy and trisomy-20 syndrome

artículo científico publicado en 1976

Letter: Immunodeficiency in the cerebro-hepato-renal syndrome of Zellweger

artículo científico publicado en 1974

Letter: Sequential fetus-fetus interaction and C.N.S. defects ⬇️

artículo científico publicado el 3 de julio de 1976

Letter: Trisomy-20 syndrome in man.

artículo científico publicado en 1976

Letter: Twinning and illegitimacy in C.N.S. defects.

artículo científico publicado en 1974

Levels of unconjugated estriol and other maternal serum markers in pregnancies with Smith-Lemli-Opitz (RSH) syndrome fetuses

scientific article published on 01 February 1999

Lincoln vs. Douglas again; comments on the papers by Curry et al, Greenberg et al, and Belmont et al

scientific article published on 01 January 1987

Linear skin atrophy, scarring alopecia, anonychia, and tongue lesion: A “new” syndrome?

MENDEL: Morphologist and Mathematician Founder of Genetics - To Begin a Celebration of the 2015 Sesquicentennial of Mendel's Presentation in 1865 of his Versuche über Pflanzenhybriden

artículo científico publicado en 2015

Male-to-male transmission in Laurin-Sandrow syndrome and exclusion ofRARBandRARG

article

Mandibulofacial dysostosis or bilateral hemifacial microsomia with hearing loss, telecanthus, tetramelic postaxial hexadactyly, congenital hypotonia and lymphedema with joint hypermobility, and pigmentary dysplasia: a new syndrome?

artículo científico publicado en 1989

Massively parallel sequencing identifies a previously unrecognized X-linked disorder resulting in lethality in male infants owing to amino-terminal acetyltransferase deficiency.

artículo científico publicado en 2011

Meckel on developmental pathology

artículo científico publicado en 2006

Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome and aganglionosis in trisomy 18

artículo científico publicado en 2001

Meier-Gorlin syndrome genotype-phenotype studies: 35 individuals with pre-replication complex gene mutations and 10 without molecular diagnosis

artículo científico publicado en 2012

Meier-Gorlin syndrome: Growth and secondary sexual development of a microcephalic primordial dwarfism disorder

article

Meier-Gorlin syndrome: report of eight additional cases and review.

artículo científico publicado en 2001

Meinhard Robinow: an appreciation

artículo científico publicado en 1995

Mental retardation, Robin sequence, and brachydactyly: further confirmation of a new syndrome.

artículo científico publicado en 2004

Mental retardation: An atlas of diseases with associated physical abnormalities.

artículo científico publicado en 1974

Microcephaly: general considerations and aids to nosology

artículo científico publicado en 1990

Mild phenotypes in a series of patients with Opitz GBBB syndrome with MID1 mutations

artículo científico publicado en 2005

Minamata disease. A case report and a comparative study

artículo científico publicado en 1973

Molecular inversion probe array for the genetic evaluation of stillbirth using formalin-fixed, paraffin-embedded tissue

artículo científico

Mortality and pathological findings in C (Opitz trigonocephaly) syndrome

artículo científico publicado en 2006

Multiple meningiomas, craniofacial hyperostosis and retinal abnormalities in Proteus syndrome

artículo científico publicado en 2000

Multiple pterygium syndrome

scientific article published on 01 January 1980

Mutations in CD96, a member of the immunoglobulin superfamily, cause a form of the C (Opitz trigonocephaly) syndrome

scientific journal article

Mutations in mitochondrial histidyl tRNA synthetase HARS2 cause ovarian dysgenesis and sensorineural hearing loss of Perrault syndrome

artículo científico publicado en 2011

Mutations in the DBP-deficiency protein HSD17B4 cause ovarian dysgenesis, hearing loss, and ataxia of Perrault Syndrome

artículo científico publicado en 2010

Mutations in the pre-replication complex cause Meier-Gorlin syndrome

artículo científico publicado en 2011

NOR activity and centromere suppression related in a de novo fusion tdic(9;13)(p22;p13) chromosome in a child with del(9p) syndrome

artículo científico publicado en 1985

Naming and nomenclature of syndromes

artículo científico publicado el 1 de enero de 1974

Neural tube defects as an X-linked condition

article

New multiple congenital anomalies/mental retardation syndrome with cardio-facio-cutaneous involvement--the CFC syndrome

artículo científico publicado en 1986

Niemann-Pick disease type C. Pathological, histochemical, ultrastructural and biochemical studies

artículo científico publicado en 1981

Nosologic Grouping in Birth Defects

Novel Connexin 43 (GJA1) mutation causes oculo-dento-digital dysplasia with curly hair

article

Nuchal cystic hygroma in five fetuses from 1819 to 1826 in the Meckel-anatomical collections at the University of Halle, Germany

article

Obesity: Genetic, molecular, and environmental aspects

artículo científico publicado en 2007

Of mice and cats (both calico): Mary F Lyon, FRS (1925-2014)

artículo científico publicado en 2015

Omenn Disease: Termination in Lymphoma

scientific article published on 01 January 1985

Opitz G/BBB syndrome in Xp22: mutations in the MID1 gene cluster in the carboxy-terminal domain

artículo científico publicado en 1998

Opitz G/BBB syndrome, a defect of midline development, is due to mutations in a new RING finger gene on Xp22

artículo científico publicado en 1997

Opitz G/BBB syndrome: clinical comparisons of families linked to Xp22 and 22q, and a review of the literature

artículo científico publicado en 1996

Opitz syndrome is genetically heterogeneous, with one locus on Xp22, and a second locus on 22q11.2

artículo científico publicado en 1995

Opitz trigonocephaly syndrome presenting with sudden unexplained death in the operating room: a case report

artículo científico publicado en 2011

PTPN11 mutations are not responsible for the Cardiofaciocutaneous (CFC) syndrome.

artículo científico publicado en 2003

Paramyotonia congenita (eulenburg).

artículo científico publicado en 1971

Part I. Amyoplasia: A common, sporadic condition with congenital contractures

article

Pathogenetic analysis of congenital anomalies in humans

artículo científico publicado en 1982

Pathology of chondrodysplasia punctata rhizomelic type

artículo científico publicado en 1974

Pathology of chromosome abnormalities in the fetus--pathologic markers

scientific article published on 01 January 1987

Pericentric inversion of chromosome 14 and the risk of partial duplication of 14q (14q31 → 14qter) ⬇️

artículo científico publicado el 1 de enero de 1977

Perinatal mortality due to interaction of diphenhydramine and temazepam

artículo científico publicado en 1985

Perrault syndrome: Evidence for progressive nervous system involvement

article

Phenotypes, pleiotropy, and phylogeny.

artículo científico publicado en 2017

Phenotypic effects of inherited balanced translocation

artículo científico publicado en 1982

Philip D. Pallister of Montana

scientific article published on 20 December 2018

Polyhydramnios and neonatal hemorrhage in three sisters. A circumvallate placenta syndrome?

artículo científico publicado el 1 de enero de 1974

Polytopic anomalies with agenesis of the lower vertebral column

artículo científico publicado en 1999

Premature closure of the foramen ovale secondary to congenital aortic valvular stenosis in a stillborn

artículo científico publicado en 2012

Prenatal death in Fraser syndrome

artículo científico publicado en 2005

Prenatal death in Smith-Lemli-Opitz/RSH syndrome

scientific article published on 01 September 2005

Prenatal diagnosis of genetic osteochondrodysplasias

article

Previously apparently undescribed autosomal recessive MCA/MR syndrome with light fixation, retinal cone dystrophy, and seizures: the M syndrome.

artículo científico publicado en 1999

Previously undescribed syndrome of spondylometaphyseal dysplasia, osteocartilaginous metaplasia of long bones, and progressive osteolysis of distal phalanges

artículo científico publicado en 1998

Principles of genetics applied to medicine

artículo científico publicado en 1977

Probable second fetus with Marles-Chudley syndrome: cardiac calcifications with ulnar deficiency and absent/hypoplastic thumbs

artículo científico publicado en 2004

Prometaphase chromosomes in five patients with the Brachmann-de Lange syndrome

article

Proximal femoral focal deficiency (PFFD) and fibular A/hypoplasia (FA/H): a model of a developmental field defect.

artículo científico publicado en 1995

Pseudoaminopterin syndrome and trisomy 9

artículo científico publicado en 2004

Pseudovaginal perineoscrotal hypospadias

artículo científico publicado en 1972

RE: Correspondence from Wieczorek & Gillessen-Kaesbach and Hing & Parisi

artículo científico publicado en 2006

RSH (so-called Smith-Lemli-Opitz) syndrome

artículo científico publicado en 1999

RSH/SLO ("Smith-Lemli-Opitz") syndrome: historical, genetic, and developmental considerations

artículo científico publicado en 1994

Recurrence of achondrogenesis type 2 in sibs: Additional evidence for germline mosaicism

scientific article published on 01 July 2010

Reflections on the pathogenesis of Down syndrome

article

Remembered: Elisabeth G. Kaveggia.

artículo científico publicado en 2015

Remembered: F. Clarke Fraser.

artículo científico publicado en 2015

Renal failure with hypercalcemia, renal stones, multiple pathologic fractures, and growth failure

artículo científico publicado en 1983

Response to Li and Liu's “Darwin's statements on reversion or atavism”

artículo científico publicado en 2014

Restrictive dermopathy: report and review

artículo científico publicado en 2008

Rett syndrome bibliography

artículo científico publicado en 1986

Santos syndrome is caused by mutation in the WNT7A gene

artículo científico publicado en 2017

Scott Rogers on dinosaur behavior, in: the annals of morphology

scholarly article by John Marius Opitz published 1 May 2005 in American Journal of Medical Genetics

Screening of CD96 and ASXL1 in 11 patients with Opitz C or Bohring-Opitz syndromes.

artículo científico publicado en 2015

Second Pallister-Opitz Genetics Symposium, Helena, Montana, July 2015

artículo científico publicado en 2016

Sedaghatian congenital lethal metaphyseal chondrodysplasia--observations in a second Iranian family and histopathological studies

scientific article published on 01 March 1987

Segmentation anomalies of vertebrae and ribs with other abnormalities of blastogenesis: syndromes or associations?

artículo científico publicado en 2005

Sensorineural deafness in the FG syndrome: report on four new cases

artículo científico publicado en 1984

Serendipity or prepared mind? Recollections of the KOP translocation (1967) and of one form of Perrault syndrome

artículo científico publicado en 2014

Severe case of Al Awadi/Raas-Rothschild syndrome or new, possibly autosomal recessive facio-skeleto-genital syndrome.

artículo científico publicado en 1995

Severe end of Opitz trigonocephaly (C) syndrome or new syndrome?

artículo científico publicado en 1999

Simpson-Golabi-Behmel syndrome: an X-linked encephalo-tropho-schisis syndrome

artículo científico publicado en 1988

Simpson-Golabi-Behmel syndrome: an X-linked encephalo-tropho-schisis syndrome. 1988.

artículo científico publicado en 2013

Simpson-Golabi-Behmel syndrome: follow-up of the Michigan family

artículo científico publicado en 1988

Sirenomelia sequence according to the distance between the first sacral vertebra and the ilia

scientific article published on 01 August 2003

Sixty years of X-linked mental retardation: a historical footnote

artículo científico publicado en 2000

Skewed X chromosome inactivation in carriers is not a constant finding in FG syndrome

artículo científico publicado en 2003

Smith-Lemli-Opitz (RSH) syndrome bibliography

artículo científico publicado en 1987

Smith-Lemli-Opitz (RSH) syndrome bibliography: 1964-1993

scientific article published on 01 May 1994

Smith-Lemli-Opitz syndrome in Japan ⬇️

artículo científico publicado el 6 de enero de 1998

Smith-Lemli-Opitz syndromes: Do they include the Pallister-Hall syndrome?

article

Some comments on penetrance and related subjects

scientific article published on 01 January 1981

Specific congenital heart defects in RSH/Smith-Lemli-Opitz syndrome: postulated involvement of the sonic hedgehog pathway in syndromes with postaxial polydactyly or heterotaxia

artículo científico publicado en 2003

Splenogonadal fusion-limb defect "syndrome" and associated malformations

artículo científico publicado en 2003

Studies of malformation syndromes XXVA. Phenotypic and genetic studies of the Brachmann-de Lange Syndrome

artículo científico publicado en 1971

Studies of malformation syndromes in man XXXVI: the Pfeiffer syndrome, association with Kleeblattsch�del and multiple visceral anomalies ⬇️

artículo científico publicado el 1 de enero de 1975

Studies of malformation syndromes in man XXXX: Multiple congenital anomalies/mental retardation syndrome or variant familial developmental pattern; differential diagnosis and description of the McDonough syndrome (with XXY son from XY/XXY father) ⬇️

artículo científico publicado el 13 de noviembre de 1975

Studies of malformation syndromes in man XXXXII: a pleiotropic dominant mutation affecting skeletal, sexual and apocrine-mammary development

artículo científico publicado en 1976

Studies of malformation syndromes in man. XXVII. The N syndrome, a "new" multiple congenital anomaly-mental retardation syndrome.

artículo científico publicado en 1974

Studies of malformation syndromes of humans XXXIIIC: the FG syndrome - further studies on three affected individuals from the FG family

artículo científico publicado en 1982

Studies of malformation syndromes of man 33: the FG syndrome. An X-linked recessive syndrome of multiple congenital anomalies and mental retardation.

artículo científico publicado en 1974

Studies of malformation syndromes of man VB: the hypertelorism-hypospadias (BBB) syndrome. Case report and review

artículo científico publicado el 26 de abril de 1977

Studies of malformation syndromes of man XIB: the cerebro-hepato-renal syndrome of zellweger: Comparative pathology ⬇️

artículo científico publicado el 2 de enero de 1976

Studies of malformation syndromes of man XL VII: Disappearance of spermatogonia in the fanconi anemia syndrome ⬇️

artículo científico publicado el 1 de julio de 1977

Studies of malformation syndromes of man XXIX: the Wiedemann-Beckwith syndrome. Clinical, genetic and pathogenetic studies of 12 cases

artículo científico publicado el 1 de octubre de 1976

Studies of malformation syndromes of man XXXIII: The FG syndrome. An X-linked recessive syndrome of multiple congenital anomalies and mental retardation

article

Studies of malformation syndromes of man XXXIX: a craniosynostosis-craniofacial dysostosis syndrome with mental retardation and other malformations: "craniofacial dyssynostosis".

artículo científico publicado en 1976

Studies of malformation syndromes of man XXXVIII: The BD syndrome. A "new" multiple congenital anomalies/mental retardation syndrome with athetoid cerebral palsy

artículo científico publicado el 11 de septiembre de 1975

Studies of malformation syndromes of man XXXXI B: Nosologic studies in the Hanhart and the Möbius syndrome ⬇️

artículo científico publicado el 6 de abril de 1976

Studies of malformation syndromes of man XXXXIA: anatomical studies in the Hanhart syndrome ?A pathogenetic hypothesis ⬇️

artículo científico publicado el 6 de abril de 1976

Studies of malformation syndromes of man XXXXIIB: mother and son affected with the ulnar-mammary syndrome type Pallister

artículo científico publicado el 3 de noviembre de 1976

Sudden infant death due to congenital adrenal hypoplasia

artículo científico publicado el 1 de abril de 1977

Sudden infant death “syndrome”-Insights and future directions from a Utah population database analysis

artículo científico publicado en 2016

Symposium on surgical and medical management of congenital anomalies of the eye

Syndromal (and nonsyndromal) forms of male pseudohermaphroditism

artículo científico publicado en 1999

Syndromal foramina parietalia permagna: "new" or FG syndrome? Comments on the paper by Chrzanowska et al [1998]

scientific article published on 01 August 1998

Syndrome delineation. 1. Malformations and dysplasias

artículo científico publicado el 1 de enero de 1979

Syndrome delineation. 2. Inborn errors of metabolism, deformities, and variant familial developmental patterns

artículo científico publicado el 1 de febrero de 1979

Syndrome of mental retardation, seizures, hypotonic cerebral palsy and megalocorneae, recessively inherited ⬇️

artículo científico publicado el 1 de julio de 1975

Syndrome of multiple pterygia, camptodactyly, facial anomalies, hypoplastic lungs and heart, cystic hygroma, and skeletal anomalies: delineation of a new entity and review of lethal forms of multiple pterygium syndrome

artículo científico publicado en 1984

THE CORNELIA DE LANGE SYNDROME.

artículo científico publicado en 1963

Tandem dup (1p) within the short arm of chromosome 1 in a child with ambiguous genitalia and multiple congenital anomalies

artículo científico publicado en 1984

Teratomas in children and young adults ⬇️

artículo científico publicado el 1 de enero de 1979

Terminological, Diagnostic, Nosological, and Anatomical-Developmental Aspects of Developmental Defects in Man ⬇️

artículo científico publicado el 1 de enero de 1979

Tetraectrodactyly and other skeletal manifestations in the fetal alcohol syndrome.

artículo científico publicado en 1980

Thanatophoric dysplasia and cloverleaf skull

artículo científico publicado en 1987

The "cat eye syndrome": dicentric small marker chromosome probably derived from a no.22 (tetrasomy 22pter to q11) associated with a characteristic phenotype. Report of 11 patients and delineation of the clinical picture

artículo científico publicado en 1981

The FG Syndrome from a Pathological Perspective

artículo científico publicado el 1 de enero de 2011

The FG syndromes (Online Mendelian Inheritance in Man 305450): perspective in 2008.

artículo científico publicado en 2008

The Genetics of Angiokeratoma Corporis Diffusum (Fabry's Disease) and Its Linkage Relations with the Xg Locus

artículo científico publicado en 1965

The Gordon syndrome: autosomal dominant cleft palate, camptodactyly, and club feet

artículo científico publicado en 1981

The Johanson-Blizzard syndrome: case report and autopsy findings

artículo científico publicado en 1979

The KBG syndrome-a syndrome of short stature, characteristic facies, mental retardation, macrodontia and skeletal anomalies

artículo científico publicado el 1 de enero de 1975

The KOP translocation

artículo científico publicado el 1 de enero de 1978

The MIller-Dieker syndrome

artículo científico publicado en 1980

The Montana Fetal Genetic Pathology Program and a review of prenatal death in humans

artículo científico publicado en 1987

The Perlman syndrome: Familial renal dysplasia with Wilms tumor, fetal gigantism and multiple congenital anomalies ⬇️

artículo científico publicado el 1 de septiembre de 1984

The Perlman syndrome: clinical and biological aspects

scientific article published on 01 January 1985

The Perlman syndrome: familial renal dysplasia with Wilms tumor, fetal gigantism and multiple congenital anomalies. 1984.

artículo científico publicado en 2013

The RSH/"Smith-Lemli-Opitz" syndrome: historical footnote

artículo científico

The SC phocomelia and the Roberts syndrome: nosologic aspects

artículo científico publicado el 1 de junio de 1977

The Stickler syndrome

artículo científico publicado en 1975

The Stickler syndrome

artículo científico publicado en 1972

The Stickler syndrome (hereditary arthroophthalmopathy)

artículo científico publicado el 1 de enero de 1975

The VSR syndrome. Studies of malformation syndromes of man XXXII

artículo científico publicado en 1974

The W syndrome. Studies of malformation syndromes of man XXVIII

artículo científico publicado en 1974

The WT syndrome--a "new" autosomal dominant pleiotropic trait of radial/ulnar hypoplasia with high risk of bone marrow failure and/or leukemia

artículo científico publicado en 1977

The Wiedemann-Beckwith syndrome: genetic considerations and a diagnostic sign.

artículo científico publicado en 1972

The Work of Becerra-Solano et al. (2008) on Amniotic Disruption-Adhesion-Mutilation (ADAM or DAB) Sequence Deserves Comment

artículo científico publicado en 2019

The XY Gonadal Agenesis Syndrome ⬇️

artículo científico publicado el 1 de septiembre de 1973

The campomelic syndrome--comments.

artículo científico publicado en 1974

The campomelic syndrome: review, report of 17 cases, and follow-up on the currently 17-year-old boy first reported by Maroteaux et al in 1971.

artículo científico publicado en 1983

The cardiofaciocutaneous syndrome

artículo científico publicado en 2006

The de Lange syndrome

artículo científico publicado en 1972

The developmental field concept in pediatric pathology--especially with respect to fibular a/hypoplasia and the DiGeorge anomaly.

artículo científico publicado en 1987

The dup(3q) syndrome: report of eight cases and review of the literature

artículo científico publicado en 1981

The evaluation of infants with the Zellweger (cerebro-hepato-renal) syndrome* ⬇️

artículo científico publicado el 1 de mayo de 1975

The face in genetic disorders

The neurofaciodigitorenal (NFDR) syndrome

artículo científico publicado en 1982

The pallister mosaic syndrome

artículo científico publicado en 1977

The pathologic anatomy of the G syndrome ⬇️

artículo científico publicado el 1 de enero de 1972

The pathology of some malformations and hereditary diseases of the respiratory tract

artículo científico publicado el 1 de enero de 1976

The perrault syndrome: Autosomal recessive ovarian dysgenesis with facultative, non-sex-limited sensorineural deafness ⬇️

artículo científico publicado el 1 de enero de 1979

The power of stories in Pediatrics and Genetics

artículo científico publicado en 2016

The second conference on the clinical delineation of birth defects

artículo científico publicado en 1972

The short umbilical cord

artículo científico publicado en 1987

The study of genetic diseases and malformations.

artículo científico publicado en 1977

The syndromes of Sotos and Weaver: reports and review

artículo científico publicado en 1998

The trisomy 4p syndrome: Case report and review ⬇️

artículo científico publicado el 1 de enero de 1977

The value of examining spontaneously aborted human embryos and placentas

artículo científico publicado en 1987

To the Editor: Concerning Rajagopal MD et al

artículo científico publicado en 2016

To the Editor: Concerning Rodriguez et al

artículo científico publicado en 2015

Transitory hypogammaglobulinemia of infancy in FG syndrome

scientific article published on 01 November 2005

Two brothers with 22q13 deletion syndrome and features suggestive of the Clark-Baraitser syndrome

artículo científico publicado en 2005

Two sporadic cases of amelia/phocomelia with similar phenotype: rare and unusually symmetrical form of FFU dysostosis or separate entity?

scientific article published on 01 January 1986

Unilateral Sclerocornea and Tracheal Stenosis: Unusual Findings in a Patient with Goldenhar Anomaly

artículo científico publicado el 1 de enero de 2011

Use of genetic counselling services for neural tube defects

Using VAAST to Identify an X-linked Disorder Resulting in Lethality in Male Infants Due to N-Terminal Acetyltransferase Deficiency.

artículo científico publicado en 2011

Using VAAST to identify an X-linked disorder resulting in lethality in male infants due to N-terminal acetyltransferase deficiency

artículo científico publicado en 2011

Virilism as a late manifestation in the Bardet-Biedl syndrome

scientific article published on 01 January 1980

Why is the construction: Hypoplastic left heart “syndrome” a misnomer? And: What is a syndrome, anyhow? ⬇️

artículo científico publicado el 13 de enero de 2011

Wolf-Hirschhorn syndrome (WHS): a history in pictures

artículo científico publicado en 2000

X-linked aqueductal stenosis: clinical and neuropathological findings in two families

artículo científico publicado en 1973

X-linked congenital ataxia: A new locus maps to Xq25-q27.1

article

X-linked hydrocephalus. Further observations ⬇️

artículo científico publicado el 1 de enero de 1975

XK-aprosencephaly and related entities

artículo científico publicado en 2005

[The campomelic syndrome]

artículo científico publicado en 1971

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