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Lista de obras de

Assessing the landscape of STXBP1-related disorders in 534 individuals

artículo científico publicado en 2022

Computational analysis of neurodevelopmental phenotypes: Harmonization empowers clinical discovery

artículo científico publicado en 2022

Homozygous deletion in MICU1 presenting with fatigue and lethargy in childhood

artículo científico publicado en 2016

Modeling seizures in the Human Phenotype Ontology according to contemporary ILAE concepts makes big phenotypic data tractable

artículo científico publicado en 2021

Phenotypic convergence of Menkes and Wilson disease

artículo científico publicado en 2016

Phenotypic homogeneity in childhood epilepsies evolves in gene-specific patterns across 3251 patient-years of clinical data

artículo científico publicado en 2021

SCP2 mutations and neurodegeneration with brain iron accumulation

artículo científico publicado en 2015

Semantic Similarity Analysis Reveals Robust Gene-Disease Relationships in Developmental and Epileptic Encephalopathies

artículo científico publicado en 2020

The Human Phenotype Ontology in 2024: phenotypes around the world

artículo científico publicado en 2023

The prevalence of genetically diagnosable epilepsies in young adulthood: How many should we be looking for?

artículo científico publicado en 2020

The Banker

película de 2020 dirigida por George Nolfi

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