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A Tunisian patient with Pearson syndrome harboring the 4.977kb common deletion associated to two novel large-scale mitochondrial deletions

artículo científico publicado en 2011

A case of Kearns-Sayre syndrome with two novel deletions (9.768 and 7.253 kb) of the mtDNA associated with the common deletion in blood leukocytes, buccal mucosa and hair follicles

artículo científico publicado en 2010

A novel DNAH5 variant in a Tunisian patient with primary ciliary dyskinesia

artículo científico publicado en 2020

A novel MT-CO1 m.6498C>A variation associated with the m.7444G>A mutation in the mitochondrial COI/tRNASer(UCN) genes in a patient with hearing impairment, diabetes and congenital visual loss ⬇️

artículo científico publicado el 5 de diciembre de 2012

A novel MT-CO2 m.8249G > A pathogenic variation and the MT-TW m.5521G > A mutation in patients with mitochondrial myopathy ⬇️

artículo científico publicado el 10 de julio de 2013

A novel TBX1 missense mutation in patients with syndromic congenital heart defects.

artículo científico publicado en 2018

A novel m.12908T>A mutation in the mitochondrial ND5 gene in patient with infantile-onset Pompe disease ⬇️

artículo científico publicado el 3 de noviembre de 2012

A novel m.3395A>G missense mutation in the mitochondrial ND1 gene associated with the new tRNA(Ile) m.4316A>G mutation in a patient with hypertrophic cardiomyopathy and profound hearing loss.

artículo científico publicado en 2010

A novel nonsense mutation in HSD17B3 gene in a Tunisian patient with sexual ambiguity

artículo científico publicado en 2012

Activation induced cytidine deaminase mutant (AID-His130Pro) from Hyper IgM 2 patient retained mutagenic activity on SHM artificial substrate

artículo científico publicado en 2016

Adverse Reactions Due to the Bacillus Calmette-Guerin Vaccine: Twenty Tunisian Cases.

artículo científico publicado en 2018

Arterial ischemic stroke in children: 22 cases from southern Tunisia

artículo científico

Ataxia-telangiectasia in the south of Tunisia: A study of 11 cases

artículo científico publicado en 2015

Autoimmune lymphoproliferative syndrome caused by homozygous FAS mutations with normal or residual protein expression.

artículo científico publicado en 2017

Bacterial meningitis in children: epidemiological data and outcome

artículo científico publicado en 2014

Bardet - Biedl syndrome in the child. A study of 11 cases

artículo científico publicado en 2011

Beneficial effects of antimalarials in the treatment of generalized granuloma annular in children ⬇️

artículo científico publicado en 2006

Brain magnetic resonance imaging findings in adult patients with congenital adrenal hyperplasia: Increased frequency of white matter impairment and temporal lobe structures dysgenesis.

artículo científico publicado en 2013

Cerebral imaging in epileptic children: study of 140 cases

artículo científico publicado en 2014

Chaotic atrial tachycardia of the child: a case report

scholarly article published in La Tunisie Medicale (published on 2014-8)

Clinical and Genetic Characterization of Tunisian Children with Hereditary 1,25-Dihydroxyvitamin D-Resistant Rickets

artículo científico publicado en 2016

Clinical and genetic heterogeneity in familial steroid-sensitive nephrotic syndrome

artículo científico publicado en 2017

Congenital heart disease in 37,294 births in Tunisia: birth prevalence and mortality rate

artículo científico

Congenital ichtyosis and hetomegaly: Think about Chanarin Dorfman syndrome

scholarly article published in La Tunisie Medicale (published on 2015-7)

Copy-number variation of the NPHP1 gene in patients with juvenile Nephronophthisis

scientific article published on 10 August 2019

Cystic fibrosis of the child ⬇️

scientific article published on 01 June 2004

Cytochrome C oxydase deficiency: SURF1 gene investigation in patients with Leigh syndrome

artículo científico publicado en 2018

Delayed growth due to growth hormone deficiency (study of 16 cases) ⬇️

artículo científico publicado en 2002

Distal renal tubular acidosis in a Libyan patient: Evidence for digenic inheritance

artículo científico publicado en 2017

Epidemiologic, clinic and allergologic profile of atopic dermatitis in south Tunisia ⬇️

artículo científico publicado en 2007

Erratum to: Segregation of S292F TPO gene mutation in three large Tunisian families with thyroid dyshormonogenesis: evidence of a founder effect.

artículo científico publicado en 2015

Factor XIII deficiency in south of Tunisia

artículo científico publicado en 2017

Fanconi anemia in Tunisia: high prevalence of group A and identification of new FANCA mutations.

artículo científico publicado en 2003

Febrile seizures: an epidemiological and outcome study of 482 cases ⬇️

artículo científico publicado el 9 de mayo de 2012

Frequent Infections, Hypotonia, and Anemia in a Breastfed Infant

artículo científico publicado en 2017

Ganglioneuroma of adrenal gland in a patient with Turner syndrome

artículo científico publicado en 2009

Granulomatous lymphadenitis revealing a deficiency in receptor IL12

artículo científico publicado en 2016

Hemolytic anemia and metabolic acidosis: think about glutathione synthetase deficiency

artículo científico publicado en 2014

Hemolytic anemia and progressive neurologic impairment: think about triosephosphate isomerase deficiency

artículo científico publicado en 2014

Hemophagocytic Lymphohistiocytosis: A Rare Complication of an Ultrarare Lysosomal Storage Disease

scientific article published on 16 July 2019

Hepatopulmonary syndrome and portal hypertension ⬇️

artículo científico publicado en 2007

High frequency of exon 15 deletion in the FANCA gene in Tunisian patients affected with Fanconi anemia disease: implication for diagnosis.

scientific article published on 05 February 2014

Histological features of celiac disease in south Tunisia: a study of 114 pediatric cases

artículo científico publicado en 2009

How MRI can contribute to the diagnosis of acute demyelinating encephalomyelitis in children

artículo científico publicado en 2011

Hypoparathyroidism in children: a study of eight cases

scientific article published on 01 August 2018

Hypothyroidism in children. 82 cases ⬇️

artículo científico publicado en 2002

Idiopathic steroid-resistant nephrotic syndrome in child : study of 20 cases

artículo científico publicado el 1 de junio de 2011

In silico investigation of the impact of synonymous variants in ABCB4 gene on mRNA stability/structure, splicing accuracy and codon usage: Potential contribution to PFIC3 disease

artículo científico publicado en 2016

Infantile hepatic hemangioendothelioma successfully treated by low dose of propranolol

artículo científico publicado en 2017

Inhaled corticosteroids in idiopathic pulmonary hemosiderosis: 2 cases ⬇️

artículo científico publicado en 2003

Klippel Trenaunay syndrome in association with Sturge Weber syndrome about one case

scholarly article published in La Tunisie Medicale (published on 2014-2)

Long-Term Outcome of Patients With Congenital Adrenal Hyperplasia Due to 21-hydroxylase Deficiency ⬇️

artículo científico publicado el 1 de noviembre de 2012

Metabolic profile and cardiovascular risk factors in adult patients with congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency ⬇️

artículo científico publicado el 1 de noviembre de 2012

Mitochondrial DNA triplication and punctual mutations in patients with mitochondrial neuromuscular disorders

artículo científico publicado en 2016

Molecular investigation of distal renal tubular acidosis in Tunisia, evidence for founder mutations

artículo científico publicado en 2014

Mutational analysis in patients with neuromuscular disorders: Detection of mitochondrial deletion and double mutations in the MT-ATP6 gene

artículo científico publicado en 2016

Mutational screening in patients with profound sensorineural hearing loss and neurodevelopmental delay: Description of a novel m.3861A > C mitochondrial mutation in the MT-ND1 gene

artículo científico publicado en 2016

Mutations in GAA Gene in Tunisian Families with Infantile Onset Pompe Disease: Novel Mutation and Structural Modeling Investigations

artículo científico publicado en 2020

Mutations in aARS genes revealed by targeted next-generation sequencing in patients with mitochondrial diseases

artículo científico publicado en 2020

Neonatal diabetes ⬇️

artículo científico publicado en 2008

Neonatal purulent meningitis in southern Tunisia: Epidemiology, bacteriology, risk factors and prognosis

artículo científico publicado en 2015

Nephropathic infantile form of cystinosis about one case

artículo científico publicado en 2012

Next generation sequencing in family with MNGIE syndrome associated to optic atrophy: Novel homozygous POLG mutation in the C-terminal sub-domain leading to mtDNA depletion

artículo científico publicado en 2018

Positivity of antineutrophil cytoplasmic antibodies in children: prevalence and etiologies

artículo científico publicado en 2018

Preliminary national report on cystic fibrosis epidemiology in Tunisia: the actual state of affairs

scientific article published on 01 March 2020

Primary ciliary dyskinesia gene contribution in Tunisia: Identification of a major Mediterranean allele

artículo científico publicado en 2019

Primary immune thrombocytopenia in childhood: a regional study in the south of Tunisia

artículo científico publicado en 2014

Primary pulmonary myoepithelial carcinoma in a child: An ambiguous entity

artículo científico publicado en 2015

Pulmonary invasive aspergillosis with thyroid and bony locations ⬇️

artículo científico publicado en 2008

Report of the Tunisian Registry of Primary Immunodeficiencies: 25-Years of Experience (1988-2012).

artículo científico

Resistant invasive aspergillosis in an autosomal recessive chronic granulomatous disease.

artículo científico publicado en 2012

Segregation of S292F TPO gene mutation in three large Tunisian families with thyroid dyshormonogenesis: evidence of a founder effect

artículo científico publicado en 2015

Severe haemophilia B revealed by intracranial hemorrhage in a newborn

artículo científico publicado en 2015

Severe head injury among children: prognostic factors and outcome

artículo científico publicado en 2008

The cortico-resistent idiopathic nephrotic syndrome of child. Study of 14 observations ⬇️

artículo científico publicado en 2005

Thyroid Hypoplasia in Congenital Hypothyroidism Associated with Thyroid Peroxidase Mutations

artículo científico publicado en 2018

Traumatic head injury in children in south Tunisia epidemiology, clinical manifestations and evolution. 454 cases

artículo científico publicado en 2009

Tunisian Maturity-Onset Diabetes of the Young: A Short Review and a New Molecular and Clinical Investigation

artículo científico publicado en 2021

Two new mutations in the MT-TW gene leading to the disruption of the secondary structure of the tRNA(Trp) in patients with Leigh syndrome

artículo científico publicado en 2009

Type I Crigler Najjar syndrome in Tunisia: a study of 30 cases

artículo científico publicado el 1 de octubre de 2010

Van Wyk-Grumbach syndrome: A rare cause of precocious puberty

artículo científico publicado en 2018

[Bilateral Presentation of neonatal Endogenous Endophthalmitis due to Pseudomonas Aeruginosa]

artículo científico publicado en 2019

[Epidemiology of home accidents in childhood: experience in the Division of General Pediatrics in Southern Tunisia]

artículo científico publicado en 2019

[Psychological impact of juvenile-onset diabetes on parents]

artículo científico publicado en 2012

[Vasculitis with renal involvement and antineutrophil cytoplasmic antibodies (ANCA) in a child receiving benzylthiouracil]

artículo científico publicado en 2007

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