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De novo non-synonymous TBL1XR1 mutation alters Wnt signaling activity

artículo científico publicado en 2017

Deep sequencing reveals variations in somatic cell mosaic mutations between monozygotic twins with discordant psychiatric disease

artículo científico publicado en 2017

Fifty microdeletions among 112 cases of Sotos syndrome: low copy repeats possibly mediate the common deletion.

artículo científico publicado en 2003

Haploinsufficiency of NSD1 causes Sotos syndrome

artículo científico publicado en 2002

Mutation and copy number analysis in paroxysmal kinesigenic dyskinesia families ⬇️

artículo científico publicado el 10 de febrero de 2011

Mutations in PRRT2 responsible for paroxysmal kinesigenic dyskinesias also cause benign familial infantile convulsions

scientific article published on 08 March 2012

Whole-exome sequencing and gene-based rare variant association tests suggest that PLA2G4E might be a risk gene for panic disorder.

artículo científico publicado en 2018

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