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A de novo unbalanced translocation leading to partial monosomy 9p23-pter and partial trisomy 15q25.3-qter associated with 46,XY complete gonadal dysgenesis, tall stature and mental retardation ⬇️

artículo científico publicado el 1 de octubre de 2010

Bi-allelic missense disease-causing variants in RPL3L associate neonatal dilated cardiomyopathy with muscle-specific ribosome biogenesis

artículo científico publicado en 2020

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